21号染色体三体型临床一般称21三体综合征，即唐氏综合征，俗称先天愚型，是由于染色体在发育过程中多了一条21号染色体导致。多数患儿无法存活，可能在孕期出现流产，少数存活的患儿在出生后可出现明显的特殊面容、智力落后、多发畸形以及生长发育迟缓等症状。
21三体综合征患儿的特殊面容多表现为眼距增宽、鼻根低以及眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等症状，除机体器官组织异常外，还可见智力低下、出牙延迟、骨龄降低等症状，常呈现嗜睡和喂养困难，且患儿常伴先天性心脏病等畸形疾病。因免疫功能低下，易受细菌、病毒等病原微生物感染，白血病发生率较高。若存活至成人期，常于较早时期出现老年痴呆症状，自我生活能力低下，需要有人陪同照料。
因此，孕妇在生产前应做好遗传咨询，避免高龄受孕，积极进行产前检查和诊断。孕中期时可采取羊膜腔穿刺，分析羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞，产前应筛查血清标志物，测定HCG、AFP情况，最大限度防止21三体综合征患儿出生。