概述
概述
婴儿型黑矇性痴呆是由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，致GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变的遗传性疾病。属于常染色体隐性遗传。患者在出生时多正常，多于生后3~6个月出现症状。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科
别名
Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病
临床症状
视力减退、肢体或全身绷紧强直、手足徐动、流口水、失明等。
危害
使患儿精神运动发育迟缓，还可导致瘫痪、共济失调、失明、惊厥等严重并发症，严重者可因吸入性肺炎、继发感染死亡。
并发症
瘫痪、共济失调、失明、惊厥、黄斑变性等。
检查
体格检查、血清酶学检查、脑脊液检查、脑电图、视网膜电流图、心电图、组织病理学检查等。
诊断
根据视力减退、肢体或全身绷紧强直、手足徐动、流口水、失明等症状，结合脑电图、视网膜电流图、血清酶学检查结果可诊断。
治疗原则
本病尚无特异治疗，仅可做对症处理，或应用替代疗法缓解症状。
治愈性
本病预后不良。
饮食建议
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
病因
病因
本病多由氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏所致。
症状与诊断
典型症状
婴儿型黑矇性痴呆在病发上并无性别差异，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。
诊断依据
1.患者出现视力减退、肢体或全身绷紧强直、手足徐动、流口水、失明等症状。2.脑电图出现阵发性慢波和非典型棘慢波。3.患儿眼底出现樱桃红斑。4.血清和脑脊液中乳酸脱氢酶和转氨酶等活力增高。
治疗
治疗方针
本病尚无特异治疗，仅可做对症处理，或应用替代疗法缓解症状。
药物治疗
可以用人工合成酶蛋白替代疗法缓解症状。
预后情况
本病预后不良。患儿常在发病后2～3年内死亡。
护理
日常护理
1.持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。2.注意监测患儿生命体征，如有异常，及时就医。3.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。4.遵医嘱坚持正规治疗，保证治疗效果。
饮食调理
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
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