PHE临床多指苯丙氨酸，苯丙氨酸浓度测定正常浓度<120mol/L(2mg/dl)，经典型苯丙酮尿症>1200umol/l，360umol/l<中度苯丙酮尿症<1200umol/l，120umol/l<轻度高苯丙氨酸血症≤360mol/L。 苯丙氨酸是人体必需氨基酸，摄入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨…

phe阴性是说明排除苯丙酮尿症，结果是正常的。phe即苯丙氨酸，可用于蛋白质的合成，当患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性时，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液，脑脊液，各种组织中的浓度极度增高。我国常用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。通常在新生儿哺乳3天后，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后送至筛查实验室，进行苯丙氨酸浓度测定，如果phe浓度大于正常值，需进一步检查和确诊。