伴性遗传病是指某些遗传病的发生与性染色体相关,也就是说,致病遗传基因存在性染色体上。正常人类有46条(23对)染色体,其中一对染色体称之为性染色体,也就是我们平时说的X/Y染色体。女性携带的是XX性染色体;男性携带的是XY染色体。如果染色体的致病基因在X或Y上,且发病,我们称之为性染色体遗传病。如果确诊有该疾病,这类家庭应该要在遗传专家及生殖专家的指导下进行生育选择。

2024年4月25日 0条评论 7点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

多基因遗传病,是指遗传信息通过两对或两对以上致病基因,累及效应所致的遗传病。较多受环境影响,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病。高血压、糖尿病、先天性心脏病、精神分裂症等大部分是多基因遗传病。多基因遗传病的遗传特点是,这类病有家族聚集现象,家族血缘关系越近,发病率会越高。遗传病并没有什么可靠的治疗方法,而是重在预防,避免近亲结婚,对可疑人群在孕前做遗传咨询,已经生育遗传病患儿的夫妻,下一次妊娠要做PGD,也叫胚胎植入前遗传学诊断治疗,并咨询产前诊断的方法。

2024年4月25日 0条评论 1点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

AD遗传病即阿尔茨海默病,俗称老年痴呆。阿尔茨海默病具体病因还不是非常明确,主要考虑与遗传因素、年龄以及环境等相关。发病早期,患者主要是出现记忆力丧失、学习力下降等情况,随着病情的不断加重,患者还会出现精神异常、语言障碍以及生活能力丧失等多方面的情况。严重时,患者整个人的性格、行为都可能会和之前判若两人。 阿尔茨海默病尚且没有特效药物治疗,需要使用认知功能改善药物、NMDA受体拮抗剂、脑代谢复活剂、钙离子拮抗剂等药物进行综合性治疗,减缓疾病的发展过程,较为常用的药物有盐酸多奈哌齐片、盐酸美金刚片、茴拉西坦片、脑蛋白…

2024年4月15日 0条评论 7点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

从小我就有严重的唇裂,总是遭到别人异样的眼光看我,特别影响美观,我想要去做改善。唇裂是什么遗传病? 唇裂大多是由于一种隐性基因的遗传病,可能会导致嘴唇出现开裂的现象。一般是由于孕妇在怀孕期间经常喝酒抽烟导致,也可能是环境因素导致隐性基因出现病变的原因。嘴唇开裂可以去正规的医院,通过做唇腭裂的手术来改善,在局部做切口,适当的将皮肤缝合,使嘴唇变得更加的完美。

2023年11月6日 0条评论 18点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的,所以它有如下的一些特点,首先如果是显性基因,只要体内有1个致病基因存在,就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有半数可能就会发病,若双亲都是患者,他们的子女应该有3/4的可能发病几率,如果双亲都是致病基因的纯合子,他们子女就会全部发病,这种疾病与性别是没有关系的,这和性染色体异常不一样,所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中,可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变,致病基因的作用也不一定能表现出来,有一些本应该发病的患者,他可以表现…

2023年6月17日 0条评论 13点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

先天性聋哑包括遗传性耳聋和非遗传性耳聋,遗传性耳聋多与基因变异有关,常见的耳聋基因可以通过基因筛查确定。家族性的先天性耳聋可以做耳聋的相关基因检测,进一步明确突变的基因。其他先天性耳聋与遗传无关,与孕期病毒感染或者使用某些药物有关系,比如风疹病毒会导致儿童先天性耳聋。 先天性耳聋并不一定成为先天性聋哑,只是在人工耳蜗发生之前,儿童出生无法听到声音,无法学会说话而成为聋哑。目前可以对新生儿做听力筛查,如果确定是先天性耳聋,达到双耳重度以上的感音神经性耳聋,可以做人工耳蜗植入进行有效改善听力,使儿童语言发育能力正常,而…

2023年6月14日 0条评论 13点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

肌张力障碍是遗传病吗 通常来讲,肌张力障碍是一种临床症状的集合,有些病人是遗传性肌张力障碍并具有某种遗传倾向,所以大多数病人特别是年轻前发病的病人都需要做基因检测。采用全基因组测序的方法查找遗传位点。不同部位导致肌张力障碍症状,遗传性都不一样,例如DYT1突变导致肌张力障碍时,属显性遗传,外显率高,也就是说携带该基因的人有高发病。提示有此病的患者围产期应做妇产科咨询,胎儿基因筛查等,异常的患者需要做相关治疗。

2023年4月17日 0条评论 11点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

完整的家是由大人和孩子组成的,每个爸爸妈妈都希望生一个健康又聪明的小孩,让每个小宝宝都能受到最好的教育。优生优育的禁忌是近亲结婚,那么应该怎么做才可以优生优育呢?下面和大家分享一下 婚前做健康检查,了解曾经有没有得过什么病然后家族有没有遗传史。因为孩子会遗传到父母的很多东西。如果遗传病史不小心传到了孩子,会不利于孩子的健康 吃避孕药半年后再要孩子,保持身体健康。当男女双方准备要孩子开始,就应该改掉生活中的一些不良习惯,如抽烟,喝酒等。不要随便去吃药类,因为药物中的一些物质可能会导致胎儿畸形 孕期要注意个人卫生,多吃…

