概述
巨人症是指青春期前生长激素分泌过多造成的综合征
本病主要表现为生长迅速，身材高大，面部粗糙等
本病可由垂体增生、垂体瘤、垂体以外肿瘤等引起
本病主要通过手术治疗、药物治疗、放射治疗等控制疾病进展
定义
巨人症是指青春期前生长激素分泌过多，引起的以软组织、骨骼及内脏增生肥大及内分泌代谢紊乱的疾病。
巨人症患者有时在骨骺闭合后继续受生长激素过度刺激可发展为肢端肥大性巨人症，临床罕见，在本章不做详细描述。
分型
根据病因可分为以下几种类型。
垂体性
垂体性巨人症约占95％～98％，以腺瘤为主，生长激素瘤70％～80％均为大腺瘤。
垂体外性
包括异位生长激素分泌瘤（如胰岛细胞癌）、促生长激素释放激素分泌瘤（下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等）。
其他
偶为垂体生长激素细胞增生或生长激素瘤，可见于多发性内分泌腺肿瘤综合征等。
发病情况
据报道巨人症在美国的年患病率为（3～４）／百万。
目前我国尚无准确的流行病学调查资料。
病因
致病原因
其致病原因包括垂体性生长激素分泌过多、垂体外性生长激素分泌过多、存在某些综合征等。
发病机制
巨人症患者，垂体多为生长激素细胞增生，少数为腺瘤。
垂体肿瘤或增生可导致垂体生长激素分泌过多。
过多的生长激素可直接作用于成骨细胞、破骨细胞等，刺激骨骼、软组织增生，导致生长迅速、身材高大等。
症状
主要症状
生长迅速，身材高大，由于下肢特长、手足大，四肢和躯干的长度不成比例。
身高均明显长于同龄儿童，持续长高直至青春期发育完全、骨骺闭合，达到1.8米（女性）及2.0米（男性）或以上。
面部粗糙、手脚增厚增大。
早期外生殖器肥大，男性性欲可增强，但在以后多逐渐减退，发展成勃起功能障碍。
女性可有性欲减退、不孕、月经不规律、闭经、非哺乳期泌乳等。
大的生长激素瘤可压迫正常垂体组织，引起头痛、视物模糊、视野缺损等。
晚期垂体瘤持续发展可出现精神不振，四肢无力，肌肉松弛，毛发渐渐脱落等。
其他症状
部分患者表现为不能生育，智力迟钝等。
并发症
糖代谢紊乱
可出现血糖偏高，部分患者可伴有多饮、多食、多尿等表现。
心血管系统
可出现血压增高，部分患者可伴有头晕、头痛、气短、乏力、胸闷等。
感染
由于抵抗力降低，患者易伴发各种感染，可出现发热、咳嗽咳痰、呼吸困难等。
骨质疏松
可出现腰背痛、四肢痛、脊柱畸形、甚至骨折。
就医
就医科室
内分泌科
出现以下症状，建议及时就医。
有面部粗糙、手脚增厚增大等表现。
出现头痛、视物模糊、视野缺损等。
经常感觉精神不振，四肢无力，毛发渐渐脱落。
女性出现月经不规律、月经稀少、闭经、不孕等；男性出现勃起功能障碍等。
神经外科
出现头痛、视物模糊、视野缺损等症状，建议及时就医。
儿科
儿童如出现生长迅速，身材高大，高于同年龄、同性别、同种族儿童相应平均身高2个标准差以上，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议记录身高变化数值，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有腰背酸痛、驼背、胸廓畸形等症状？
是否觉得自己面部比以前粗糙了、手脚比以前增大了？
是否出现过频繁头痛、看东西模糊不清、视野缺损？
病史清单
有血缘关系的亲属中，是否有人有垂体瘤病史？
是否对药物、食物或其他物质过敏？
是否患有糖尿病、高血压、甲亢、性腺功能减退等疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血生长激素测定、血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定、口服葡萄糖抑制试验、催乳素、黄体生成素、卵泡刺激素、甲状腺功能、血皮质醇、血常规、肝功能、电解质、肾功能
影像学检查：颅骨X线、颅脑CT、鞍区磁共振成像检查、肝胆胰脾双肾超声、心脏超声
其他检查：心电图、视力和视野检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
