无脸症，也称Treacher-Collins综合征，是一种单基因常染色体显性遗传病，也称作下颌面发育不良征，是一种先天性的脸颊骨及下颌骨的发育不全。这种疾病发病率很低，主要是在胚胎发育的第5-8周发生，在活产胎儿中平均发病率为五万分之一。 患有这种疾病的患者都有着相似的容貌特征，有着对称的下颌、面部发育不良，双侧眼睑外侧向下倾斜，伴有下眼睑缺失、外耳畸形、外耳道闭锁，或中耳小骨发育畸形，从而导致双侧的传导性听力丧失，伴有下颌骨颧骨的复合型发育不良，伴有唇腭裂。除了面部的异常，患者有的还有慢性呼吸道阻塞、咽喉和气管狭…
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