概述
概述
雷凡斯坦综合征是指以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退性家族性疾病，遗传方式为X染色体连锁隐性遗传。
是否医保
是
就诊科室
泌尿外科
别名
遗传性家族性性腺功能减退症
临床症状
尿道下裂、隐睾、男子乳腺增生、睾丸偏小等。
危害
常影响生育及心理。
检查
体格检查、激素检测（血浆LH、睾酮、E2）、B超检查、病理组织学检查、基因检测等。
诊断
根据家族史、生殖器异常及激素检测、基因检测做出诊断。
治疗原则
手术矫形为主，酌情补充睾酮、雌激素替代。
治愈性
积极治疗可改善症状。
饮食建议
正常饮食。
病因
病因
与遗传因素有关，雄激素受体(AR)基因的点突变所致生殖导管和尿生殖窦分化障碍。
症状与诊断
典型症状
本病临床表现存在不均一性，出生时有轻度尿道下裂，尿道开口于阴茎根部，常伴有隐睾，附睾和输精管发育不良。进入青春期阴毛和腋毛正常生长，出现男子乳腺增生，睾丸偏小，无精子生成，有的可表现为重度尿道下裂，有盲管阴道。
诊断依据
1.病史常有家族史。2.临床表现有尿道下裂畸形，常伴有隐睾，附睾和输精管发育不良，可出现男子乳腺增生，睾丸偏小等。3.辅助检查血浆睾酮、卵泡刺激素水平升高，雌激素水平高于成年男性，但低于成年女性；染色体核型为46，XY；青春期前病理检查无异常，青春期后病理检查见曲细精管萎缩，只有精原细胞，无精子。
治疗
治疗方针
手术矫形，根据需要补充睾酮或雌激素。
药物治疗
青春期后补充超生理剂量睾酮，以促进阴茎生长和维持正常功能。选择女性性别患者给予雌激素替代治疗。
手术治疗
手术矫形，常根据病情选择修补尿道下裂、乳腺成型术、隐睾手术（睾丸下降固定术）等。
预后情况
积极治疗可改善预后。
护理
日常护理
1.环境保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。2.休息与活动生活规律，合理休息，保证睡眠时间和睡眠质量；避免身心过度疲劳，适度体育运动。3.心理护理鼓励患者树立信心，以平和的心态应对疾病，自觉地配合治疗；关心、照料患者，给患者以情感支持，以减轻患者内心的负担。
饮食调理
正常饮食。
文章评论