概述
一组由于尿浓缩功能部分或完全丧失导致的以多饮、多尿为特征的综合征
表现为多尿、烦渴、多饮等
病因有颅内肿瘤、颅内损伤、颅内感染、肾脏或全身疾病、遗传性因素、药物等
以药物治疗为主，必要时可能需手术治疗
定义
尿崩症是指精氨酸升压素（又称抗利尿激素）严重缺乏或部分缺乏，或肾脏对精氨酸升压素不敏感，致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起以烦渴、多饮与排出大量低渗尿为特征的一组综合征。
分型
根据病变部位分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症两大类。
中枢性尿崩症：精氨酸升压素严重缺乏或部分缺乏，导致的肾小管重吸收水的功能障碍。
肾性尿崩症：精氨酸升压素正常存在甚至增高的情况下，肾脏对精氨酸升压素不敏感，导致的肾小管重吸收水的功能障碍。
发病情况
尿崩症可发生于任何年龄，患者以青少年多见。
男性患者多于女性患者，男女比例为2:1。
病因
致病原因
中枢性尿崩症
继发性
约50％患者由下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤引起，如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤、垂体瘤、脑膜瘤等。
约10％的患者由头部损伤引起，严重脑外伤、垂体下丘脑部位的手术等。
少数患者由感染性疾病引起，如脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。
少数患者由肉芽肿病变引起，如结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。
少数患者由血管病变引起，如动脉瘤、冠状动脉搭桥等。
妊娠后期和产褥期可发生轻度尿崩症，与其血液中精氨酸升压素降解酶活性增高有关。
遗传性
可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传。
家族性常染色体显性遗传者可由精氨酸升压素-神经垂体素运载蛋白（精氨酸升压素-NP Ⅱ）基因突变所致。
本症可以是Wolfram综合征的一部分，
特发性
约占尿崩症的30％，临床上找不到任何病因。
部分患者尸检时，发现下丘脑视上核与室旁核神经细胞明显减少或几乎消失。
近年有报告显示，患者血中存在针对精氨酸升压素合成细胞的自身抗体。
肾性尿崩症
遗传性
约90％的患者由X染色体精氨酸升压素2受体基因（V2R）突变所致，为X连锁隐性遗传性疾病。
部分患者由编码水孔蛋白（AQP-2，参与精氨酸升压素受体后信号传递）基因突变所致，为常染色体隐性遗传性疾病。
继发性
可继发于多种肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、骨髓瘤、肾脏移植等。
可继发于低钾血症、高钙血症等代谢紊乱疾病。
药物也可导致该病，如甲氧氟烷、丙氧吩、锂盐、地美环素、秋水仙碱、两性霉素、长春碱等。
发病机制
中枢性尿崩症
精氨酸血管加压素的主要作用是调节水代谢，通过增加肾远曲小管和髓质集合管细胞对水的渗透作用，而浓缩尿液（保留肾脏水分）。
精氨酸升压素分泌主要通过血浆有效渗透压进行调节。
下丘脑有对血浆钠和其他溶质细微变化十分敏感的渗透压感受器，这些感受器有设定精氨酸升压素释放阈值的作用。
精氨酸升压素的释放受多种刺激的影响，如血容量下降、低血压、神经肽物质、肾上腺皮质激素和药物影响。
精氨酸升压素产生、分泌、释放的任何环节受到影响，均可导致尿崩症。
肾性尿崩症
主要缺陷为肾脏特定结构上缺乏精氨酸升压素受体，导致精氨酸升压素不能正常发挥作用。
精氨酸升压素特异受体有缺陷，不能与精氨酸升压素结合；或由于细胞膜中的特定酶缺陷，影响相关结构对精氨酸升压素的反应。
药物甲氧氟烷、丙氧吩、锂盐、地美环素、秋水仙碱、两性霉素、长春碱等可导致肾小管对精氨酸升压素不敏感。
肾髓质渗透梯度消失而导致浓缩功能障碍。
症状
主要症状
多尿
起病较急，发病日期比较明确。
排尿频繁，尿色清淡，夜尿显著增多。
24小时尿量4～10L，一般不超过18L。
部分患者症状较轻，24小时尿量为2.5～5L。
烦渴与多饮
烦渴而大量饮水，喜爱喝冷饮。
在劳累、感染、月经期和妊娠期均可加重。
其他症状
注意力不集中，体力下降，食欲缺乏。
长期患病且未经治疗的患者，也可能出现皮肤干燥、唾液减少、食欲减退、体重减轻、便秘、焦虑和失眠的症状。
