概述 概述 巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。 是否医保 是 就诊科室 肾内科、儿科 别名 Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合 临床症状 多尿、烦渴、便秘、厌食、呕吐、肌力…

概述 B族链球菌性肺炎是指因B族链球菌感染而引起的肺炎，新生儿可直接自母体感染B族链球菌，或分娩时由母体生殖道寄殖菌上行感染。成人中B族链球菌感染少见，以产妇为主，少数情况下亦可见于免疫功能低下者。 病因 本病由于肺部感染B族链球菌引起，新生儿可直接自母体感染B族链球菌，或分娩时由母体生殖道寄殖菌上行感染。产妇及少数免疫功能低下的成人，如糖尿病、慢性肝功能不全、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、恶性肿瘤、接受免疫抑制剂治疗等患者也可能会感染B族链球菌，引起肺炎。 症状 患者大多起病急骤，有发热、寒战、衰弱、咳嗽和气促…

概述 小儿的白细胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病——白细胞功能缺陷的一种，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，患儿常于新生儿期死亡。 病因 整合素β2（CDL8）亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因…

概述 白细胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。 病因 白细胞表面SLEX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向炎症区域游动。岩藻糖代谢异常，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLEX抗原缺如，导致白细胞黏附功能…

概述 半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。 病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染…

概述 概述 半侧面部肢体发育不良是指在发育期一侧面部出现发育迟缓。主要表现为进行性面肌偏侧萎缩，可累及同侧或对侧肢体。成人后表现为面部不对称，即一侧面部较对侧丰满。 是否医保 是 就诊科室 神经内科 临床症状 半侧面部发育不良，肌肉萎缩、面部畸形，同侧或对侧患肢较细且短。 危害 影响面部美观，并有行走及日常正常生活障碍。 检查 体格检查、磁共振成像。 诊断 主要根据患者半侧面部发育不良，肌肉萎缩、面部畸形、肢体发育不良等症状结合脑磁共振成像诊断。 治疗原则 主要通过外科手术进行矫正。肢体发育不良可通过推拿、针灸等治…

概述 包茎是指男性包皮紧包着阴茎头，不能上翻外露阴茎头 表现为包皮覆盖阴茎头，包皮口小、无法上翻，阴茎头或尿道口难以露出 先天性包茎多数无须治疗；后天性主要有手术治疗及非手术治疗 经及时治疗，多数预后较好 包茎是什么？ 定义 包茎是指男性包皮覆盖阴茎头，包皮口狭窄，或包皮与阴茎头粘连，导致包皮不能向上翻开、外露阴茎头。 分类和分级 分类 根据包茎的病因，分为先天性包茎与后天性包茎两种。 先天性包茎（生理性包茎）：指男婴出生时就存在的包皮与阴茎头粘连现象，属于先天发育的生理现象。 后天性包茎（病理性包茎）：一般继发于…

概述 包皮过长是指自然状态下阴茎头被包皮覆盖，不能外露，用手上翻可以暴露阴茎头 与先天发育异常、遗传、阴茎发育不良、种族等因素有关 包括手术治疗和非手术治疗 青春期前的男孩可能自愈，青春期发育后仍包皮过长者不能自愈 包皮过长是什么？ 定义 包皮过长是指男性阴茎包皮覆盖全部阴茎头及尿道口，自然状态下阴茎头不能外露，但包皮仍可向上翻转的状态。 包皮过长是局限性疾病，一般仅会影响包皮、阴茎等部位。 包皮过长是泌尿外科常见的疾病。包皮过长可以治愈，不会复发，不会遗传。 分类 真性包皮过长 阴茎勃起后，阴茎头不能完全外露。 …

