4月12日，记者从河南省红十字血液中心获悉：我省发现3名特殊血型献血者，并经进一步检测，发现了3个基因变异突变点。这一发现将更新全球血型数据库，填补国际血型研究空白。
河南省红十字血液中心血型研究室主任马晓莉介绍，研究人员经对比查询美国国家生物技术信息中心资料库，并未发现这3个突变点数据。因此，这3个新的基因突变点为国际上首次发现的新等位基因。目前，该研究室已将3个新等位基因序列递交国际GenkBank数据库完成注册，注册号分别为MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。
3个新的等位基因来自A亚型和B亚型的献血者
据悉，这3个新的等位基因分别来自于A亚型和B亚型的献血者中。截止2022年底，国际输血协会认证的红细胞血型系统有43个，其中人们所熟知的ABO血型是第一个被发现的血型系统，也是最重要的、应用最广泛的血型系统。它分为A型、B型、AB型和O型，而这里的A型实际上是A1型，除了A1型以外还有很多A亚型，如A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和Ael等，都非常罕见。本次发现的3个新基因中有一个就是A亚型。同样的，通常意义的B型实际上是B1型，除了B1型以外还有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亚型，本次发现的3个新基因中其余两个就是B亚型。ABO亚型在人群中极其罕见，发现的频率比Rh阴性人群还要低。在我国汉族人群中，Rh阴性人群频率为每1000个人中有2-5个。而ABO亚型中Ael血型亚型在我国人群中表达概率约为每八万人中才有一个。虽然ABO亚型在人群中发现频率不高，但输血时如果发生ABO亚型的误定，则会引起溶血性输血反应；另外在器官移植时，如果受血者与供血者ABO亚型血型不符，极易引起急性排异反应并导致移植失败。这类特殊血型人群的输血，是临床医疗中难以避免的问题。
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