BRAF基因是一种原癌基因,V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点,常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌中发生突变,目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。甲状腺穿刺检查,是诊断甲状腺癌的重要方法,不过也会有大约20%-30%的患者不能完全确诊,检测BRAF-V600E突变,能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性,也就是如果检测到基因突变,基本就可以确诊甲状腺乳头状癌。美国专家共识指出,有甲状腺结节的患者,在细胞学检查不能确定时,推荐使用分子标志物BRAF基因进行辅助诊断。