听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。
在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪切检定位突变最常见，其次为PH7233R，约占9%左右。这个太复杂奇妙了，主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在这些遗传性耳聋中，综合征性耳聋占30%，非综合征性耳聋占70%。主要涉及几种遗传方式，即染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁和线粒体遗传性的耳聋。
20世纪80年代以来耳聋的遗传病医学研究，取得了很大的进步，至今也有150多个耳聋性基因被鉴定。但是，我国绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关，包括导致先天性耳聋的基因GJB2，与大前庭水管综合征相关的是SLC26A4，以及对氨基酸类药物敏感的线粒体，基因所占比例分别为21%、15%和44%。
