湖南湘潭2岁的龙龙（化名）刚出生时，就被发现右手食指和中指比其他手指粗大很多。随着年龄增长，他粗大的手指越长越大，不仅影响外观，拿东西也很不方便。2023年2月27日，家长带他来到湖南省人民医院儿童骨科门诊就诊，李欣副主任医师接诊后初步诊断为罕见的“进展型重度巨指症”。男童手指粗过成年男性系患罕见病！
“巨指畸形是一种非遗传性、罕见的先天性过度生长障碍”，肖晟表示，导致巨指过度生长的病因尚未明确，可能与神经纤维瘤病/或和某些基因突变有关。该病根据病情发展速度可分为静止型和进展型，静止型即巨指随正常手指同比例生长，生长速度一般较慢，治疗效果一般较好；进展型巨指则会一直生长，且比其他手指生长速度快，治疗难度较大，可能需要多次手术。而龙龙不幸就属于后者。巨指除外观畸形外，常伴有功能障碍，甚至影响邻近手指。男童手指粗过成年男性系患罕见病！如不进行治疗，手指生长将发展到无法挽救的地步，甚至需要截指或截肢，给患者生活带来严重影响，还将带来心理方面的问题。临床上，通常采用手术的方式缩小、缩短过大、过长的手指，并阻止手指骨骼进一步生长。
入院后，儿童骨科主任肖晟主任医师、李欣副主任医师等对龙龙进行详细检查发现，孩子右手食指、中指骨头增大，考虑“神经纤维脂肪瘤性错构瘤”。制定详细的手术计划后，3月2日，肖晟主任医师团队为其施行“右侧食指、中指巨指矫形、减容、骨骺阻滞术”。术中发现皮下脂肪组织明显增厚，指神经明显增粗且被脂肪组织包裹。通过切除巨指周围增生的部分脂肪组织缩小了手指体积，并对食指、中指指骨骨骺进行阻滞，希望达到巨指停止生长的目的。术后，龙龙恢复良好，于3月8日出院。
肖晟主任提醒，虽然巨指有高度突变的表现，但早期就诊、早期干预相对会获得更好的结果。家长如发现孩子手指、脚趾发育异常，一定要及时就医，切勿拖延。男童手指粗过成年男性系患罕见病！
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