概述
以主动脉管腔狭窄为特征的心血管疾病
症状主要为婴儿期气急、多汗、喂养困难，也可到成年后才出现症状
病因包括胎儿发育畸形，大动脉炎、主动脉夹层等疾病
治疗以外科手术和介入治疗为主，药物治疗可起辅助作用
定义
主动脉缩窄是以主动脉管腔狭窄为特征的心血管疾病。
主动脉是体循环的动脉主干，由左心室发出，依次包括升主动脉、主动脉弓、降主动脉（包括胸主动脉、腹主动脉），主动脉弓上方从右至左发出头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉三个分支，动脉导管或动脉韧带位于主动脉弓的左锁骨下动脉开口处之下。
流行病学
先天性主动脉缩窄的患病率约为0.06％，占先天性心血管畸形的5％～8％。
获得性主动脉缩窄的患病率，目前尚无权威的流行病学数据。
男性发病约为女性的2倍。
分型
主动脉缩窄根据病因可分为两类。
先天性主动脉缩窄
较多见，属于先天性心血管畸形，主要表现为主动脉局限型狭窄或闭锁，常发生在原动脉导管开口处附近，根据缩窄部位与动脉导管部位的关系又可分为两类。
导管前型
又称婴儿型、复杂型。
缩窄位于动脉导管之前的主动脉段。
缩窄程度常较重。
常合并动脉导管未闭、室间隔缺损、主动脉瓣二瓣化畸形、二尖瓣狭窄等心血管畸形。
导管后型或近导管型
又称成人型、单纯型。
缩窄位于动脉导管之后的主动脉峡部。
缩窄程度常较轻。
动脉导管多闭合，较少合并心血管畸形。
获得性主动脉缩窄
较少见，是与先天因素无关的、继发于某些疾病的主动脉缩窄。
病因
致病原因
病因尚不明确，可能与以下因素有关。
先天性主动脉缩窄
遗传因素：家族中有人患有先天性心血管畸形、特纳综合征，其他成员患病概率大。
胎儿发育的宫内环境因素：母亲孕期患病、接触有害物质、服用某些药物等。
获得性主动脉缩窄
大动脉炎、主动脉夹层、动脉粥样硬化等疾病都可导致主动脉缩窄。
发病机制
先天性主动脉缩窄可能是宫内顺行血流量减少导致胎儿主动脉弓发育不良，或者动脉导管组织移行或延伸入胎儿胸主动脉壁内引起的。
获得性主动脉缩窄与大动脉炎等病变累及动脉全层，导致主动脉管腔狭窄有关。
症状
主动脉缩窄的症状与疾病类型、狭窄程度、是否合并其他心血管畸形等多种因素有关，个体差异很大，最早可在出生后1周发病，晚的可在成年后发病。
新生儿及较小婴儿的症状
此年龄发病者病情较重，多迅速死亡。
可出现皮肤苍白、烦躁、常哭吵、大汗淋漓、呼吸困难等症状。
较大婴儿、儿童及成人的症状
浑身无力、易疲劳。
头晕、头痛、眩晕、视物模糊、头颈部跳动感、耳鸣、鼻出血、失眠。
心悸、呼吸急促。
胸闷、胸痛。
下肢青紫、凉冷、麻木、酸痛。
运动后下肢痉挛。
间歇性跛行（走路时不得不“拖”着腿走，停止走路休息一段时间后，才能再次开始行走后）。
严重时可出现下肢瘫痪。
部分患儿可有生长发育落后，身高、体重较同龄健康儿童低。
并发症
高血压：可出现头晕、头痛、眩晕、视物模糊、心悸、气促等症状。
心力衰竭：婴幼儿可出现烦躁、经常哭闹、多汗、喂养困难、呼吸困难，以及明显的发绀（口唇和皮肤部位呈青紫色）等。
感染性心内膜炎：可出现发热、皮肤瘀点等症状。
主动脉破裂：可大量出血，迅速导致死亡。
颅内出血：可出现昏迷、嗜睡、意识不清、精神状态改变等表现。
