概述
一种神经影像学表现，常与衰老及小脑病变有关
常表现为运动缓慢、肌张力障碍，肌肉僵硬、口齿不清、步行不稳，共济失调等
常见原因为衰老、遗传性疾病、药物中毒、脑血管病等
生理性变化无需治疗，病理性小脑萎缩应在原发病治疗基础上，采取对症治疗、康复治疗
定义
小脑萎缩是一种影像学表现，可能是自然老化，也可能与疾病有关。
小脑负责控制人的运动协调性、平衡功能。一旦发生病变或退化，常引起运动缓慢、肌肉僵硬、口齿不清、步行不稳等表现。
分类
根据原因分类
生理性脑萎缩：单纯的脑体积、容积改变，主要见于衰老。
病理性脑萎缩：除脑体积减小外，存在神经细胞数量的减少，主要见于疾病。
根据萎缩范围分类
弥漫性小脑萎缩
较多见，包括小脑半球、小脑蚓部，均匀缩小，伴随第四脑室和蛛网膜下隙的扩张。
常见于正常老年人，也可见于疾病人群，如多系统萎缩、遗传性小脑共济失调、药物中毒等。
局限性小脑萎缩
较少见，脑组织局部缩小，伴所在部位脑室、脑池扩大，脑沟增宽。
主要见于疾病情况，如脑外伤、感染、梗死等。
发病情况
小脑萎缩是一种影像学及解剖学表现，没有流行病学发病情况资料。
生理性的小脑萎缩仅见于老年人。
病理性的小脑萎缩发病情况与具体病因有关。
病因
致病原因
小脑萎缩可以由多种原因导致，具体原因尚不明确，可能与以下因素有关。
衰老：正常人随着年龄增长，脑组织都会出现一定的萎缩，尤其是有家族史者，更容易出现。
脑外伤：外伤可直接伤及脑组织，导致脑血管损伤，脑细胞供血不足，坏死、液化从而脑萎缩。
神经系统疾病，包括多种类型：
遗传性疾病∶脊髓小脑共济失调、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。
变性性疾病∶多系统萎缩、克雅病。
缺血缺氧性疾病∶如小脑梗死、小脑出血、一氧化碳中毒等。
炎症性疾病∶小脑的炎症、脓肿。
其他：副肿瘤综合征、脑积水、小脑肿瘤。
中毒∶如苯妥英钠、丙戊酸钠等药物中毒；慢性酒精中毒。
高危因素
具有下列因素者，为小脑萎缩高危人群：
老年人群。
脑部受过损伤。
家中有小脑萎缩遗传史。
长期大量饮酒。
肿瘤患者，有高血压、高脂血症等脑血管病高风险人群。
长期接触苯、甲醇、乙醚、杀虫剂、塑料品、塑料添加剂、铅、汞等有毒有害物质。
症状
生理性的小脑萎缩通常不会出现明显症状或仅表现为轻度的平衡功能下降。
病理性的小脑萎缩则可表现出形式各异的临床症状。
主要症状
头晕、眩晕、恶心
头晕、天旋地转、恶心呕吐。
眼球震颤
眼球不自主颤动，出现视力模糊或复视、双眼很难聚焦。
运动障碍
肌张力降低：肢体肌肉松软，关节活动范围变大。
平衡障碍：表现为运动笨拙和不协调、走路时两腿分开较大，步态不稳，易向一侧倾斜，站立时也易向一侧倾倒。
共济失调：拿东西时手不能准确接触到物体，或者快要接触到物体时出现明显手抖，写字时越写越大，笔画不均匀等。
构音、吞咽障碍
表现为说话发音含糊不清、语速缓慢，声音断续不连贯、强弱不等。
吞咽困难和咀嚼困难。
并发症
小脑萎缩患者最常见的并发症为尿路感染、肺部感染、压疮等。
肺部感染
病情严重时患者将长期卧床，生活无法自理，同时因吞咽功能受影响，易导致肺部感染。
表现为发热、咳嗽、咳痰等症状。
泌尿系感染
泌尿系感染多因长期卧床，会阴部清洗困难，尿失禁等引起。
可有发热、尿液浑浊、尿常规检查白细胞增多。
营养不良
患者可因吞咽障碍、感染消耗等原因导致营养不良。
表现为面色苍白、肌肉萎缩、肢体水肿等。
就医
就医科室
神经内科
