概述
脑、脊髓的运动神经元发生慢性进行性变性
表现多样，常出现肌无力、肌萎缩等
总体预后不良
好发于老年男性、有家族史、有外伤史等人群
运动神经元病是什么？
定义
运动神经元病是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。
本病可引起全身各处肌肉力量下降和萎缩，包括肢体和躯干肌、呼吸肌群、吞咽肌群等。
上运动神经元、下运动神经元可协助人体完成各种精细而协调的复杂运动，如受到损害则会引起不同程度的运动障碍。
分类
按受影响的神经元类型及损害部位分型
肌萎缩侧索硬化：即“渐冻症”，最常见的类型，上、下运动神经元均受损害。
进行性肌萎缩：主要为下运动神经元损害。
进行性延髓麻痹：临床少见，上、下运动神经元损害大多并存。
原发性侧索硬化：临床罕见，主要为上运动神经元损害。
发病情况
运动神经元病年发病率为（1.5～2.7）/10万，患病率为（2.7～7.4）/10万。
好发于男性，男女患病比例为（1.2～2.5）：1。
多中年发病，病程为2～6年。
你可能关注的问题
运动神经元病是“渐冻症”吗？
运动神经元病包括“渐冻症”，还包括其他类型。
运动神经元病按受影响的神经元类型及损害部位，分为肌萎缩侧索硬化（即“渐冻症”）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹以及原发性侧索硬化。
其中肌萎缩侧索硬化是最常见的类型，常见首发症状为手指无力，手部小肌肉萎缩，爪形手，逐渐延及上肢、躯干和颈部，最后影响到面肌和咽喉肌。
运动神经元病能活多久？
运动神经元病总体预后较差，存活时间随类型有所差异。
原发性侧索硬化通常病情进展缓慢，可存活较长时间，预后良好。其他类型均预后差，晚期常因呼吸肌无力或肺部感染死亡。
进行性肌萎缩病程可达10年以上或更长，但不会改善。
肌萎缩侧索硬化预后较差，多在3~5年内死亡。
进行性延髓麻痹病情进展较快，多在1～2年内死亡。
运动神经元病遗传吗？
运动神经元病中的一个类型，肌萎缩侧索硬化可能会遗传。
肌萎缩侧索硬化患者中有5％～10％有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传，可能会遗传到下一代。其他类型的运动神经元病尚未明确遗传可能性。
本病的遗传概率可通过产前检查判断，建议有本病家族史的孕妇产前进行基因检测，降低下一代发病概率。
病因
致病原因
运动神经元病目前病因未明，可能与以下因素有关。
遗传因素
运动神经元病大多为散发，少数患者有家族史。
遗传方式主要为常染色体显性遗传。
感染因素
可能与朊病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染有关。
免疫因素
肌萎缩侧索硬化患者的血清可能对前角细胞等神经组织造成损害。
金属中毒
运动神经元病发病可能与某些金属中毒有关，如铅、汞、铝等。
营养障碍
肌萎缩侧索硬化可能与血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少有关。
兴奋性氨基酸毒性作用
兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用可能在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。
高危因素
老年男性。
有外伤史。
过度体力劳动，如矿工、重体力劳动者等。
严重节食减肥。
有运动神经元病家族史。
症状
主要症状
运动神经元病通常起病隐匿，进展缓慢，偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同，不同类型的运动神经元病临床症状也各有不同，具体如下。
肌萎缩侧索硬化
首发症状部位较局限，以手部肌肉无力、痉挛、手指活动笨拙常见。
随后可出现手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪形，逐渐表现为上肢无力。
随着病程的延长，可影响全身其他部位肌肉，导致全身肌无力和肌萎缩。
受累部位常有明显肌束颤动，有所谓的“肌肉跳动”感。
患者晚期可出现延髓麻痹（也有少数情况为首发症状）。一般多先出现舌肌萎缩和伸舌无力。随后可出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，表现为说话不清、吞咽困难、咀嚼无力等。
进行性肌萎缩
本型进展较慢，病程可达10年以上或更长。
首发症状常为单手或双手肌肉萎缩、无力，手指活动笨拙，逐渐可向邻近部位扩展，出现上肢无力等表现。
少数患者症状从下肢肌萎缩开始。
受累部位可出现肌束颤动。
晚期肌肉萎缩、无力可发展至全身，以致生活不能自理。
进行性延髓麻痹
主要表现为进行性声音嘶哑、发音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力等。
患者舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇肌、咽喉肌萎缩，咽反射消失。
