概述
概述
腹肌缺如综合征是指包括腹肌发育不良或缺如的少见的先天性发育异常。常合并四肢、泌尿系统、胃肠道和心脏等器官的畸形。分为新生儿型、婴儿型和晚发型三类。病因不明，可能为伴性隐性遗传病。
是否医保
是
就诊科室
普通外科、消化内科、新生儿科、儿科
别名
先天性腹肌缺如综合征
临床症状
腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
危害
可导致呼吸道感染、合并泌尿系统畸形，可危及生命。
检查
体格检查、B超、CT、X线片等。
诊断
依据腹壁薄如纸、腹内脏器依稀可见，用手触摸更清楚等表现即可诊断。
治疗原则
多采用抗感染药物及手术治疗。
治愈性
经积极治疗可改善症状。
饮食建议
给予高蛋白、高维生素、易消化饮食，避免辛辣刺激性食物。
病因
病因
病因不明，可能与遗传有关。
症状与诊断
典型症状
腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。泌尿系畸形可表现为：①尿道完全性梗阻，出生后便有肾衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症；②严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动；③泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治，但保守治疗失败率为80%。
诊断依据
依据典型的临床表现即可诊断，表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。B超、X线、CT等检查由助于明确尿路的病理改变及肾脏、心肺功能的情况。
治疗
治疗方针
多采用抗感染药物及手术治疗。
药物治疗
给予抗感染药物，防治呼吸道感染及泌尿道感染。
手术治疗
1.重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。2.经腹部手术同时，行睾丸固定术，个别需睾丸自体移植术。3.泌尿系统畸形者，手术矫治可改善肾功能，肾不发育或严重尿毒症时，可考虑肾移植。4.轻度上尿路改变，而下尿路有明显梗阻性病变，如尿道瓣膜或尿道狭窄，可单纯做解除病变的手术。5.泌尿系统重建术。6.巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输尿管和腹壁开口术。
预后情况
本征预后差，若合并泌尿道严重畸形者大多数在出生后3个月内死亡。
护理
日常护理
1.保持室内环境清洁，温湿度适宜，并注意保暖。2.保持皮肤清洁，避免感染。
饮食调理
给予高蛋白、高维生素、易消化饮食，避免辛辣刺激性食物。
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