概述
起源于食管平滑肌的一种良性肿瘤
一般无明显症状，部分有胸痛、吞咽困难、反酸、呕血等症状
病因不明，可能与遗传、不良饮食和生活习惯等有关
以外科手术治疗为主。也可辅以一般治疗、药物对症治疗
定义
是起源于食管平滑肌组织的一种良性肿瘤。
是发生于食管的最常见的良性肿瘤。
分型
根据肿瘤在食管壁中所处的位置，大致可以分为壁内型、腔内型以及壁外型食管平滑肌瘤。
壁内型
此型最多见，约占全部食管平滑肌瘤的97%。
肿瘤组织在食管平滑肌层内生长，导致该处食管壁出现肥厚。
如果肿瘤体积过大，会堵塞食管腔导致患者出现进食困难。
腔内型
少见，约占全部食管平滑肌瘤的1%。
肿瘤突出于食管的黏膜表面，在食管腔内形成一个带蒂样的息肉。
患者进食困难、呕血等消化道相关症状通常出现较早。
如果肿瘤脱落，可能造成消化道大出血或引起呕吐，进而可能导致患者窒息，发生生命危险。
壁外型
少见，约占全部食管平滑肌瘤的2%。
肿瘤突出于食管外向纵隔生长。大多数患者无明显临床症状，在进行胸部影像学检查时被发现。
容易与其他纵隔肿瘤、淋巴结肿大等相混淆。
肿瘤体积过大压迫神经等组织结构时，患者可出现胸部疼痛等症状。
发病情况
由于本病在人群中发病率非常低，因此缺乏相关研究结果。
食管平滑肌瘤是最常见的食管良性肿瘤，约占全部食管良性肿瘤的60%~80%。但食管良性肿瘤比较少见，整体占全部食管肿瘤的1%～10%。
有研究数据显示，与女性相比，男性食管平滑肌瘤的发病率更高[⁴]。
病因
致病原因
尚不明确，可能与遗传及不良饮食生活方式有一定关系。
遗传
研究表明直系亲属患有食管平滑肌瘤时，患者发生食管平滑肌瘤的风险会有所增加。
不良饮食
尚无证据表明某种饮食生活方式与食管平滑肌瘤有直接关系。
长期食用烟熏、烧烤、过烫食物及缺乏水溶性维生素等可能与本病的发生有关。
不良生活方式
烟草和酒精会对细胞的遗传物质造成破坏，因此吸烟和饮酒可能是本病的致病因素之一。
长期精神紧张、熬夜、饮食不规律有可能导致内分泌失调，进而导致食管平滑肌瘤发生。
发病机制
本病发病机制尚未完全明确。本病与食管平滑肌细胞的基因突变相关。食管平滑肌细胞由于自身基因缺陷或受到某些理化因素刺激的影响，发生基因突变后，获得无限增殖的能力。
但是由于细胞基因突变程度不严重，因此肿瘤细胞尚不具有扩散和转移能力。
异常增殖的平滑肌细胞在食管局部形成一增生物，即为食管平滑肌瘤。
症状
主要症状
食管平滑肌瘤早期无明显临床症状。当肿瘤体积比较大时，患者有可能出现胸部疼痛、吞咽困难、反酸、呕血及黑便等症状。
胸部疼痛
多发生于壁外型食管平滑肌瘤，一般是由于肿瘤压迫纵膈神经造成的。
当腔内型及壁内型肿瘤体积过大时，也会造成患者出现胸痛症状。
吞咽困难
多发生于壁内型及腔内型食管平滑肌瘤。
壁内型食管平滑肌瘤会造成食管壁肥厚，进而导致管腔狭窄，造成吞咽困难。
腔内型食管平滑肌瘤会直接堵塞食管，造成吞咽困难。
反酸
大约有1/3左右的患者出现反酸、烧心症状。
有可能是肿瘤堵塞消化道、患者胃内压过高引起的。
也有可能是肿瘤靠近食管下端，干扰贲门括约肌的正常舒缩功能引起。
呕血及黑便
多见于腔内型食管平滑肌瘤。
一般是由于食物摩擦刺激导致肿瘤表面破溃出血造成。
当出血量大，血液直接从口腔中排出时，患者出现呕血。当出血量小、血液进入到消化道随随粪便排出时，则表现为黑便。
并发症
食管平滑肌瘤常见的并发症包括消化道出血、感染、窒息、食管穿孔及恶变等。
消化道出血
腔内型食管平滑肌瘤比较常见，一般是由于患者进食过坚硬的食物所诱发。
患者一般表现为大量呕血，严重的患者甚至可发生失血性休克。
感染
较为常见，可发生于各种类型的食管平滑肌瘤。
由于食管内存在有消化道定植菌群，因此肿瘤发生坏死破溃时，有可能继发感染。
