皮肤弹性过度_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
皮肤弹性过度是先天性结缔组织发育异常导致皮肤弹性过强的遗传性疾病，又称埃勒斯-当洛综合征、先天性结缔组织发育不全综合征。此病表现有皮肤弹性过度，脆性增加，轻微外伤即可致皮肤的明显血肿，愈合慢，形成萎缩性瘢痕；关节伸展过度，易出现自发性半脱臼，常合并其他脏器病变。
病因
此病为常染色体显性或隐性遗传病，属Ⅲ型胶原缺陷而发病。在遗传背景下，胶原纤维排列异常及代谢紊乱是引起本病的发生发展的基础。结缔组织的胶原蛋白可分为6型，正常人体皮肤中主要为I型及Ⅲ型，皮肤弹性过度主要由Ⅲ型胶原合成减少或合成过程不正常所致，在真皮、皮下和关节囊里形成一种编织疏松组织，产生一系列临床症状。
症状
根据临床表现和遗传学特点分为7种类型：重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。
1.皮肤的弹性过度
皮肤柔软，极度松弛菲薄，拉时犹如橡皮带样向外伸展，可拉至15cm或更远，放松时皮肤可恢复其原来位置。此种损害在肘、面、颈和腹部两侧最明显。
2.皮肤和血管脆性增加
轻微外伤可造成大伤口，愈合较缓慢。皮肤轻度碰伤后，可导致皮下大血肿，大血管破裂，大出血甚至死亡。
3.关节伸展过度
自幼出现，轻度外伤即可引起关节不稳定，关节脱臼，最常见于指关节，重者可侵犯四肢大关节、脊柱，出现步态摇晃，易摔倒，脊柱侧弯，脊柱后凸等。
4.特殊面容
前额宽大，眼距宽，鼻背宽，及内眦赘皮。大多数患者能使舌尖接触鼻，即痣样基底细胞癌综合征（Gorlin征）阳性。
5.其他
眼部血肿形成，蓝巩膜，眼底血管纹，肠壁脆弱自发破裂，胃肠道出血，多发性疝，动脉瘤，憩室等。
检查
1.体格检查
患者皮肤过度松弛，触之柔软，绒样感，拉时犹如橡皮，可拉至15cm或更远。四肢、手足关节伸展过度，全身分布多数萎缩性瘢痕，可伴眼距宽，鼻背宽平等特殊面容，也可出现Grolin征阳性。
2.组织病理检查
表皮角化过度，颗粒层增厚，棘细胞层肥厚，真皮胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱水肿或呈涡轮状。弹性纤维数量增多，并出现短缩与断裂现象，真皮血管增多，血管壁增厚，血管周围有炎性细胞浸润。
诊断
此病多见于儿童，自幼发病，皮肤弹性过度，可任意伸展，肘、膝形成面团样肿起。组织病理检查可见真皮网状组织变薄，胶原纤维减少、结构紊乱。
鉴别诊断
1．皮肤松弛症
系松弛的皮肤折叠悬挂，有特征性的老人面貌，无皮肤弹性过度及关节伸展过度。组织病理为真皮中弹性硬蛋白丧失。
2．成骨不全
也是一种全身性结缔组织遗传病，累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜等组织，易骨折，关节活动过度，但皮肤弹性和脆性正常。
3．Turner综合征
除皮肤弹性增加外，常伴前额部位斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。尚伴侏儒症，单侧颈部璞样松弛。
治疗
尚无特殊治疗方法。应避免外伤，关节的稳定性可用外科矫形。由于皮肤变薄易受光化损害，应避免日光曝晒。维生素C能增强皮肤的抵抗力和促进伤口愈合并增强肌肉强度，但有肾结石者应慎重使用以免增加结石形成。压迫包扎血肿可促进吸收和防止假瘤形成。
预后
本病随年龄增加症状可减轻，但都终生存在。