庞贝病是一种溶酶体储积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传疾病。根据孩子临床出现的时间不同，该病分为婴儿型和晚发型。婴儿型的孩子在出生后不久就可发病，表现为严重的肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。孩子在发育生后最初的几周或几个月内可以正常，但是随着疾病的进展，发育逐渐减慢，孩子可以出现吞咽困难、舌体突出增大，多数的孩子因为呼吸或者心脏的并发症在两岁前就出现死亡了。晚发型的庞贝病多在婴儿期后期，比如儿童期、少年期或者成年期发病，表现为进行性的肌无力、运动不耐受，逐渐出现呼吸肌的受累，并且导致呼吸衰竭。
庞贝病没有什么特效的治愈方法，治愈的机会是很少的，只能通过对症的治疗、物理治疗，以及酶替代治疗，改善孩子心肺功能并发症。物理疗法可以辅助改善孩子的症状。另外，酶替代疗法可以补充孩子体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，改善患者的症状，只能阻止疾病的发展，并不能有根治的方法。
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