概述 婴儿一般到7～9个月的时候，如果将其与爸爸妈妈或其他主要照顾者分开一段时间，婴儿就会哭闹不安。分离焦虑一般出现在一周岁之前，因为婴儿正在处于形成特殊的情感联接阶段。然后在1岁以后其分离焦虑的强度会慢慢减弱。 影响因素 1.朋友多的孩子，分离焦虑较轻 在大家庭长大的宝宝，日常接触的人多，依恋的对象广泛，分离焦虑较轻。反之，在小家庭长大的孩子，每天只和爸爸妈妈或主要照顾者在一起，和外界接触少，依恋对象少，与照顾者分离后难以找到其他依恋对象。 2.个性开朗的孩子，分离焦虑较轻 平时活泼开朗、乐呵呵的孩子，和爸爸妈妈…

概述 夏季来临，儿童的皮肤问题也多起来了，最让妈妈们困扰的就是”痱子”了。 病因 痱子是因为高温闷热环境中，皮肤出汗过多又不能很快蒸发，导致皮肤排汗的出口（汗腺导管）阻塞，汗液不能往外排，只能渗入周围组织，而引起的皮肤炎症。 症状 痱子一般长在出汗多的部位，比如头皮、前额、胸壁、背部。有时候是针尖至针头大小的半透明浅表性小水疱，我们称之”白痱”；有时候是圆而尖形的针头大小的密集丘疹或丘疱疹，周围围绕着红晕，我们称之为”红痱”；有时候是密集顶端有…

概述 苯丙酮尿症是基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病 患儿常表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味 由苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸不能正常代谢导致 可采用低苯丙氨酸饮食治疗，必要时可补充四氢生物蝶呤（BH4） 定义 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，使该酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而发病。 发病情况 患病率在不同人群有差异，中国人群患病率约为1/11800。 患病率在南方地区低、北方（尤其是西北）地区高。 病因 致病原因 苯丙氨酸羟化…

概述 概述 闭塞性细支气管炎是指因炎症或纤维化所导致的细支气管狭窄或阻塞的不可逆性阻塞性肺疾病。属罕见病，可致命。临床表现为以通气功能障碍为主的气促、咳嗽和咳痰。 是否医保 是 就诊科室 呼吸内科 别名 缩窄性细支气管炎 临床症状 咳嗽、咳痰、气促、胸闷不适、发绀等。 危害 严重者可导致呼吸衰竭，危及生命。 检查 血常规、红细胞沉降率、X线胸片、胸部CT、肺功能检查、组织病理学检查等。 诊断 依据咳嗽、咳痰、气促、胸闷不适、发绀等表现，结合胸部CT、肺功能检查、组织病理学检查等诊断。 治疗原则 多采用对症治疗及糖皮…

概述 丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。 病因 由于PCCA或PCCB基因突变，其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多…

概述 以相邻手指组织或软骨粘连为特征的手部先天畸形 患儿表现为两个或两个以上手指组织相连 致病因素与遗传、胚胎发育异常等有关 采取手术治疗 定义 并指畸形是以相邻两个手指或多个手指之间的软组织或骨骼连为一体的一种先天性手指畸形。 并指可能是独立性疾病，也可能是其他综合征的特殊表现。 伴发其他多种畸形，如多指畸形、屈指畸形、短指畸形、先天性指间关节融合、骨融合等。 分型 按并连组织的结构分型 单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。 复杂性并指：…

概述 钙为凝血因子，能降低神经、肌肉的兴奋性，是构成骨骼、牙齿的主要成分。 补钙，对婴幼儿的成长非常重要。 医学界把婴幼儿期称为“补钙的临界期”，过了临界期，即使补充再多的钙，也不能使婴幼儿已经落后的机体组织重新发育至正常水平。婴幼儿出现缺钙早期症状的时候，表现为烦躁不安、不易入睡、入睡后多汗、易惊醒、爱啼哭，枕秃等症状，此时应及时补钙。 正确选择钙源 不同的钙剂含钙量不同。碳酸钙含量约为40%、醋酸钙29%、柠檬酸钙21%、磷酸氢钙15%、乳酸钙13%、葡萄糖酸钙9%。研究表明，单一钙剂在体内纯吸收没有太大区别。…