2023年1月4日 0条评论 8点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

很多宝宝从出生一直到一周岁生长发育都很迟缓,接受语言的能力也很弱,因此,宝宝发育迟缓怎么办是很多家长热切关注的话题,专家指出,孩子发育缓慢应找到问题的源头,在进行治疗。 引起发育迟缓的常见病因有: 先天的遗传性疾病,例如:家族性矮小、体制性生长发育延迟、低出生体重性矮小等等。 染色体异常导致的,例如:唐氏综合症、特纳综合症。 代谢性疾病,骨骼发育疾病、慢性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病等等。 宝宝发育迟缓的治疗步骤和方法: 龙牡壮骨颗粒的育儿专家提示家长对于发育迟缓要正确认识:?如果是先天性的遗传病引起发育迟…

2022年12月31日 0条评论 13点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

01 肥胖女性:对肥胖、超重或生化异常,如:高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等重点进行合理平衡营养指导。个体化评估肥胖女性的营养状况后给予饮食治疗,并配合适当运动。建议妊娠后不肥胖,但需要对饮食的热量、营养素分配及体重增加制定限定计划。对此类人群,院方还要密切监测有关疾病的早期症状及体征(如高血压等),帮助进行早期治疗。检查项目:夫妇双方全面常规体检+全套生化检查。 <!-- --> 02 白领,亚健康夫妻:重点进行生活方式、行为习惯、合理营养、适当活动等指导。对不良生活习惯及行为,如:烟、酒、药…

2021年11月28日 0条评论 16点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

01 1你还没有做过一系列的检查,最好去做一下孕检,这样对孩子也是负责任的。抽血的检查是肯定要做的,医生会咨询你身体的各种情况和家庭情况。如有没有流产史,或是没有没家族遗传病等。 02 2以后要按照医生规定的时间,定期进行孕检查。可以检查优生优育五项,唐氏筛查,HIV等。只有这些检查都做完,临产时医院才能给你接生的。所以一定要注意,做好各项检查为好。 03 3怀孕四个月时也可以去做四维彩超,能看到宝宝是否有畸形等。虽然喝酒吸烟对身体及生育是有影响的,但也不必过于担心。只要做好检查,多听从医生的指导,是可以保证宝宝的…

2021年11月19日 0条评论 12点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

01 1为了帮助女性生一下更加健康的宝宝,排除一些遗传性的疾病,夫妻双方在准备怀孕生子之前,都应该先到医院去进行身体检查,一来了解自己的生育能力是否正常,二来了解自己是否患有某些遗传病。 02 2女性在怀孕之前可以进行优生优育的检查,也可以选择普通的孕前检查,优生优育的检查筛选的项目更多一些,检查的更加仔细,但是费用通常也相对较高,一般要比普通的检查高出两倍左右。 03 3女性在怀孕之前进行优生优育的检查,可以排查一些遗传性疾病,这样可以尽量避免生下有问题的孩子,如果在生育能力方面有问题,还可以提前进行治疗,然后再…

2021年11月18日 0条评论 7点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

01 1高危妊娠症状一:子痫前期,即是先兆子痫,也叫毒血症。这种情况出现的时候孕妇血压会暴涨,视力变模糊,严重的会出现头痛剧烈表现;子痫前期是比较常见和较严重的一个情况; 02 2高危妊娠症状二:前置胎盘,是指胎盘完全覆盖子宫,随孕期增长会导致出血,重者影响胎儿存活的情况;这个在产检的时候是可以检查得到的,一般在孕18到20周左右就可以检测出来;所以孕妇在产前注意做好检查工作; 03 3高危妊娠症状三:胆汁淤积,这是一种很严重的情况,它的主要症状是瘙痒,有时会伴有尿色加深,人显疲劳、食欲不佳等;导致胆汁淤积的主要原…

2021年11月18日 0条评论 11点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

01 1不用担心,其实妊娠抽羊水检查是一种宫内诊断的方法。也就是说从母体宫内取羊水,然后检查胎儿胎落细胞,对胎儿进行染色体核型分析,可以了解胎儿是否有遗传病。这样的方法可以使一些代谢性遗传病胎儿的出生率大大下降。 02 2现在有很多的孕妇担心抽羊水会对母体和胎儿造成损害。其实,这种担心是完全没有必的要,一般情况下,受精卵在第七天左右会形成羊膜腔,生成的羊水就会直接跟胎儿接触,因此在妊娠早期的时候就利用羊水中胎儿脱落细胞来做宫内诊断。 03 3对于你说的这个情况,医生是怀疑你的胎儿存在胎儿畸形的可能,所以还是建议积极…

2021年11月11日 0条评论 11点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文

01 1首先当由于男性的精子数量少,或是精子活力差、液化时间长,还有就是没有精子等一系列问题,以至于精子无法完成与卵子相遇前的漫长游走时,宫腔内人工授精可以有效帮我们解决这个问题。 02 2第二,还有一种情况就是,由于免疫因素导致的男性精子无法穿越我们宫颈进入子宫,从而引起的不孕的障碍。当然,人工授精必须在女方输卵管通畅或者保证有一条是完全通畅的情况下才能实施。 03 3第三个就是,假如男方确实一个精子都没有,那么不孕夫妇可以选择使用通过国家认证的精子库里的所捐赠精子。大家可以放心,一般捐赠的精子会通过严格的HIV…

2021年11月10日 0条评论 11点热度 0人点赞 fengjun 阅读全文
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