概述
以儿童出现加速老化的外貌为特征的早老性遗传病
患儿表现为老人面貌、脂肪萎缩、脱发、身材瘦小等
致病因素与常染色体显性遗传有关
尚无有效的治疗措施，以对症治疗为主
定义
早老症是指发生过早衰老的一种极其罕见的先天性遗传性疾病。
以童年期表现出老人面貌及动脉硬化为主要特征。
分型
根据致病基因的不同可分为经典型早老症及非典型早老症。
经典型早老症主要为LMNA基因c.1824C＞T（p.G608G）杂合突变所引起。
非典型早老症致病基因主要为LMNA基因11外显子区剪切突变，或LMNA基因第11内含子中具有产生早老蛋白的突变位点。
发病情况
本病属于罕见病，8百万人中约有1人患本病。
病因
致病原因
早老症属于一种常染色体显性遗传疾病，但大多数病例是基因新突变所致。
经典型早老症患儿均携带LMNA基因第11外显子区c.1824C>T(p.Gly608Gly)突变。
非经典型早老症的致病基因携带情况，迄今已报道的基因突变已有十几种，如c.1822G>A(p.Gly608Ser)、c.1821G>A(p.Val607)、c.1968G>A(p.Gln656)等。
高危人群
父母近亲结婚的儿童。
有早老症家族史的儿童。
症状
主要症状
生长发育迟缓
患儿出生1年内快速出现严重的生长发育不良，其身高及体重均小于同年龄同性别健康儿童。
头围一般正常。
患儿智力发育以及认知功能大多正常。
特殊面貌
患儿额部向前凸出。
钩状鼻，鼻尖突出像鸟喙。
耳垂小且耳尖突起。
眼球突出，可伴畏光症状。
牙齿发育迟缓，牙列不齐，下颌骨较小。
骨骼畸形
颈部细短，梨样形状的胸廓，锁骨短小。
走路时两脚拖地，髋部朝外翻着，拇指细小，关节强直呈永久性且不可逆。
膝关节、踝关节挛缩后股骨颈轴与股骨重建可致使髋外翻，从而导致了”骑马样”姿态。
特殊皮肤表现
呈老年人面貌，皮肤多变薄、疏松、干燥、多皱褶，许多部位有棕色点状色素沉着。
下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样。
皮下脂肪极少，因而浅表静脉明显，出汗减少。
出生时患儿头发正常，出生1年内逐渐出现脱发，眉毛及睫毛均有脱落表现。
听力异常
由于鼓膜僵硬和/或中耳骨组织和韧带结构缺损，常导致患儿低频传导性听力受损。
多表现为呼唤患儿无反应。
并发症
心肌梗死
本病患儿多数死于心肌梗死，冠状动脉功能严重障碍者会在数周甚至数小时内迅速死亡。
多表现为呼吸短促、胸闷、乏力等症状。
脑卒中
最早可发生于0.4岁，但多发生于疾病晚期。
多数患儿可无明显临床症状，部分患儿可出现嗜睡、头痛、恶心、呕吐等症状。
就医
就医科室
小儿内科
孩子若外貌出现与年龄不相符的衰老，如过早脱发、皮肤松弛、皱纹增多、消瘦等，建议及时就诊。
骨科
早老症的诊治涉及多系统，孩子如出现骨骼畸形、关节强直等症状，也可前往骨科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊时医生会对患儿进行全面检查，为检查方便，建议家长给患儿穿着宽松的衣物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子是否存在生长发育迟缓现象？
孩子皮肤是否出现松弛、干燥、多皱褶现象？
孩子是否有脱发、步态改变等症状？
病史清单
孩子父母是否为近亲结婚？
孩子家属中是否有人出现类似的表现？
诊断
诊断依据
病史
有早老症家族史。
患儿父母为近亲结婚。
临床表现
患儿的典型表现为生长发育迟缓、老年人面貌。
毛发稀疏或脱光、下颌狭小、鼻尖突出像鸟喙等。
血液检查
有助于疾病诊断。
患儿血小板通常升高，血脂、凝血功能、内分泌激素等相关检查大致正常。
影像学检查
可了解骨骼有无异常情况，为疾病诊断提供依据。
X线片可见锁骨重吸收，被纤维组织取代，肢端骨溶解，股骨头无菌坏死，髋脱位。
基因检查
通过典型临床表现结合基因检查即可明确做出诊断。
检查可发现LMNA基因发生突变。
鉴别诊断
科克因综合征
相似点：均有特殊面容、身材矮小、早老表现等。
不同点：科克因综合征类似早老症表现通常在4岁时才出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、智力低下、步态蹒跚等症状。
垂体性侏儒
相似点：均有身材矮小。
不同点：垂体性侏儒是因为脑垂体功能减退或对生长激素不敏感引起发育障碍。患儿1~2岁时生长缓慢，身高在幼儿期停止生长。但智力正常，无早老外貌及早年心血管病。
全身性脂肪营养不良综合征
相似点：均有皮肤干燥、消瘦。
不同点：全身性脂肪营养不良综合征患儿虽消瘦、皮肤干燥及心脏肥大，但身材超过正常且肌肉发达。
治疗
早老症目前尚无有效的治疗措施，主要以对症治疗为主。
一般治疗
规律饮食，保证足够营养摄入。
户外活动时建议使用防晒霜。
患儿听力受损时，可以佩戴助听器。
有运动障碍的患儿，可进行理疗及按摩等手段进行改善，尽可能避免涉及骨骼的手术。
如果出现牙列不齐、牙槽拥挤等发育畸形可行外科矫形手术。
药物治疗
小剂量阿司匹林有助于延缓患儿心脏病发作和脑卒中的发生。
有内分泌功能低下的患儿，应予对症处理，如重组人生长激素、睾丸酮，女患儿可用雌性激素等治疗，也可以使用甲状腺素，但效果不显著。
预后
治愈情况
早老症预后不良，迄今尚无特效疗法，但尽可能采取相应安全、有效的治疗措施，延长患儿的寿命。
多数患儿仅能活到6～20岁，平均寿命为14.6岁。
危害性
早老症患儿可出现心肌梗死、脑卒中等并发症，严重危机患儿生命。
患儿由于自身特殊面容，可出现自卑、孤独、胆怯等心理障碍。
日常
日常管理
生活管理
家长要耐心细致地喂养，避免患儿进食、饮水时发生呛咳。
家长应为患儿提供安静舒适的居住环境，室内环境干净、整洁。
室内定时开窗通风，保持空气清晰。
保持患儿皮肤清洁干燥，患儿大小便后家长要及时为其清洗局部皮肤。
根据身体情况，适度进行运动，以增强身体素质。
心理支持
患儿因为自身外貌的原因，与外界情感交流少，容易出现不良情绪，家长要尽量与患儿多交流，做一些互动性小游戏。
鼓励患儿说出害怕及担心的事情，帮助患儿接纳自身的形象。
预防
本病属于遗传疾病，尚无有效的预防措施，但通过下述方法可降低其发生概率。
避免近亲结婚。
有早老症家族史者，婚前建议最好进行基因检测，同时做好婚前优生优育检查。
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