季肋发育不全_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
季肋发育不全是一种遗传性疾病，表现为脊柱发育不正常，前额突出，四肢短小，但大多数患者的症状于2～4岁后才会出现。
病因
本病为常染色体显性遗传，是由于第4号染色体上成纤维细胞生长因子受体FGFR3基因发生缺陷导致。
症状
患者在刚出生时可无症状，2～4岁时会出现较明显的临床症状，如四肢短小且不成比例、前额突出但头颅不受影响，脊柱椎弓根间距狭窄，与软骨发育不全类似。有些患儿在童年时期会出现典型的弓形腿发育，也可合并巨头畸形，少数患者有智能迟缓现象。
检查
1.影像学检查
表现为腰椎椎弓根间距狭窄和腰椎椎体前凸加剧，轻度扁平椎，椎管狭窄，管状骨短缩，以及股骨颈短宽。干骺端可轻度膨胀。髂骨短缩，伴髋臼顶变平和坐骨切迹减少。腓骨可稍长，尺骨远端短小伴尺骨茎突突起。
2.基因检测
第4号染色体上成纤维细胞生长因子受体FGFR3基因缺陷。
诊断
根据病史、症状、体征及辅助检查，包括影像学检查、基因检测等进行确诊。
鉴别诊断
1.软骨发育不全
软骨发育不全临床表现和影像学表现更严重，颅面发育和骨盆特征上区别更加明显。
2.遗传性骨发育不良
患儿出生时身长明显低于正常，椎弓间距离正常，肱骨短，胫骨和尺骨、指（趾）骨长度基本正常，头围大小正常。
治疗
本病目前尚无报道有效治疗方法。
预防
本病属于遗传性疾病，如有季肋发育不全家族史者，需要做遗传咨询与产前诊断，有助于优生优育。