如出现头晕、恶心、言语不清、站立不稳、平衡失调、步态异常等症状时，建议到神经内科及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者多有运动障碍，就诊需要有人陪护，以防发生跌倒、摔伤等意外。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有头晕、呕吐、走路走不稳，左右摇摆等症状？
是否有视物模糊、视物成双？
是否有吞咽障碍、发音含混？
病史清单
是否有脑血管病、脑肿瘤、脑外伤等病史？
父母、兄弟姐妹等亲属中是否有类似症状出现？
是否长期大量饮酒，接触有机溶剂、塑料品及添加剂、重金属？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：颅脑MRI/CT、PET-CT等。
电生理检查：肌电图、脑电图等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
阿司匹林、盐酸米多君、氢化可的松、托特罗定等。
诊断
诊断依据
病史
有脑血管病、脑肿瘤、脑外伤等病史。
有小脑萎缩家族史。
长期大量饮酒或接触有机溶剂、塑料品及添加剂、重金属。
临床表现
症状
常表现为四肢不协调、步态不稳、言语不清、视物模糊、饮水呛咳等。
查体
医生常会进行眼球活动、平衡、运动协调性、肌肉力量、吞咽等方面的检查。
眼球活动：患者头部固定，不要左右转动，双眼紧盯并跟随检查者的手指移动，判断有无眼球活动障碍及眼球震颤。
平衡功能：检查患者站立、行走时有无向一侧偏斜、倾倒，步态是否正常。
共济失调
指鼻试验：患者将手臂伸直外展，先用示指摸触检查者伸出的示指指尖，然后再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。
跟膝胫试验：患者仰卧，将一侧下肢抬起，用足跟碰触自己对侧的膝盖，然后沿胫骨的前缘直行向下移动。
肌肉力量：通过患者吹气、鼓腮、呲牙、握手、抬腿、行走等动作，判断是否存在面部及肢体肌肉力量减弱。
吞咽功能检查：观察喝水时有无呛咳来评估吞咽功能。
实验室检查
包括血常规、血糖、血脂、同型半胱氨酸、肝肾功能、电解质、凝血等。
目的是评估身体整体情况，帮助制定治疗方案，及时发现危险因素。
治疗过程中，部分项目可能需要定期复查，以便评估治疗效果，同时监测身体情况，调整治疗方案。
头颅CT/头颅磁共振检查（MRI）
检查目的：发现脑区异常变化，协助诊断和鉴别。
可发明确小脑萎缩的部位、范围，发现缺血、出血、占位、变性等病灶，还可发现“十字征”和“裂隙征”等特异性表现。
注意事项
检查时避免头颈部佩戴金属首饰。
头颅MRI在诊断小脑病变方面优于CT，通常作为首选。
戴金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时，要咨询医生能否做头颅MRI检查。
其他检查
正电子发射计算机断层扫描（PET）可发现全脑，包括小脑的代谢异常。
头颈部血管超声有助于了解颅内外血管有无斑块、狭窄、闭塞、动脉夹层等，用于发现和诊断脑血管病。
腰椎穿刺可通过脑脊液中成分的改变判断疾病类型及原因。
鉴别诊断
小脑发育不全
相似点：均可出现运动缓慢、肌肉僵硬、口齿不清、步行不稳等表现
不同点：小脑发育不全为先天性疾病，可在婴幼儿期出现症状，可在产前诊断时发现。
巨枕大池
相似点：都可以出现头晕、行走不稳等表现。
不同点：巨枕大池可能与染色体有关或正常生理变异，症状基本不进展。MRI显示小脑蚓部、半球及第四脑室均正常， 无小脑受压、萎缩、脑积水等表现。
治疗
治疗目的：去除病因，或延缓疾病进展，缓解症状，维持脑功能及提高生活质量。
治疗原则：生理性变化无需治疗，病理性小脑萎缩应在原发病治疗基础上，采取对症治疗、康复治疗。
临床治疗
可引起小脑萎缩的疾病类型众多，治疗方法难以枚举，下面仅以常见、典型疾病举例。