婴幼儿患者除上述症状外，还可能出现烦躁、经常哭啼、难以入睡、生长迟缓、体重减轻等症状。
当病变累及口渴中枢时，若不及时补充水分，可表现为极度软弱、发热、精神症状、谵妄，甚至死亡。
就医
就医科室
内分泌科
出现不明原因的口渴、多饮、多尿、乏力等症状时，建议及时就医。
急诊科
出现发热、烦躁、谵妄等症状时，建议立即就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
可以记录每日饮水量及尿量（饮水或排尿时可使用带有刻度的容器），供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有口渴、多饮、多尿、乏力、烦躁等症状？
是否饮水很少时仍然尿量多？
病史清单
有血缘关系的亲属中，是否有人有尿崩症病史？
是否对药物、食物或其他物质过敏？
是否有头颅外伤、垂体下丘脑手术病史？
是否患有糖尿病、高血压、高尿酸血症、脑部肿瘤等疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血、尿渗透压、禁水-加压素试验、血浆精氨酸升压素、精氨酸升压素抗体、抗精氨酸升压素细胞抗体、电解质、肾功能、肝功能、血常规
影像学检查：颅骨磁共振成像检查、颅脑CT、鞍区磁共振成像检查、肝胆胰脾双肾超声、心脏超声
其他检查：心电图、视力和视野检查、尿量测定
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
去氨加压素、鞣酸加压素注射液、垂体后叶素水剂、氢氯噻嗪、氯磺丙脲
诊断
诊断依据
病史
有多饮、多尿症状的家族史。
患者母亲怀孕时羊水过多史。
有脑部肿瘤、脑外伤、肉芽肿疾病、脑血管病变史。
有低钾血症、高钙血症等代谢紊乱病史。
服用甲氧氟烷、丙氧吩、锂盐、地美环素、秋水仙碱、两性霉素、长春碱等相关药物史。
临床表现
中枢性尿崩症和肾性尿崩症均可出现多尿、烦渴、多饮等症状。
24小时尿量4～10升，一般不超过18升，尿色淡如清水。
实验室检查
尿量测定
尿崩症患者尿量多可达4～20升/天。
血、尿渗透压测定
血渗透压正常或稍高。
尿渗透压多低于300mOsm/（kg·H2O），严重者低于60～70mOsm/（kg·H2O）。
禁水-加压素试验
正常成人禁水后尿量明显减少，尿渗透压超过800mOsm/（kg·H2O）；注射外源性精氨酸升压素后，尿渗透压一般不升高，少数人可升高，但升高水平不超过5%。
中枢性尿崩症患者体内精氨酸升压素缺乏，注射外源性精氨酸升压素后，尿渗透压明显升高，较注射前至少增加9％以上。
肾性尿崩症的患者在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。
注意事项：如果患者在试验中发生严重脱水（体重下降超过3％或低血压），会停止试验，并及时补充水分。
血浆精氨酸升压素测定
正常人随意饮水后，血浆精氨酸升压素为2.3～7.4pmol/L，禁水后可明显升高。
中枢性尿崩症的患者血浆精氨酸升压素则不能达正常水平，禁水后也不增加或增加不多。
肾性尿崩症的患者血浆精氨酸升压素多为正常水平，禁水后可出现升高。
精氨酸升压素抗体和抗精氨酸升压素细胞抗体测定
原发性尿崩症患者血中存在下丘脑室旁核神经核团抗体，即针对精氨酸升压素合成细胞的自身抗体。
其他检查
血电解质检测，了解有无低钾血症、高钙血症等。
肾功能检测，了解有无肾小管损害。
血糖检测，了解有无糖尿病。
基因检测，针对精氨酸升压素（包括AVP-NP Ⅱ）、WFS 1、AQP-2等基因突变进行分析，有助于明确遗传性病因。
影像学检查
颅脑MRI、CT检查，了解下丘脑和垂体及附近部位有无肿瘤。
诊断标准
中枢性尿崩症
尿量多：可达8～10升/天或更多。
低渗尿：尿渗透压＜血浆渗透压，一般低于200mOsm/（kg·H2O），尿比重多在1.005以下。
饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症。
禁水-加压素试验不能使尿渗透压明显增加，而注射加压素后尿量减少、尿渗透压较注射前增加9％以上。
去氨加压素（DD-精氨酸升压素）或加压素治疗有明显效果。
肾性尿崩症
常有家族史，或者患者母亲怀孕时羊水过多史，或有引起继发性肾性尿崩症的原发性疾病病史。
出生后即有症状，婴儿患者有尿布更换频繁、多饮、发育缓慢或不明原因发热，儿童及成年患者有多尿、口渴、多饮症状。
尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重＜1.010，尿渗透压低，多低于300mOsm/（kg·H2O）。
禁水-加压素试验常无尿量减少、尿比重和尿渗透压无明显升高等，尿渗透压/血渗透压比值＜1。
注射加压素治疗后仍无反应。
鉴别诊断
精神性烦渴
相似点：两种疾病症状相似，均有多尿、烦渴等症状。
不同点：常有精神因素存在，症状多为渐进性起病，逐渐加重且随精神因素波动，夜间饮水较少。精神性烦渴患者的血和尿渗透压均为低渗，禁饮后血渗透压正常，尿渗透压高于血渗透压，注射加压素后尿渗透压可稍增加，但<10%。
糖尿病
相似点：两种疾病症状相似，均有多尿、多饮、烦渴的症状。
不同点：糖尿病的患者还可能存在饮食增多、体重减轻等症状。检测血糖可升高，而尿崩症的患者血糖多正常；糖尿病患者的禁水-加压素试验和血浆精氨酸升压素测定均正常。
治疗
一般治疗
注意监测24小时尿量、饮水量。
每天补充足够的水分，避免饮茶、咖啡等饮料。
药物治疗
去氨加压素
又名“1-脱氨-8-右旋精氨酸升压素”，为人工合成的加压素类似物。
DD-精氨酸升压素是目前最理想的抗利尿剂，该药目前已有口服剂型（如“弥凝”片剂），对多数患者可维持8～12小时抗利尿作用。
鞣酸加压素注射液
一般为肌内注射。
首次注射一定剂量后，需根据药物起效情况和持续时间来调整药物剂量和间隔时间，具体用量存在个体差异。
垂体后叶素水剂
一般为皮下注射。
药效维持时间稍短，每日需多次注射。
该制剂常用于颅脑外伤或术后意识不清的尿崩症患者的最初治疗。
氢氯噻嗪
有排钠作用，而肾小管在体内缺钠的情况下，会使得肾小管重吸收增加，从而使尿量减少。
长期服用氢氯噻嗪可能引起低钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。
氯磺丙眠
该药可刺激精氨酸升压素释放，并增强精氨酸升压素对肾小管的作用，从而使尿液减少。
该药可引起严重低血糖和水中毒，使用后注意观察不良反应。
病因治疗
继发性尿崩症应尽量治疗其原发病。
抗感染治疗
如果是脑膜炎、脑结核、梅毒性脑膜炎、肾盂肾炎等感染性疾病引起，需针对性地使用抗感染药物，如抗菌药物、抗病毒药物、抗结核药物等。
手术治疗
如果是脑部肿瘤、头部损伤、脑部肉芽肿病变、脑部血管、阻塞性尿路疾病等疾病引起，必要时需考虑手术治疗。
纠正代谢紊乱
如果是低钾血症、高钙血症、肾小管性酸中毒等代谢紊乱疾病引起，则需及时纠正水电解质平衡。
停药或更换药物
如果是甲氧氟烷、丙氧吩、锂盐、地美环素、秋水仙碱、两性霉素、长春碱等药物引起，需及时停药。
在必须服药的情况下，可考虑更换相同作用的治疗药物。
中医治疗
目前没有中医药的相关循证医学证据，但有些中药治疗后有效。
从中医角度，尿崩症可归属于中医学“消渴”范畴。
该病重在滋补肺肾，调其肺、胃（脾）、肾等脏腑功能，以清热泻火、益气养阴、固肾摄津为主要治疗方法，滋阴清热治其标，培补脾肾治其本。
不同的患者，其中医证型不同，从而治疗和选择的方药也不同，建议根据自身情况在中医医生指导下治疗。
预后
治愈情况
是否能治愈主要取决于病因。
如果病因能解除或治愈，如轻度脑损伤、感染性疾病、代谢紊乱、药物影响等，则可治愈。
如果病因不能解除或治愈，如遗传因素、脑部肿瘤或其他全身性疾病等，则不能治愈。
特发性尿症崩和遗传性尿崩症属于永久性，暂时不能实现治愈。
危害性
特发性尿崩症和遗传性尿崩症在正确饮水和治疗的情况下，一般不影响寿命。
患者因病情和条件所限不能摄入足够的水分，尤其是儿童，则会发生严重的脱水，表现为无力、纳差、精神异常、虚脱，甚至危及生命。
日常
日常管理
饮食管理
注意补充充足的水分。
饮食宜清淡，避免咖啡、茶类饮料。
注意营养均衡，适当补充优质蛋白，如牛奶、蛋类、肉类、豆制品等，要多吃新鲜蔬菜和水果。
生活管理
注意观察入量与尿量变化，正常情况下，出入量应该平衡，成人白天排尿3～5次，夜间0～1次；每次尿量200～400毫升，24小时总尿量1000～2000毫升。
注意心理调节，避免因疾病产生过多负面情绪，要正视疾病，并保持积极乐观的心态。
预防
目前，尿崩症没有特别有效的预防方法。
日常生活中，应注意健康的生活方式，提高身体免疫力。
如果有尿崩症家族史，在孕育下一代前可进行遗传咨询和产前诊断，做到优生优育。
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