基因缺陷疾病是指遗传物质发生了异常，导致发生病理性改变的一类疾病，可分为染色体病、单基因病、多基因病这几种类型，具体情况如下：
1、染色体病：正常人的染色体数目46条，在某种内部或外部因素作用下，可以发生染色体数目异常，如染色体数目增多或染色体数目减少，以及染色体结构异常。这类疾病常见的有21-三体综合征等，俗称唐氏综合征；
2、单基因病：主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病，主要有先天性耳聋、血友病、白化病等；
3、多基因病：指两对或两对以上的基因发生异常而引起的疾病，主要有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青少年型糖尿病等。