2月28日是第16个国际罕见病日,今年主题是“让罕见,被看见”。 2月27日,为帮助更多罕见病患者,四川省人民医院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊,并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等,由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊,基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。 同时,省人民医院今天还举行了基因组医学背景下罕见病多学科义诊,现场提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等服务…