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概述 21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏 … Continue reading 21- 羟化酶缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝 … Continue reading β-酮硫解酶缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 染色体核型为正常女性型，性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化 症状主要为女性外生殖器出现部分男性化 发病与各种可导致胚胎处于高雄激素环境的因素有关 治疗方法有性激素替代治疗及矫正手术 定义 4 … Continue reading 46，XX性发育异常_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 Aagenaes综合征又称遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿综合征，是指由先天性小胆管周围以及全身淋巴管发育不全所致的慢性复发性胆汁淤积和下肢淋巴水肿的一组临床综合症候群。一般于新生儿期发病。本综合征有明 … Continue reading Aagenaes综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病，主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性 … Continue reading Aicardi-Goutieres综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病。临 … Continue reading Austin型幼儿脑硫脂病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏 … Continue reading Alagille综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数 表现为身材矮小、生长发育缓慢，可伴有外观畸形和其他症状 病因有遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素 需长期随访 … Continue reading 矮小症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 概述 氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害，主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角 … Continue reading 氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述 概述 巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。 是否医保 是 … Continue reading 巴特综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防