莱伦综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征，是一种生长严重迟缓的罕见病，呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统，但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。
病因
莱伦综合征是常染色体隐性遗传病，由于生长激素（GH）的受体基因或生长激素受体后信号转导通路上相关基因突变，造成生长激素作用缺陷，引发此病。
症状
1.生长发育迟缓
患者有严重的生长发育迟缓，身高低于同龄人，身材是同龄者等比例缩小。
2.特殊面容
患者有特殊面容，具有特征性，表现为头发稀少、前额突出、头围偏小（但头围身高比较同龄人大）、鼻梁低平、面中部骨骼发育不良、下颌小等。部分患者出现落日征，巩膜呈蓝色，单侧上睑下垂。牙萌出和乳牙脱落的时间较晚，牙列不齐。
3.骨骼肌肉系统症状
（1）面中部骨骼发育不良导致咽喉结构异常，声调高而尖。
（2）半数以上患者肘关节活动受限。
（3）部分患者有先天性髋关节脱位。
4.代谢紊乱症状
（1）患者新生儿期和婴儿期易出现低血糖，表现为出汗、颤抖、面色苍白、烦躁、嗜睡等。
（2）患者成年后可有腹型肥胖，易骨折。
5.生殖系统症状
患者青春期发育延迟，但生育能力大多不受影响。男性患者可表现为阴茎和睾丸偏小。
检查
1.体格检查
全面而系统的体格检查可以发现患者特征性体征，为诊断提供参考。
2.血生化检查
血生化检查主要是测定胰岛素、生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等相关激素或信号因子。患者血清中生长激素高于正常水平，而IGF-1严重降低，胰岛素水平较低。此外，患者在新生儿期和婴儿期还可发现低血糖，在成人期可发现高脂血症。
3.基因检测
基因检测发现基因突变可明确诊断，是诊断的重要依据。
诊断
根据患者症状和体征，结合血生化检查，参照莱伦综合征评分系统可初步诊断，基因检测可明确诊断。
1.患者身材矮小，有特殊面容，可伴有其他系统症状。
2.莱伦综合征评分系统
（1）身高低于同龄正常人3个标准差单位。
（2）GH基础值＞2.5ng/ml。
（3）IGF-1基础值≤50ng/ml。
（4）胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）基础值低于正常值2个标准差单位。
（5）IGF-1生成试验，IGF-1差值≤15ng/ml，胰岛素样生长因子结合蛋白-3差值≤400ng/ml。
（6）生长激素结合能力＜10%。
以上6条中，每满足一条计1分，评分≥5分则支持诊断。
3.基因检测发现基因突变可明确诊断。
治疗
目前使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1治疗，普遍认为疗效尚可。该药可以刺激成骨细胞生长，增加骨质密度，刺激肌肉细胞生长和分化，防止肌肉蛋白质降解，增加肌肉组织含量，并具有促进血液流通和细胞再生、提高新陈代谢、增加人体整体体能的功能。对于婴儿，要注意多加以喂食，监测血糖以避免发生低血糖。
预后
一般预后较好，多不影响寿命。
预防
莱伦综合征是一种遗传病，可通过遗传咨询、产前诊断等预防。
护理
患者身材矮小，可能会产生自卑、抑郁等心理，应注意心理疏导，减轻心理压力。