生长抑素类似物：奥曲肽、兰瑞肽
多巴胺受体激动剂：溴隐亭、卡麦角林
生长激素受体拮抗剂：培维索孟
诊断
诊断依据
病史
本病暂无相关病史。
临床表现
自觉身高较同龄人高、面部粗糙、手脚增厚增大。
可有头痛、视物模糊、视野缺损等。
可感精神不振，四肢无力，毛发渐渐脱落。
女性出现月经不规律、月经稀少、闭经、不孕；男性出现勃起功能障碍等。
实验室检查
血生长激素测定
患者生长激素分泌丧失昼夜节律性。
24小时生长激素分泌水平与脉冲次数均增加。
单次随机生长激素测定不能作为诊断的可靠依据。
血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定
较血生长激素测定更为稳定。
是巨人症诊断、疗效观察的重要指标。
口服葡萄糖抑制试验
为目前临床确诊巨人症的“金标准”。
其他
可行催乳素、卵泡刺激素、黄体生成激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等测定，进一步评估病情。
影像学检查
颅骨X线检查
可见躯干和四肢长度不成比例，指（趾）骨纤细。
颅脑CT
垂体大腺瘤，一般颅脑CT平扫即可有阳性发现。
CT对骨质破坏及钙化灶的显示优于磁共振成像检查。
鞍区磁共振成像检查
对垂体的分辨率优于CT检查，有助于微腺瘤的诊断。
可了解垂体邻近结构受累情况。
肿瘤较大者可有蝶鞍扩大、鞍床被侵蚀的表现。
其他
可行生长抑素受体显像、正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）检查等来协助诊断。
其他
可进一步行心脏超声、视力、视野等检查，明确有无心脏增大、视力受损、视野缺损等。
鉴别诊断
生理性高身材
如家族性高身材、体质性高身材等，可引起生长过度和身材过高，但检查无垂体生长激素瘤表现。
治疗
严格控制生长激素水平；消除或者缩小垂体肿瘤，防止复发。消除或减轻并发症；尽可能保留垂体功能以及重建内分泌平衡。
手术治疗
目前推荐手术作为一线治疗。
蝶鞍内微腺瘤（＜10mm）最适宜手术切除。
大腺瘤尤其向鞍上发展或伸向海绵窦者，手术治愈率降低。
药物治疗
适应证
手术后疾病仍处于持续活动状态的患者。
手术或放疗效果不佳或复发者。
不能或不愿接受手术或放疗患者的辅助治疗。
药物种类
巨人症的药物治疗主要包括生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂、GH受体拮抗剂。
生长抑素类似物：主要包括奥曲肽、兰瑞肽等。
多巴胺受体激动剂 ：主要包括溴隐亭和卡麦角林。
生长激素受体拮抗剂：如培维索孟，可作为生长抑素类似物的补充治疗，不主张单独使用。
放射治疗
手术无法完全切除肿瘤或肿瘤部分切除的患者。
药物治疗不能控制肿瘤生长的患者。
药物或手术治疗不能使激素水平恢复正常的患者。
预后
治愈情况
未予以治疗的患者寿命较正常人短。
垂体瘤所致巨人症患者的疗效，取决于是否早期发现，以及肿瘤能否完全切除。
危害性
巨人症患者抵抗力降低，易发生感染，影响工作和生活。
患者多有身材高大，面部粗糙，手脚增厚增大等，会给患者造成心理负担。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，选择富含蛋白质、维生素饮食，可选择牛奶、鱼禽肉、瘦肉等优质蛋白质，并保证谷物、新鲜蔬果摄入。
鼓励摄取富含钙及维生素D的食物，如牛奶、紫菜、虾皮、坚果等以预防骨质疏松。
生活管理
监测血压、血糖情况，遵医生嘱托用药。
做好个人卫生，避免感染。
防止跌倒，避免骨折。
心理支持
患者及家属能够接受形象改变，必要时予以心理疏导。
随诊复查
术后患者遵从医嘱定期复查血常规、血糖、生长激素、胰岛素样生长因子-1、黄体生成素、肾上腺皮质激素、垂体磁共振成像等，明确疾病控制情况及有无复发可能。
服药患者，遵医嘱复查，明确治疗效果，确定药物剂量是否调整，切勿自行增减剂量。
预防
该病尚无有效的预防措施。
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