脑血管病
抗血小板治疗：如阿司匹林、氯吡格雷。
他汀类药物治疗：如辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。
调整血压：如硝苯地平、尼卡地平，地尔硫卓、非洛地平等。
血糖管理：如二甲双胍、瑞格列奈、胰岛素治疗。
多系统萎缩
稳定血压治疗：如米多君、氟氢可的松、麦角胺、咖啡因等。
改善尿失禁：奥昔布宁、阿曲平、东莨菪碱、坦索罗新等。
脊髓小脑共济失调
改善共济失调症状：丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁。
缓解帕金森样症状：左旋多巴、普拉克索、罗匹尼罗。
慢性酒精中毒
纠正神经营养状态：维生素B1、维生素C、甲钴胺。
康复治疗
主要包括肢体运动功能和构音、吞咽功能训练。
运动功能训练
在治疗师指导下进行翻身、起床、保持坐位、站立、步行训练等。
增加患者躯干的稳定性，通过感觉的输入重建立正确的体态。
通过两脚前后站立、360度转身、单足站立等动作，提高平衡能力。
训练时注意安全、劳逸适度，避免摔伤、过度疲劳。
构音、吞咽功能训练
训练面部、咽喉部位肌肉的运动能力，提高发音清晰度、流畅度。
通过冰棉棒、触觉等刺激方法改善咽喉部肌肉的感觉功能。
通过改变进食姿势、调整食物性状等，可缓解吞咽障碍。
通过无食物和少量食物的吞咽训练改善吞咽肌肉的力量。
预后
治愈情况
生理性的小脑萎缩不可逆的，但通常不会造成严重后果。
病理性的小脑萎缩预后与病因关系密切，经积极治疗，患者症状可得到控制或改善，但已造成的萎缩通常难有变化。
危害性
肢体不协调、平衡障碍、饮水呛咳、发音不清会造成生活起居困难、摔倒，对日常工作生活有不便影响，影响生活质量。
症状长期存在、逐渐进展可引发患者焦虑、抑郁情绪，增加家庭及社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
饮食方面与病因关系密切。
脑血管病患者需要低脂、低盐、低糖饮食为主，避免饮用浓茶、咖啡等刺激性饮料。
多系统萎缩患者应高钠、高纤维素饮食，少食多餐，减少大米、面粉等碳水化合物的摄入量，适量饮用咖啡、茶、可乐等含咖啡因的饮品。
出现吞咽障碍的患者可以经鼻饲管进食。
生活管理
患者易反复发生头晕、摔倒、视物模糊，应特别注意这些症状，加强保护措施，防止跌倒致头部和四肢发生外伤、骨折损伤。
对长期卧床的患者，应该注意做好翻身、清洁等工作，避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
可在医生建议下选择合适的锻炼形式，如散步、太极拳等，锻炼时需要有家人陪伴，防止跌倒、脑外伤等意外发生。
心理支持
患者常有情绪低落、抑郁、焦虑情绪，家属要配合医生引导患者正确认识疾病，接纳疾病，树立对疾病治疗的信心。
鼓励患者参与一些社会、家庭活动、做一些力所能及的事情，以增强自信心。
情绪不稳定时及时向亲友倾诉，必要时进行心理咨。
随诊复查
随诊复查有助于了解疾病恢复情况，也有助于及时发现复发，通常每1～3个月复诊一次。
应遵照医嘱监测血压、血糖、肢体活动、吞咽等情况。
预防
生理性的小脑萎缩无法预防，病理性的小脑萎缩主要通过降低原发病风险预防：
积极防治影响血管健康的疾病，如高血压、糖尿病、高脂血症、动脉硬化等。
注意生产、生活、运动安全，避免脑外伤。
避免长期接触苯、甲醇、乙醚、塑料添加剂、铅、汞等有毒有害物质。
戒烟戒酒，不吸烟者远离吸烟环境，吸烟者戒烟。
保持乐观、生活规律、保证睡眠。
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