卡尔曼综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
概述
卡尔曼综合征是以先天性嗅觉缺失或减退和第二性征缺乏为主要特征的先天遗传性疾病。

是否医保
是

就诊科室
内分泌科、神经内科、泌尿外科

别名
嗅神经-性发育不全综合征、家族性嗅神经发育不全综合征、低促性腺激素性阉人症、低促性腺激素性类无睾症、低促性腺激素综合征

临床症状
嗅觉缺失或减退，男性睾丸小或隐睾、阴茎小，女性乳房不发育、闭经等。

危害
可导致男性不育症。

并发症
男性不育症。

检查
血清睾酮测定、卵泡刺激素测定（FSH）、尿促性腺激素测定、促性腺激素释放激素兴奋试验等。

诊断
根据病史、年龄，嗅觉缺失或减退，男性睾丸小或隐睾，阴茎小，女性乳房不发育等表现，无颅内及其他器质性或占位性病变，结合血清睾酮测定、卵泡刺激素测定等检查进行诊断。

治疗原则
以激素治疗为主。

治愈性
积极治疗可缓解症状。

饮食建议
常规饮食，注意营养均衡。

病因
流行病学
多见于20岁以上男性患者。

病因
先天遗传性疾病，可能为常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。

症状与诊断
典型症状
1．性发育不全，身材多瘦长，青春期第二性征缺乏。男性表现为睾丸小或隐睾，阴茎小如幼童，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性分布。女性主要表现为乳房不发育，子宫、阴道发育不良，闭经等。2.自幼嗅觉缺失或减退。3.其他先天性异常或畸形：部分患者可伴唇裂、腭裂、上颌裂、鼻中隔缺损、鼻咽腔闭塞、单侧眼球缺失、渴感异常、色盲、神经性耳聋、肾发育不良、鱼鳞癣、癫痫等。4.骨龄落后。

诊断依据
1.年龄20岁以上，有或无家族史。2.无颅内及其他器质性或占位性病变。3.有嗅觉缺失或减退，男性睾丸小或隐睾、阴茎小，女性乳房不发育、闭经等表现，可伴其他先天性异常或畸形。4.尿促性腺激素、血清睾酮和卵泡刺激素水平均降低。5.促性腺激素释放激素兴奋试验阳性。6.骨龄落后。7.嗅球/嗅束磁共振成像：嗅球、嗅束发育不良或未发育。

治疗
治疗方针
以激素治疗为主。

药物治疗
1.雄激素：对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。2.促性腺激素：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药，睾酮水平达正常成年男性中值后，再加用HMG/FSH肌内注射。3.GnRH脉冲治疗：若垂体前叶功能正常，可考虑行GnRH脉冲治疗。

预后情况
性发育不全治疗具有时效性，青春期后治疗多效果不理想。

护理
日常护理
无特殊。

饮食调理
常规饮食，注意营养均衡。