正常情况下，人体内任何组织的细胞染色体核型只有一种。当来源于同一个受精卵发育的个体中，有两种或两种以上遗传构成，出现差异性细胞系时，被称为染色体嵌合体，又可称为染色体异常，可分为同源性嵌合体与异源性嵌合体。
同源性嵌合体、异源性嵌合体，有一定区别。同源性嵌合体起源于一个核子，发育成不同核型的细胞系后，形成新的个体。异源性嵌合体，指来自不同核子的细胞系所形成的个体。染色体嵌合大多可表现为先天性卵巢发育不全综合征，外表可有形体矮小、肘外翻等发育不全或缺失。也可表现为先天性睾丸发育不全综合征，如男性阴茎短小、小睾丸、无精子产生等。部分男性患者，青春期可出现女性乳房、阴毛稀疏等现象。而极少数女性患者，还可表现为超雌综合征，外表可表现为眼距宽、睑裂上斜、鼻梁低平，还伴随有不孕。
染色体嵌合属于先天性染色体异常，因此女性在孕期要注意定期产检，积极进行唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，判断胎儿发育是否正常。除此以外，女性在孕期要保持均衡饮食，尽量减少辛辣、刺激食物的摄入，可适当进行体育锻炼，提高自身体质，避免疾病的发生。