轻度患者一般表现为胸骨后疼痛，严重患者甚至可出现纵隔脓肿，表现为高热、胸部剧烈疼痛、胸腔积液等症状。
窒息
一般继发于腔内型食管平滑肌瘤。多由于肿瘤脱落后通过咽喉部咳出时掉落至气管所致。
少数可由于肿瘤发生出血或导致患者呕吐时，血液及呕吐物误吸入气管所致。
食管穿孔
较为少见，一般是由于肿瘤内部发生比较明显的坏死所致。
有可能进一步导致食管气管瘘、食管胸膜瘘等并发症，进而继发性引起肺部、胸膜腔感染等并发症。
恶变
少见。表现为肿瘤短时间内迅速增大，并可能通过血液循环转移至肺、肝、脑、肾上腺等器官。
发生恶变以后，绝大多数患者预后不佳。
就医
就医科室
消化内科
当患者出现胸骨后疼痛、吞咽困难、反酸、腹胀、饭后不适等症状时，建议及时就医。
胸外科
患者明确食管平滑肌瘤诊断后，或出现胸骨后疼痛、吞咽困难、呕血等症状时，建议及时就医。
急诊科
当患者出现大量呕血、高热、胸骨后剧烈疼痛等症状时，可能是由大出血、纵隔脓肿等并发症引起，需要及时到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前尽量空腹，可能行实验室检查、胃镜检查等。
如患者曾咳出或呕出肉状物，疑为肿瘤组织的，建议保存呕吐物，并及时由医生查看及化验。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现胸骨后疼痛症状？是什么性质的疼痛？
是否出现吞咽困难症状？是吃大坨饭的时候才有感觉，还是吃粥的时候就有？
是否出现反酸、烧心、腹胀等症状？
是否出现呕血及黑便？呕血的量多少？
是否出现发热？最高体温为多少？
上述症状发生多长时间了？
病史清单
是否有食管平滑肌瘤家族史？
是否有吸烟、饮酒等不良习惯？
是否有过度劳累、熬夜、精神紧张等情况？
是否存在长期食用烟熏、烧烤、过烫食物等不良习惯？
有无食物或药物过敏史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、肿瘤标志物等。
影像学检查：胸部CT、胸部磁共振、消化道钡餐造影等。
内镜检查：纤维胃镜检查及病理活检等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
止痛药物：如布洛芬等。
抑酸药物：如西咪替丁、奥美拉唑、兰索拉唑等。
促消化药物：如多潘立酮、莫沙必利等。
诊断
诊断依据
病史
患者可能有以下病史：
有食管平滑肌瘤家族史。
存在长期饮食不规律、熬夜、吸烟、饮酒等不良生活习惯。
临床表现
症状
肿瘤体积较小时，患者一般缺乏特异性症状。
肿瘤压迫纵隔神经时，患者可出现胸骨后疼痛感。
肿瘤堵塞食管时，会造成患者出现吞咽困难。
病情进一步进展，部分患者会出现反酸、烧心等消化道症状。
如果肿瘤发生了出血坏死，患者有可能会出现呕血和黑便。
体征
缺乏特异性体征，查体不作为本病辅助诊断的常规手段。
仅当肿瘤体积过大，压迫胸腔器官时，有可能出现器官受压引起的相关体征。如当心脏受压时，心脏听诊有可能发现心动过速；当肺脏受压时，肺部听诊可能表现为呼吸音减弱等。
实验室检查
血常规
目的：明确食管平滑肌瘤是否造成贫血及感染等并发症。
意义：若肿瘤出血造成患者贫血，检查结果可出现红细胞计数以及血红蛋白浓度降低。
若肿瘤发生坏死感染，甚至导致纵隔脓肿等并发症，检查结果可能表现为白细胞及中性粒细胞升高。
肿瘤标志物
目的：与食管癌鉴别诊断。
意义：若鳞状细胞癌抗原等肿瘤标志物升高，高度提示患者食管肿瘤为恶性，而非食管平滑肌瘤。
影像学检查
是食管平滑肌瘤重要的检查手段，对明确肿瘤位置及大小、制定治疗方案具有重要意义。
胸部CT
密度分辨率良好，可以清晰地显示食管平滑肌瘤的位置及大小。
增强CT可在患者血管内注入造影剂后，对肿瘤组织的血供情况进行评估。
胸部磁共振
