概述
一个个体内同时存在卵巢和睾丸两种组织的性发育异常疾病
外生殖器多性别不明，可有男性隐睾、尿道下裂，女性阴蒂肥大等
多由于染色体异常所致
多采用手术辅以激素治疗
定义
卵睾型性发育异常又名真两性畸形，是指一个机体内同时存在卵巢组织和睾丸组织的性发育异常，临床上罕见。
卵巢和睾丸组织均可以分泌激素，第二性征的发育状况主要由优势激素决定，其外生殖器介于男女之间而差别很大。
染色体核型包括46XX、46XY、46XX/46XY或其他嵌合体。
分型
按照Himmans性腺分型，可分为以下三型。
双侧型：两侧性腺均为卵睾，约占20％。
单侧型：一侧性腺为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，约占40％
分侧型：一侧性腺为卵巢而另一侧为睾丸，约占40％。
病因
致病原因
卵睾型性发育异常的病因尚未完全明确，可能有以下几种可能性。
单合子性染色体镶嵌，是染色体在减数分裂或有丝分离时发生错误所致。
非单合子染色体镶嵌，是两个受精卵融合或两次受精的结果。
Y-向-X或Y-向-常染色体异位。
X-连锁或常染色体基因突变而具有Y染色体功能。
症状
主要症状
本病临床表现不一，青春期前难以确定。青春期后出现各种男性化和女性化表现。
外生殖器多为性别不明，既可能表现为女性，也可能表现为男性。
第二性征的发育会根据占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性；如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。
男性可存在隐睾、尿道下裂，可有不长胡须，阴茎可以勃起，遗精，尿血，乳房丰满等表现。
女性可有阴蒂肥大，阴道浅而小，子宫小。
就医
就医科室
内分泌科
如有外生殖器性别不明，男性出现隐睾、尿道下裂，女性出现阴蒂肥大、阴道浅小等时，建议及时就医。
儿科
出现上述表现时，若患者年龄小于14岁，可前往儿科就诊。
泌尿外科
男性患者出现隐睾、尿道下裂，尿血等时，建议及时就医。
妇科
女性患者出现阴蒂肥大、阴道浅小、子宫小时，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议穿着宽松衣物，尽量避免穿着连衣裙、连体裤，方便检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有外生殖器性别不明的情况？
男性是否有隐睾、尿道下裂，尿血？
女性是否有阴蒂肥大、阴道浅小、子宫小？
上述症状是何时发现的？持续多久了？
病史清单
亲属中，是否有性发育异常病史？
是否有近亲结婚？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：性激素检查。
影像学检查：腹部超声、腹盆腔磁共振检查。
其他检查：染色体检查、性腺活检。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
激素类药物：丙酸睾酮、十一酸睾酮、雌激素、甲地孕酮。
诊断
诊断依据
病史
可有性发育异常的家族史。
临床表现
外生殖器多性别不明，既可能表现为女性，也可能表现为男性。
男性可存在隐睾、尿道下裂，可有不长胡须，阴茎可以勃起，遗精，尿血，乳房丰满等表现。
女性可有阴蒂肥大，阴道浅而小，子宫小。
实验室检查
性激素检查
最基本的评估指标包括：促黄体生成激素(LH)、促卵泡激素(FSH)、催乳素、孕酮、睾酮和雌二醇。
可有血清睾酮水平低，雌二醇水平升高，LH和FSH升高。
染色体核型分析
染色体核型分析可确定患者的遗传性别。
多为46，XX，还可为46，XY、46，XX/46，XY 或其他嵌合类型。
影像学检查
腹部超声、腹盆腔核磁共振（MRI）检查
超声检查的主要目的在于探查性腺的位置与性状。
核磁共振检查作为超声检查的补充手段近年来逐渐显示出其优越性，尤其对于盆腔内结构MRI可以提供很好的帮助。
性腺活检
为确诊的方法。
性腺活检可以证明体内存在睾丸和卵巢两种组织。
鉴别诊断
克氏综合征
相似点：克氏综合征主要表现为身材高大、睾丸小而硬，第二性征发育不良，仅从外生殖器难以确认性别，与卵睾型性发育异常类似。
不同点：克氏综合征染色体核型主要表现为X染色体多体型，最常见为47XXY，性腺活检仅有睾丸组织而无卵巢组织可鉴别。
肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形
相似点：两者外生殖器和第二性征都可有不同程度男性化。
不同点：肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形，影像学检查可发现卵巢而无睾丸，且多因合并先天性肾上腺皮质增生，影像学检查可发现双侧肾上腺肿大。
治疗
治疗上首先需要进行性别决定，然后根据社会性别进行手术辅以激素治疗。
性别决定，需要根据性腺类型及功能、性腺癌变风险、外生殖器形态、性和生育潜能、心理性别和状态等问题进行选择。
性别决定的主要目标是让决定的性别与最终自我认同的性别相一致，以防止将来可能出现的性别焦虑和性别冲突所带来的巨大痛苦，并且能较好地融入社会，减少患儿和家属的心理与身体创伤，提高生活质量。
手术治疗
性腺切除术
确定性别后，决定手术范围，保留卵巢或睾丸。
对异常部位的性腺及发育不良的睾丸也应早期手术切除以防恶变。
外生殖器整形术
对患者外生殖器的先天性畸形及后天性缺损进行修复重建，以恢复接近正常的功能与外貌。
药物治疗
在性腺切除手术后，多需要辅以激素药物治疗。
如使用雌激素、孕激素制剂，如17⁃β雌二醇、甲地孕酮、地屈孕酮，维持女性第二性征发育。
如使用雄激素制剂，如丙酸睾酮、十一酸睾酮等，维持男性第二性征发育。
预后
治愈情况
经过正规手术辅以激素治疗后，患者多可维持正常的第二性征，可减轻其心理压力。
若不进行积极有效治疗，可能会导致患者心理受到创伤，生活受到严重影响，还可影响其生育能力。
危害性
患者可能会存在性别焦虑、性别冲突等问题，存在心理与身体的双重创伤，不能较好地融入社会。
患本病后可能会导致患者生育能力受到影响。
日常
日常管理
饮食管理
食物种类尽量丰富多样，保证蛋白质、不饱和脂肪、维生素、矿物质、膳食纤维充足。
减少快餐食品，如方便面、方便米饭的摄入。
尽量避免食用腌制食物，如咸菜、腐乳、大酱、培根、腊肉、红肠等。
尽量避免摄入肥肉、油炸食品等饱和脂肪含量较高的食物。
生活管理
作息规律，保证充足睡眠，避免熬夜。
建议每周进行规律运动，可选择快走、慢跑等，运动应循序渐进，避免过度运动，或按照医生指导规划运动的时间、选择运动的项目。
戒烟戒酒。
心理支持
家属可以积极引导，鼓励患者，减轻患者的心理压力。
平时可多与医生交流，压力大或者情绪紧张积极寻求心理治疗。
随诊复查
患者在手术及激素替代治疗后，不论对于心理还是性腺功能都需密切随访。
一般在青春期诱导期间，3～6个月随访一次，主要监测身高、骨龄、骨密度、性激素水平、性腺发育分期等，同时需要注意激素替代治疗药物的相关副作用，调整激素治疗剂量，达到生长及性发育的最佳平衡。
等到青春期发育后或达到成年身高后，可延长随访时间。
需要在医生指导下进行定期随访、检查及用药。
预防
孕妇在孕期需定期进行产检。
婴幼儿出生后需在医生指导下进行检查，以便早期发现疾病。
父母应注意孩子的发育状态，关注孩子的身体和心理变化。
参考文献
[1]
葛均波，徐永健，王辰. 内科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2018.
[2]
林果为，王吉耀，葛均波. 实用内科学[M]. 15版. 北京：人民卫生出版社，2017.
[3]
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识[J]. 中华儿科杂志，2019，57（06）：410-418.
[4]
中华医学会小儿外科学分会泌尿外科学组. 性别发育异常中国专家诊疗共识[J]. 中华小儿外科杂志，2019，40（4）：289-297.
[5]
王如华，张焱，程敬亮. 卵睾型性发育异常（真两性畸形）一例报道[J]. 中华内分泌外科杂志，2020，14 (03): 262-264.
[6]
Acién Pedro,Maribel Acién. Disorders of Sex Development: Classification, Review, and Impact on Fertility.Journal of clinical medicine,2020,9(11):3555.doi:10.3390/jcm9113555.
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