有时患者会出现不受控制的似哭、似笑的面容。
发展迅速，通常在1～2年因呼吸肌麻痹和继发肺部感染而死亡。
原发性侧索硬化
患者首发症状多为双下肢僵硬、乏力，出现行走困难，行走时呈剪刀步态。病情进展缓慢，可逐渐累及双上肢。
一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍。
并发症
呼吸肌麻痹或肺部感染是运动神经元病晚期的严重并发症。
呼吸肌麻痹
轻者可自觉胸闷，呼吸频率正常或略增快。
重者多表现为呼吸困难、气促、咳嗽无力等，胸式呼吸明显减弱甚至消失。
肺部感染
多表现为咳嗽、气促、胸痛、全身不适、发热等。
就医
就医科室
神经内科
如出现肌无力、肌萎缩、说话不清、吞咽困难、咀嚼无力等症状，建议及时就诊。
急诊科
如出现气促、胸闷、呼吸困难等紧急情况，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
尽量记录出现过的症状、病情变化等，以便给医生更多参考。
特别提示：建议家属陪同就医，以防患者摔伤。
就医准备清单
症状清单
哪些部位出现了肌无力或肌萎缩？
讲话、进食受影响吗？
痛觉、触觉、温度觉是否正常？
病史清单
是否有运动神经元病家族史？
是否有外伤史？
是否从事过度体力劳动的职业？
检查清单
神经电生理检查：肌电图检查、神经传导测定
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振成像
其他检查：病理检查、脑脊液检查
用药清单
利鲁唑、苯妥英钠、依达拉奉、劳拉西泮
诊断
诊断依据
病史
有运动神经元病家族史。
有外伤史。
从事过度体力劳动的职业。
严重节食减肥。
临床表现
症状
出现肌无力、肌萎缩、说话不清、吞咽困难、咀嚼无力等症状。
严重者出现呼吸困难、气促、胸闷等症状。
体征
医生会检查患者舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。
肌萎缩侧索硬化：可见双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进；双下肢痉挛性瘫痪，肌萎缩和肌束颤动较轻，肌张力高，腱反射亢进，病理反射（巴宾斯基征、戈登征、查多克征和奥本海姆征等）阳性。
进行性肌萎缩：可见受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。
进行性延髓麻痹：可见舌肌、唇肌、咽喉肌萎缩，并有肌束颤动，咽反射消失。
原发性侧索硬化：可见四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性；一般无肌萎缩和肌束颤动。
实验室检查
血常规检査多正常。
血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高，而其同工酶不高。
还可进行肿瘤标志物、甲状腺功能、免疫学检查等，以排除其他疾病。
神经电生理检查
肌电图检查
对运动神经元病有很高诊断价值，患者肌电图可出现异常电位或波形，呈典型的神经源性损害。
神经传导测定
早期运动传导速度大体无变化；病情发展可出现复合肌肉动作电位减低。
其波幅降低为最常见的运动神经传导异常。
针电极肌电图
对于判断下运动神经元损害具有重要的价值，可发现活动期神经源性损害。
影像学检查
头部及颈部CT和核磁共振成像（MRI）主要用于鉴别诊断，排除其他结构性病变导致的锥体束或下运动神经元损害。
病理检查
肌肉病理检查可作为区别其他肌病的手段。
检查可见神经源性肌萎缩的病理改变。
脑脊液检查
脑脊液可以反映中枢神经系统细胞、组织等代谢、功能的变化。
分析脑脊液的各种成分，有助于鉴别其他中枢神经系统疾病，运动神经元病患者脑脊液一般不会出现特异性改变。
鉴别诊断
运动神经元病需要与其他以上运动神经元和/或下运动神经元病变为主要症状的疾病鉴别。
颈椎病
相似点：均可有手部肌肉萎缩，亦可呈慢性进行性病程。
不同点：颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，而运动神经元病肌萎缩较广泛。颈椎病可有感觉障碍（对痛觉、触觉、温度觉等无感知或感知减退），无延髓麻痹表现。CT、MRI、肌电图等检查有助于疾病鉴别。
延髓和脊髓空洞症
相似点：均可出现手部肌肉萎缩、肌束颤动等。
不同点：延髓和脊髓空洞症常合并其他畸形，且有节段性分离性感觉障碍。MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别。
多灶性运动神经病
相似点：均可出现肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。
不同点：多灶性运动神经病可能是免疫介导的周围神经病。节段性运动神经传导测定可显示有多灶性运动传导阻滞，血清抗GM1抗体效价升高，有助于疾病鉴别。
颈段脊髓肿瘤
相似点：均可出现上肢肌萎缩。