组织分辨率良好，除了清晰地显示肿瘤的形状以外，还可以明确肿瘤与周围正常组织之间的关系。
可直观显示肿瘤是否发生出血、感染、液化坏死等继发性改变。
当患者发生食管气管瘘、纵隔脓肿等并发症时，胸部磁共振可对并发症的严重程度进行评估。
消化道造影
是让患者服用硫酸钡等造影剂后，对患者的食管部位拍摄X线片的一种检查方式。
可以清晰地显示患者食管腔内部的情况，从而明确患者是否发生食管狭窄及狭窄的严重程度。
消化道内镜
一般是指纤维胃镜，属于一种侵入性的检查方式。可以直观的观察患者整个食管内部的情况，如食管狭窄的部位、肿瘤病灶是否发生出血、坏死等情况。
超声内镜检查还可评估肿瘤在食管壁内的生长情况。
当难以凭肉眼判断肿瘤性质时，还可以通过内镜取活组织进行病理检查，从而明确诊断。
诊断标准
胸部影像学检查发现食管壁内出现边界清楚、形态规则、与周围组织分界清晰的软组织肿块可初步诊断。
纤维胃镜发现食管管腔局限性狭窄，食管内部出现单个隆起样改变或带蒂肿物。食管黏膜完好可进一步诊断。
活组织病理检查可明确诊断，是诊断本病的金标准。
鉴别诊断
食管癌
相似点：都可能出现胸骨后疼痛、吞咽困难等症状。
不同点：
食管癌随着病情进展，可出现其他部位转移征象，如胸腔积液、心包积液等；食管平滑肌瘤一般不发生转移。
食管癌会消耗患者体内大量营养物质，患者在病情晚期一般都会出现贫血、消瘦等恶病质表现；食管平滑肌瘤一般罕见这种情况。
食管癌在影像上表现为形状不规则、与周围组织分界不清晰的肿物；食管平滑肌瘤一般形状规则，与周围组织分界较清。
胃镜检查及活组织病理检查可明确鉴别诊断两种食管占位性病变。
纵隔肿瘤
相似点：纵隔肿瘤与壁外型食管平滑肌瘤在影像学上都可能表现为纵隔软组织密度影。
不同点：
纵隔肿瘤患者一般不出现吞咽困难症状；食管平滑肌瘤常造成患者吞咽困难。
胸部磁共振由于组织分辨率高，因此可较为清晰地显示病灶与食管的关系，从而进行区分。
病理活检可明确区分。
淋巴瘤
相似点：淋巴瘤如造成食管旁淋巴结肿大，容易与壁外型食管平滑肌瘤混淆。
不同点：
淋巴瘤一般不会造成吞咽困难；食管平滑肌瘤常造成患者吞咽困难。
淋巴瘤的患者常出现发热症状；食管平滑肌瘤患者一般不出现发热症状。
淋巴瘤患者血常规检查可出现淋巴细胞明显升高；食管平滑肌瘤患者淋巴细胞一般正常。
病理检查可明确区分。
治疗
治疗目的：
对于绝大多数患者，一般力求达到治愈目的。
对于肿瘤体积不大、临床症状不明显且年老体弱，手术风险比较高的患者，目的是密切监测病情变化，避免进一步进展。
治疗原则：
对于肿瘤体积较小、临床症状不明显或年老体弱、手术风险比较高的患者，可以首选一般治疗。
大多数食管平滑肌瘤患者在明确诊断以后，一般都主张积极手术治疗。
一般治疗
是指通过饮食、生活方式等进行调理，从而降低肿瘤生长速度的治疗方法。
合理饮食
多吃新鲜蔬果，补充水溶性维生素和矿物质，提高机体免疫力。
少吃加工食品及烧烤、油炸、辛辣的食物，避免导致肿瘤出血，或加重反酸、腹胀等消化道不适。
戒烟戒酒
烟草及酒精对身体具有很大的伤害作用，有可能加速病情的进展。
规律作息
避免熬夜、过度劳累导致机体抵抗力下降，进而引起病情快速进展。
药物治疗
药物治疗主要以对症治疗为主，通过药物来缓解食管平滑肌瘤患者出现的一系列不适症状。
止痛药物
用来缓解食管平滑肌瘤患者的胸骨后疼痛症状。
主要是非甾体类抗炎镇痛药，如布洛芬、对乙酰氨基酚等。
抑酸药
主要是缓解食管平滑肌瘤造成的反酸、烧心症状。
常用药物包括奥美拉唑、西咪替丁等。
促胃动力药：
主要用来缓解患者出现的腹胀等不适症状。
常用药物包括多潘立酮、莫沙比利等。
手术治疗
手术是食管平滑肌瘤最重要的治疗方式，也是唯一能达到治愈目的的治疗方式。
手术适应证
食管平滑肌瘤常见的手术适应症包括：
明显胸痛、进食困难者。
反复发生感染、出血等并发症者。
