braf基因v600e突变是什么意思

BRAF基因是一种原癌基因,V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点,常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌中发生突变,目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。甲状腺穿刺检 … Continue reading braf基因v600e突变是什么意思

听力基因筛查杂合突变是什么意思

听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变,其中C919-2A,大鱼际剪切检定位突变最常见,其次为 … Continue reading 听力基因筛查杂合突变是什么意思