不同点：颈段脊髓肿瘤一般无肌束颤动，常有局限性颈背痛和传导束性感觉障碍。腰椎穿刺可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高；椎管造影、CT或MRI显示椎管内占位病变有助于鉴别。
脊肌萎缩症
相似点：均可出现肌无力、肌萎缩。
不同点：脊肌萎缩症是一组遗传性疾病，可起病于婴儿期、儿童期或青少年期。以进行性、对称性、近端肌无力和肌萎缩为主要表现，无上运动神经元受累。
治疗
运动神经元病以对症治疗为主，病因治疗为辅。
运动神经元病的致病因素多样且相互影响，因此其治疗推荐多种方法的联合应用。单个药物或单种治疗方案治疗效果较差。
医生会根据患者具体情况个体化用药，切勿自行用药、停药或换药。
对症治疗
呼吸支持
有呼吸衰竭者，可尽早采用无创呼吸机辅助呼吸。
症状严重者，可考虑进行气管切开机械通气辅助呼吸。
营养支持
早期吞咽困难者，应吃质地偏稀的食物，同时在医生指导下训练吞咽功能。
当患者吞咽困难明显、体重下降、脱水或存在呛咳、误吸风险时，应尽早行经皮内窥镜胃造瘘，以保证患者的营养摄入，延长生存期。
对于拒绝或无法进行上述手术者，可考虑采用鼻饲饮食。
其他对症治疗
存在肌肉痛性痉挛者，可采用抗癫痫药物治疗，如苯妥英钠、扑米酮等。
喉头痉挛者，可应用劳拉西泮。
舌肌痉挛者，可采用局部降温或应用巴氯芬，必要时行外科手术治疗。
排尿或排便障碍者，可应用番泻叶、乳果糖等药物。日常多饮水，多食新鲜水果、蔬菜等。
存在焦虑症状者，可应用氟哌噻吨美利曲辛等药物，必要时予以心理疏导。
病因治疗
药物治疗
以下药物有助于延缓运动神经元病患者病情的发展，但无法治愈本病。
利鲁唑
主要作用为抑制谷氨酸释放。
有助于改善病情进展，以延长患者的生存时间。
不良反应包括恶心、腹泻、头晕、乏力等，服用期间需要定期监测肝肾功能。
其他药物
维生素E、辅酶Q10、碳酸锂：也有助于延缓病情进展，但是目前在临床上疗效不确切。
自由基清除剂：如依达拉奉，在一定条件下可以延缓疾病的进程，为新型治疗药物。
神经营养因子：主要有睫状神经营养因子、胶质源性神经生长因子以及胰岛素样生长因子，有助于延缓疾病的进展，增加运动能力。
干细胞及基因治疗
为新兴前沿治疗方法，但目前多处于实验室研究阶段。
预后
治愈情况
运动神经元病，目前无法治愈，其预后因不同的疾病类型而不同。
原发性侧索硬化：病情进展缓慢，可存活较长时间，预后良好。
进行性肌萎缩：病情进展也较慢，病程可达10年以上或更长，但不会改善，部分患者最后常因肺部感染而死亡。
肌萎缩侧索硬化和进行性延髓麻痹：预后较差，病情持续性进展，多在5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
危害性
运动神经元病肌萎缩、肌无力等症状可影响社会活动和生活能力，严重者则无法生活自理，需要家属长期陪同照顾，增加家庭负担。
运动神经元病无法治愈且进展缓慢，可增加患者心理负担，产生焦虑、抑郁等负面情绪。
随疾病进展，部分患者可出现呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症，严重危及生命。
日常
日常管理
饮食管理
能正常饮食的患者
饮食宜清淡，多饮水，并给予易消化和吞咽的食物。
忌食辛辣（如辣椒、葱、姜、蒜）、浓茶、海鲜等刺激性食物。
多吃些富含维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果等。
禁止饮酒。
不能正常饮食的患者
对于咀嚼或吞咽困难的患者应提供软食或半流食，少食多餐。
避免摄入干硬、粗糙食物。
对于肢体或颈部无力者，可根据患者情况调整进食姿势或提供吸管、勺子等餐具，以方便患者进食。
如出现吞咽困难、饮水呛咳时，不能强行进食，以免导致窒息或吸入性肺炎。
家属避免催促、打扰患者进食。
安全管理
避免患者端热水、热汤等，以防烫伤。
餐具宜选用不易打碎的不锈钢饭碗、水杯和汤勺，避免使用玻璃和陶瓷制品等。
将有安全隐患的物品，比如刀具、剪子等，放在远离患者的地方。
生活管理
注意休息，避免劳累，保持心情愉悦。
穿柔软、宽松、容易穿脱的纯棉衣服。
鼓励患者做力所能及的事情，尽量生活自理。
对于长期卧床者，应勤翻身，翻身时避免推、拖、拉、拽的动作。
对于说话不清的患者，可以提供纸、笔、画板等交流工具，以帮助患者表达自己的需求。
避免吸烟。
心理支持
关注心理健康，及时释放压力，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
家属要关注患者的精神状态，要耐心倾听，与患者进行交流互动。
病情监测
如治疗过程中症状加重，或出现新的症状，须及时就诊。
出现食物摄入明显减少、体重减轻或消瘦、精神不振、皮肤弹性减退等营养不良表现时，须及时就诊。
预防
运动神经元病目前尚无有效的预防措施，但可通过以下措施降低患病风险。
均衡膳食，避免节食减肥。
避免进行过度体力劳动。
避免外伤，若出现外伤应及时处理治疗。
有运动神经元病家族史者，可每年进行一次运动神经元病相关检查。
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