就医
需要就医的情况
婴儿出现烦躁、哭闹、多汗、喂养困难等症状。
出现头晕、头痛、头颈部跳动感等症状。
建议就诊科室
儿童：儿童医院的心脏外科或小儿外科，综合医院的心外科。
成人：心外科。
就诊准备
如果没有特殊情况，就医前需要通过医院的官网、官方App、114等正规渠道挂号，准备好社保卡（医保卡）等就诊资料，携带之前的就医资料，异地就医者还要办理备案手续。
医生可能会问哪些问题
有什么不舒服？不舒服持续多久了？
症状会随着年龄增长逐渐加重吗？
运动后症状会加重吗？
以前是否有高血压？治疗过吗？效果如何？
测到的血压最高是多少？
是否做过检查？检查结果怎样？
是否患有其他疾病？
是否做过手术？
家族成员是否患有先天性心血管畸形或遗传性疾病？
你可以咨询医生的问题
对我（患儿）来说最好的治疗方法是什么？
我（患儿）应该多长时间复查一次？
什么情况下我（患儿）应该马上就诊？
我（患儿）可以做些什么运动？不能做哪些活动？
会影响寿命吗？
影响日后怀孕吗？
会不会遗传给下一代？
饮食方面有禁忌吗？
诊断
疾病诊断
根据典型的上下肢血压差、血管杂音可初步诊断，结合超声心动图检查结果多可明确诊断，部分难以确诊者需要进一步采取磁共振成像、心导管检查等辅助诊断。
病史
母亲孕期有感染史、有害物质接触史或用药史。
有先天性心血管畸形、特纳综合征等疾病的家族史。
有大动脉炎、主动脉夹层、动脉粥样硬化等病史。
临床表现
症状
新生儿及较小婴儿出现皮肤苍白、烦躁、常哭吵、大汗淋漓、呼吸困难等症状。
较大婴儿、儿童及成人出现浑身无力、易疲劳、运动后下肢痉挛、下肢青紫及凉冷等症状。
体征
体格检查时可发现桡动脉波动增强、股动脉及足背动脉搏动减弱、上肢血压明显高于下肢、左上肢血压低于右上肢、左前胸及背部收缩期杂音等。
实验室检查
主要用于判断患者全身状况，不可用于确诊。
血常规：通过白细胞计数等指标，了解有无感染。
生化检查：了解肝肾功能是否正常，血糖、血脂及各种蛋白质代谢是否正常等。
动脉血气分析：了解是否存在缺氧。
影像学检查
超声心动图
是确诊主动脉缩窄的首选检查方法。
可观察心脏动态图像，能够明确主动脉缩窄的部位和严重程度，还可了解是否合并其他心血管畸形。
优点为无创、方便、快捷。
胸部X线检查
可同时获得肺部和心脏图像。
多可发现左上纵隔外缘呈“3”字的特征性图形，还可有心脏扩大、肺血管纹理增多等心力衰竭表现。
心脏CT或磁共振成像（MRI）检查
可明确了解缩窄部位、形态及与周围组织的关系，有助于诊断、指导手术方案的选择及观察治疗效果。
可发现主动脉缩窄，有时可见扩张的侧支循环血管。
其他检查
心导管检查和主动脉造影
是将一根细而柔软的导管，经腹股沟、手臂等部位的动脉送至心脏和血管需要检查部位的介入技术，常同时进行主动脉造影。
可测定主动脉和左心室的压力差，显示缩窄的部位、长度及侧支循环的情况，以及判断是否存在其他心血管畸形。
很少单独用于诊断，通常同时进行介入治疗。
心电图检查
可以记录心电活动的变化，能间接反映心脏结构和位置的变化，帮助诊断。
年龄较小者心电图可正常，年龄较大者可出现左心室肥大表现。
鉴别诊断
高血压
相同点：高血压或主动脉缩窄发病年龄较晚时，均可出现头晕、头痛、眩晕、视物模糊、心悸、气促等症状。
