Turcot综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。
1.隐性遗传学说
以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；男女都可罹患，其比为6：8；有近亲结婚史。
2.显性遗传学说
认为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。
症状
1.症状
癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
2.体征
（1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌变率高且年龄较轻（20岁以前）。
（2）中枢神经系统肿瘤 多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。
（3）伴随病变 可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。
检查
钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。
诊断
本征诊断依据：
1.家族史；
2.结肠内多发性息肉；
3.同时并发中枢神经系统肿瘤。
鉴别诊断
Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别，根据各自病变的特点，鉴别并不困难。
治疗
以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高，一经确诊，应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术，术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤，药物和放疗有一定效果。
预后
预后不良，大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤，在结肠息肉癌变前，即已死于脑肿瘤。