基因错义变异即基因错义突变，如果出现基因错义突变，通常没有病情是否严重的说法，其有积极影响，也有消极影响，而病情是否严重则要看具体疾病。
基因错义突变是基因突变的一种类型，指可导致多肽产物的氨基酸序列发生改变，或者功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。基因错义突变不是一种特定的疾病，主要是DNA突变导致，有消极的影响，也有积极的影响。从积极影响来说，基因错义突变属于生物进化的现象，在繁殖过程中，基因池中的基因通过交叉互换和变异，从而适应恶劣的环境、社会。
从消极的影响来说，基因错义突变可能会诱发机体出现某些疾病，如高血压、糖尿病、乳腺癌等，其中高血压主要是细胞骨架蛋白α-adducin存在基因错义突变导致，糖尿病则是葡萄糖激酶发生基因错义突变导致，乳腺癌主要是C-54PALB2基因发生错义突变引起。如出现上述疾病，且早期得到及时有效的治疗，通常也可以提高患者的生活质量，与正常人一样，但如果任随病情进展，则会出现生命危险。
如果想要进行基因检测，建议就诊于遗传咨询科，通过抽血进行化验，分析染色体和DNA等，以及时明确诊断。
文章评论