不同点：高血压者上、下肢血压多无明显差异，且心血管影像学检查中无主动脉缩窄。
主动脉弓中断
相同点：均可表现为出生后不久发生心力衰竭、生长发育迟缓等。
不同点：主动脉弓中断是升主动脉与降主动脉之间没有直接连接的先天性畸形，影像学检查可明确发现主动脉弓中断部位。
治疗
确诊主动脉缩窄后，应积极采取干预措施，目前认为应尽早手术。
一般治疗
活动限制：遵医嘱根据病情选择合适的体育活动，避免剧烈活动，以免加重病情。
吸氧：有缺氧者，需要间断吸氧。
预防感染：保持室内空气流通、注意防寒保暖等。
药物治疗
药物治疗只能改善症状，稳定全身状况，不能修复主动脉缩窄。
维持动脉导管开放的药物
主要用于严重的主动脉缩窄合并动脉导管未闭者。
作用是维持动脉导管开放，避免发生心力衰竭而失去手术机会。
常用药物为前列腺素E。
抗心力衰竭药物
是有心力衰竭者的手术前用药。
可改善心功能，降低手术风险。
常用药物为米力农、多巴胺或多巴酚丁胺。
降压药物
主要用于手术前后控制高血压。
常用药物为硝普钠、艾司洛尔、卡托普利。
手术治疗
治疗目的是解除主动脉缩窄、恢复主动脉血流通道，预防并发症，延长寿命。
手术方式需要根据患者年龄、缩窄部位和程度及局部解剖情况等综合选择。
手术适应证
上、下肢动脉收缩压差超过50 mmHg，缩窄处管径小于主动脉正常段内径50％。
单纯主动脉缩窄者，上肢动脉收缩压超过150 mmHg。
手术时机
急诊手术：新生儿或较小婴儿病情严重时，应在稳定全身状况后尽快手术；若动脉导管有闭合趋势，应急诊手术。
限期手术：有呼吸困难、喂养困难等慢性心功能不全者，宜在药物治疗改善心功能后择期手术。
择期手术：无明显症状的单纯主动脉缩窄者，目前认为宜在1～6岁择期手术，过晚手术可能会增加术后并发症发生概率及死亡风险。
手术方式
外科手术治疗
缩窄段切除及端-端吻合术
主要用于狭窄比较局限、切除长度小于2厘米者。
手术会切除主动脉缩窄部分，然后将切除后的主动脉两端连接在一起。
年龄较大的儿童及成人应用此术式效果较好，年龄较小的婴儿应用此术式易发生再缩窄。
左锁骨下动脉蒂片成形术
适用于左锁骨下动脉较粗、缩窄段较长的婴幼儿。
手术会切断患者自身左锁骨下动脉的一部分，作为补片用来扩大主动脉缩窄段。
优点是采用自体血管，有潜在生长能力，术后再狭窄发生率低。
补片成形术
适用于缩窄段较长、端-端吻合困难者。
手术会纵向切开主动脉缩窄段，然后使用人工补片加宽缝合来扩大血管。
近年有应用自体肺动脉片代替人工材料。
缺点是易导致动脉瘤形成。
优点是方法简单，吻合口足够大。
缩窄段切除及人工血管移植术
适用于缩窄段较长者。
手术会切除主动脉缩窄段，然后用人工血管连接两侧主动脉断端。
缺点是管道不能生长，较少应用于处于儿童期的患者。
人工血管旁路移植术
适用于缩窄部位不易显露、切除有困难以及再缩窄须再次手术者。
手术会选择适宜大小的人工血管连接缩窄段两侧的主动脉，来绕过缩窄区域。
介入治疗
又称治疗性心导管术，主要适用于缩窄比较局限、外科手术后再次发生缩窄者，通常不作为首选治疗方法。
手术操作
医生会用特殊的技术和细的导管，从腿部或颈部动脉进入主动脉，扩张缩窄部位。
