脆性x综合症属于X连锁显性遗传病，为前基因突变，是染色体遗传病之一。 临床表现为智力障碍，智力明显落后于同龄人，睾丸大、先天性耳聋、说话表达不清、智力低下，生活难以自理。如表型正常的男性前突变广基因传递下一代至少有50%，无临床症状的前突变的女性携带者在传递下一代时多达80%。 因此，要避免此病发生，必须注重产前检查及诊断非常重要，产前诊断及选择性流产是预防此病的主要手段。

红细胞脆性试验又称红细胞渗透脆性试验，主要测定红细胞对低渗盐溶液的抵抗力。试验将红细胞悬浮于一系列浓度递减的低渗NaCl溶液中，水会在渗透压差的作用下渗入细胞，红细胞则由正常双凹圆碟形逐渐胀大成为球形，随着浓度降低，红细胞可破裂发生溶血。红细胞对低渗盐溶液的抵抗力较大则称为脆性偏低，分为生理性和病理性两种情况。 1、生理性脆性偏低：红细胞渗透脆性主要取决于红细胞的表面积与体积之比，表面积大而体积小者对低渗盐溶液的抵抗力大，即脆性低。因而初成熟的红细胞往往脆性偏低，属于正常生理性现象； 2、病理性脆性偏低：病理情况下…