概述
概述
先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。患儿生后5～6个月后反复细菌感染,血清中全部免疫球蛋白缺乏或极度低下，易合并各种自身免疫性疾病。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科
别名
Bruton病、X-连锁无丙种球蛋白血症
临床症状
反复发生严重的化脓性细菌感染，关节肿胀、压痛、慢性腹泻、恶寒、身材矮小等。
危害
本病易引起脑膜炎、骨髓炎、化脓性关节炎等严重并发症，易危及患儿生命。
并发症
化脓性关节炎、幼年特发性关节炎、脑膜炎、骨髓炎等。
检查
血清免疫球蛋白测定、X线片、基因检测等。
诊断
可根据临床特点、血免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgE均难以测到，结合其他辅助检查确诊。
治疗原则
原则是用替代疗法，补充患儿不能产生的抗体。
治愈性
目前无根治的方法，治疗可减轻症状，控制病情发展。
饮食建议
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
病因
流行病学
本病仅见于男性，出生后4~6个月的婴幼儿多见。
病因
X-连锁隐性遗传，前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。
症状与诊断
典型症状
出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾均不大。
诊断依据
1.血清免疫球蛋白总量少于2500mg/L。2.IgG少于2000mg/L，IgA、IgM、IgD和IgE难以测到。3.B细胞很少或缺失，T/B细胞比值上升，细胞免疫功能正常。4.淋巴结及扁桃体活检缺乏生发中心和浆细胞。5.明确诊断需要对BTK基因进行直接测序。
治疗
治疗方针
采用替代疗法，补充患儿不能产生的抗体，周期性肌内注射人血清免疫球蛋白。
药物治疗
丙种球蛋白替代疗法。间歇或长期给予抗菌药物。
预后情况
目前无根治的方法，预后取决于控制病情发展。
护理
日常护理
1.多鼓励患儿家属，以增进家属对抗疾病的信心。2.患儿抵抗力较弱，冬季应注意保暖。3.保持患儿皮肤清洁干燥，每天用温水冲洗或擦洗，忌用碱性肥皂。
饮食调理
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
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