概述
药物介绍
GALAFOLD是一种口服治疗药物，适用于治疗成年患者确诊有α-半乳糖苷酶基因（GLA）突变的法布里病。
本品活性成分migalastat可逆性地结合α-半乳糖苷酶蛋白A（α-Gal A）的活性位点，使该蛋白稳定，从而运输到溶酶体中发挥作用。在溶酶体中，α-Gal A蛋白与本药分离，从而发挥其降解神经酰胺三己糖苷（GL-3）等特定脂质的作用。本品通过加速审批通道优先获批上市，也是基于本品可使肾间质毛细血管细胞神经酰胺三己糖苷（KIC GL-3）及其相关底物水平下降。
法布里病是一种罕见的累及全身的X连锁遗传性代谢缺陷，属于遗传性罕见病。本品被美国食品和药品管理局（FDA）授予“孤儿药”资格，在2018年优先审批通过，为法布里病患者提供一种新的治疗选择。
截至2020年11月，本品尚未在国内获得批准上市，资料源于国外上市披露信息，仅供参考。
制剂规格
GALAFOLD目前有口服制剂。药物的剂型、给药方法、规格不同，其吸收速度、稳定性也会不一样。不同厂家的制剂因制作工艺不同，其药物效果和不良反应可能也不一样。因此，具体如何选择何种剂型和规格，请遵循医嘱。
胶囊：123毫克（按活性成分migalastat计）。
适应证
用途
本品适用于治疗成年患者确诊有α-半乳糖苷酶基因（GLA）突变的法布里病。
用药禁忌
用药须知
禁止用药
对GALAFOLD制剂中任何成分过敏者，禁用本品。
谨慎用药
儿童使用本品的安全性和有效性尚未确定。
肾小球滤过率（eGFR）＜30 ml/(min·1.73m²)的严重肾功能不全者或需要透析的终末期肾脏疾病患者，不建议使用本品。
妊娠期和哺乳期能否用GALAFOLD？
目前尚无孕妇使用本品的足够数据来评估本品与重大先天缺陷、流产或妊娠不良结局有相关风险性。妊娠期女性如确用药，应注意本品对胎儿的潜在不利影响。
目前尚无研究数据表明本品可经母乳分泌或对乳汁产量、母乳喂养婴儿有影响。但动物研究显示本品可存在于动物乳汁中。建议哺乳期女性权衡利弊，考虑母亲对本品的临床需求和本品对母乳喂养婴儿的潜在不利影响。
用法用量
如何用药
本品为处方药，需要经过医生诊断、确诊后遵医嘱使用，不可自行用药。
用药前需对患者进行基因检测，确诊存在α-半乳糖苷酶基因（GLA）突变，然后必须咨询临床遗传学专家意见，对具有确定临床意义的GLA突变导致的法布里病成年患者给予本品治疗。
推荐剂量为一次口服123毫克，每隔一日在同一时间服用，不要连续两日用药。
肾小球滤过率（eGFR）≥30 ml/(min·1.73m²)的轻至中度肾功能不全者，无须调整本品用药剂量。
空腹服用，在用药前2小时和用药后2小时，一共至少4小时内，不要进食，可以喝水。
胶囊应整粒吞服，不可切碎、打开或咀嚼。
注意事项
不良反应
常见不良反应有头痛、鼻咽炎、恶心、发热、腹痛、背痛、咳嗽、腹泻、鼻出血等。
尿路感染包括膀胱炎、肾脏感染等。
用药注意
谨遵医嘱用药，注意不良反应发生情况。
如果我漏服药物怎么办？
如果距离漏服药物的原应服药时间不超过12小时，及时补服。
如果距离原应服药时间已超过12小时，请勿补服，在下次服药时间按原规定剂量服用即可，然后继续按照隔日给药的疗程用药。
例如：错过了应在早上8点服用的剂量，那么应该在同一日的晚上8点前补服此次剂量；如果在同一日的晚上8点前没有补服，则在下次用药时间继续按原规定剂量用药即可，不要再补服。
发生了药物不良反应怎么办？
绝大部分药物都会有一定概率发生不良反应，因此发生不良反应时，不要过度惊慌。
如果不良反应症状轻微，可适当对症处理，调整用药剂量后，坚持用药。
如果不良反应程度严重，需要及时就医。
什么情况下需要立即就医？
使用GALAFOLD后，如果头痛、发热、腹泻、尿路感染等不良反应严重，需要立即就医。
GALAFOLD应该如何保存？
GALAFOLD应保存在20～25℃条件下，短途携带允许15～30℃。
本品应存放于原始包装中，防潮。
请放置在儿童接触不到的地方。
药物相互作用
目前尚缺乏Galafold药物相互作用研究数据。但为了安全起见，如果需要合用其他药物，请在使用本品前将用药史告知医生。
合理用药
药物必须合理使用，避免滥用。
处方药应该由医生开置处方购买，GALAFOLD为处方药，需要在专业医生指导下使用，严格遵医嘱用药。
盲目自行用药可能会增加不合理使用药物的风险，这些风险包括：贻误病情、产生耐药、严重药物不良反应、浪费药物资源等。
病情完全控制前，疾病症状可能会有所减轻，但不能擅自减量、停药，以免形成耐药、病情反复或者再次加重。
不要将该药物分享给其他有相同症状的人使用。
参考文献
[1]
Amicus Therapeutics U.S., Inc. GALAFOLD (migalastat) capsules, for oral use[EB\OL]. (2020-09-25)[2020-12-11]. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2020/208623s003lbl.pdf.
文章评论