根据患者的配合程度，医生会选择局部麻醉或全身麻醉。
通常在X线或超声引导下进行。
常用方法
单纯球囊扩张血管成形术：通过在缩窄部位置入球囊，扩大主动脉管腔，解除缩窄。
支架植入术：在球囊扩张的基础上植入血管内支架，起到支撑作用，可降低再缩窄、动脉瘤的发生概率。适用于成人及年龄较大的儿童。
手术并发症
出血：术中可能会损伤血管，可出现血压下降等表现，有时需要剖胸探查止血。
高血压：表现为头晕、头痛、视物模糊、恶心、呕吐等，需要应用降压药物治疗，同时改变生活习惯。
动脉瘤和假性动脉瘤：破裂前通常没有明显表现，确诊后需要及时手术防止破裂出血。
截瘫：可表现为下肢瘫痪等。
预后
治愈情况
自愈
主动脉缩窄不可自愈。
未接受手术治疗者
早期出现症状的患儿通常病情较重，预后极差，不经治疗多在1岁内死亡。
单纯的先天性主动脉缩窄，若未接受治疗，50％在出生后10年内死亡，90％在50岁前死亡。
接受手术治疗者
儿童期手术者，多可存活至成人期。
成人期接受手术者，能在一定程度上延长寿命。
对于年龄较大的儿童和成人，通常手术时间越晚，死亡年龄越早。
治疗后有发生再缩窄的可能。
危害性
可出现下肢无力、间歇性跛行等症状，影响患者正常的生活和工作。
若不及时治疗，可导致高血压、心力衰竭、感染性心内膜炎、主动脉破裂、颅内出血等并发症，严重时可危及生命。
常同时发生严重的心脏畸形，出现喂养困难，影响生长发育，患儿身高、体重比同龄的健康儿童低。
成年女性患者妊娠后，可能会发生妊娠期高血压等并发症，少数可危及生命。
日常
日常生活
调整饮食
养成有益于心脏的饮食习惯，包括食用低脂肪、高蛋白食物，还有蔬菜、水果和全谷物，可以降低患高血压和肥胖症的风险。
母乳喂养或奶瓶喂养都适合患病的婴儿，但宜少量多次喂养。
部分患病婴儿可能还需要补充配方奶粉或母乳，或者需要通过胃肠营养管进行喂养，建议咨询医生。
改善生活习惯
适度活动，一般可以进行散步、快走等休闲运动，尽量避免举起重物、仰卧起坐、俯卧撑、引体向上等引起屏气或紧张的活动（医学上称为“Valsalva动作”），具体应咨询专科医生，在详细检查后制定合理运动方案。
尽量控制体重在合理范围。
养成良好的卫生习惯，经常洗手、定期刷牙。
保证室内空气流通，温度、湿度适宜。
在寒冷和流感季节，注意保暖，避免去往人群密集的地方。
保证充足的睡眠时间，避免熬夜。
调整心理
保持情绪稳定，自身和家属应注意避免可能会导致情绪激动的行为。
病情严重的儿童和青少年需要经常住院，他们可能会感到孤立无援，家属应给予足够的关心和支持。
预防
先天性主动脉缩窄
加强孕期保健对预防本病有重要意义。
如有怀孕计划，应避免服用存在致畸风险的药物，如果必须服用，应在怀孕前咨询专科医生。
孕早期注意防止感染，孕前可接种流感和风疹病毒等疫苗。
有糖尿病、苯丙酮尿症等疾病的女性，在控制疾病后，再考虑怀孕。
有先天性心血管疾病、特纳综合征家族史，怀孕前可进行遗传咨询评估风险。
加强孕期的监测，尤其在孕20～24周时进行胎儿畸形的筛查。
孕期避免抽烟、饮酒。
获得性主动脉缩窄
积极治疗大动脉炎、主动脉夹层、动脉粥样硬化等原发疾病。
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