概述 血红素合成途径中,因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉病。迟发型皮肤卟啉病是最常见的一种卟啉病,以光敏性皮疹和皮肤脆性增加为主要特点。 病因 由于尿卟啉原脱羧酶,即血红素合成过程中第五种酶缺乏或活性减低所致。根据尿卟啉原脱羧酶主要表达部位的不同,迟发型皮肤卟啉病至少可分为两种类型:I型:即散发型或获得型,仅肝脏中的尿卟啉原脱羧酶活性下降;II型:即遗传型,常染色体显性遗传,所有组织中尿卟啉原脱羧酶活性均下降。I型与II型发病率之比为3:1~4:1。 症状 多见于20~60岁成人,男…