无胆色素尿性黄疸综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
无胆色素尿性黄疸综合征又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
病因
本病大多为常染色体显性遗传病，少数为常染色体隐性遗传病。系因红细胞膜先天缺陷而致的溶血性贫血。
儿童期常因感染、劳累或情绪激动而引起急性溶血。
症状
主要表现为贫血、多次发作性黄疸及脾脏肿大，本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现。儿童期常因感染而使贫血发作。溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视。溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一。几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大。感染、劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热、恶心呕吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重。可出现胆石症的症状。偶可见下肢踝部慢性溃疡。
检查
1.血常规检查
血红蛋白可低至于30g/L，少数患者会伴有白细胞及血小板减少。
2骨髓检查
多呈正常幼红细胞增生象。
3红细胞渗透脆性试验
多数病例的红细胞渗透脆性明显增加。
4 其他检查
包括血清胆红素检查、黄疸指数检查、尿常规、肝功能等。
诊断
根据病史、临床表现及实验室资料不难做出诊断。
并发症
胆结石为本病常见并发症。
治疗
脾切除是治疗贫血的最有效方法，脾切除后过度溶血停止，红细胞寿命接近正常。