正常人基因有杂合，正常人有23对染色体，包括22对常染色体以及1对性染色体，每一对染色体称为同源染色体，分别来自父体和母体，在同源染色体相对应位置上的基因称为等位基因。如果两个等位基因相同，如AA、aa，称为基因纯合型，即纯合子。如果两个等位基因不相同，如Aa，称为基因杂合型，即杂合子。
等位基因可能会存在显性和隐性的区别，一条基因的作用抑制另一条基因的作用，则称前一条基因为显性基因，而后一条基因称为隐性基因。人类的遗传学疾病分为显性遗传疾病及隐性遗传疾病，显性遗传疾病是一对染色体中，只要有一个显性基因表现，就会导致发病，如AA或Aa，而隐性遗传疾病指在一对染色体中，只有同时存在两个隐性基因，才会导致发病，如aa，可见杂合子如果致病，多为显性遗传疾病。在日常生活中，为了预防遗传学疾病的发生，近亲应避免结婚，以保证后代健康。
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