线粒体病的病因是基因突变造成线粒体氧化磷酸化酶的功能缺陷，导致线粒体功能障碍，降低了氧摄取、呼吸链的电子流以及ATP(三磷酸腺苷)合成，出现无氧代谢增加、氧自由基产生过多和细胞凋亡。线粒体病的遗传缺陷包括线粒体基因的突变和核基因的突变。 1、线粒体DNA突变：线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类线粒体DNA线粒体基因组位于线粒体内，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。与核DNA相比，线粒体DNA是裸露的DNA，无核蛋白保护，所以可能更易发生突变。线粒体DNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的…