瘤体较大，压迫心脏、支气管等周围器官。
疑有恶变，或与其他食管恶性肿瘤鉴别困难。
手术方式
手术方式包括胸腔镜微创手术、开胸手术和经内镜切除3种。
胸腔镜微创手术
具有出血少、术后疼痛轻、对患者损伤小的优点。
是食管平滑肌瘤切除术的首选方式，适合绝大多数食管平滑肌瘤患者。
开胸手术
手术对患者损伤比较大，术中出血量相对较多，患者发生术后胸痛的风险相对较高。
不作为首选手术方式，仅用于肿瘤体积比较大，与纵隔粘连比较严重，胸腔镜下切除困难的患者。
部分患者由于肿瘤体积较大，可能需要切除部分食管，然后进行食管端端吻合。这类患者在术后发生食管吻合口瘘的风险比较高。
经内镜切除
包括内镜黏膜下剥离术、内镜黏膜下挖除术、和内镜下全层切除等术式。
对患者损伤最小，但治疗效果不确切，且发生食管穿孔和出血等并发症的风险相对较高。
一般仅适用于腔内型食管平滑肌瘤的治疗。
预后
治愈情况
食管平滑肌瘤患者如果未行系统治疗，一般无法痊愈，肿瘤会继续增大。
绝大多数患者在手术切除以后一般可以痊愈，术后复发的风险很低。
预后因素
本病的预后因素主要有肿瘤大小、继发改变及患者的身体状态等。
若肿瘤体积比较大，患者手术风险比较高，同时肿瘤组织有可能无法完全切除干净，预后相对较差。
若肿瘤组织发生感染、坏死等继发改变，患者术后发生食管吻合口瘘的风险升高，预后可能较差。
患者若是年老体弱，合并有其他心肺疾病者，则手术风险较高，预后可能较差。
危害性
食管平滑肌瘤属于良性肿瘤，如及时治疗，危害性相对较小。如不及时治疗，导致病情延误，有可能发生如下危害。
影响患者进食
当肿瘤体积过大堵塞食管时，会造成患者进食困难，导致患者发生营养不良等并发症。
造成患者疼痛
肿瘤若压迫到纵隔神经或发生坏死，有可能导致患者出现胸骨后持续性疼痛，影响患者生活和休息。
继发感染、恶变
食管平滑肌瘤长期受到食物的摩擦，发生破溃后容易并发感染。严重时甚至会导致食管穿孔，造成纵隔感染、胸膜腔感染等并发症。
继发恶变较为罕见，但食管平滑肌瘤具有一定恶变潜能。一旦恶变，病情常迅速进展，可能导致患者死亡。
日常
日常管理
饮食管理
清淡饮食为主，少吃辛辣、油腻、过热、过硬的食物。
多吃新鲜蔬果，保持营养均衡，补充维生素和矿物质。
戒烟、戒酒。
规律作息
做到少熬夜，早睡早起。可提高抵抗力，延缓病情进展。
心理支持
积极学习关于食管平滑肌瘤的相关知识，了解常见的治疗方法以及生活中的注意事项。
患者应保持积极乐观的心态，必要时寻求心理疏导，增强治疗的信心，有助于保证治疗的依从度。
随诊复查
对于行保守治疗的患者，一般每隔6个月到1年进行一次随访复查。
对于手术治疗后的患者，在术后3个月左右复查评估，然后每隔6个月到1年复查一次。复查至少应持续2年。
复查项目主要是胸部CT以及纤维胃镜等。
预防
本病发病原因复杂，目前尚无特异性预防手段。常见预防方法与其他肿瘤类似。
平时生活中尽量避免吸烟、饮酒，保持营养均衡。
适度进行体育锻炼，保持心情舒畅。
定期进行健康体检。
参考文献
[1]
胡盛寿，王俊. 外科学：胸心外科分册[M]. 北京：人民卫生出版社，2015.
[2]
陈孝平，汪建平，赵继宗. 外科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2018.
[3]
陈蕾，张澍田. 食管平滑肌瘤诊断及治疗研究进展[J]. 中华消化内镜杂志，2017，34(06)：448-450.
[4]
Mathew G, Osueni A, Carter YM. Esophageal Leiomyoma. [OL]. [2022-08-30]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459298/.
文章评论