巨淀粉酶血症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
巨淀粉酶血症（MAMS）是血液中淀粉酶与其他大分子物质结合形成淀粉酶复合物或自身形成大分子量的多聚体，无法被肾小球滤过，导致持续性的高淀粉酶血症和尿淀粉酶浓度不升高甚至降低的一种临床症候。巨淀粉酶血症通常不被视为独立疾病，而是由多因素导致的一组疾病，临床罕见，发病率约0.4%，发病无性别差异。
病因
血液中淀粉酶可与免疫球蛋白或糖蛋白结合，也可与糖原结合，形成大分子量多聚体，无法通过肾小球滤过系统，其发生机制目前尚不清楚。
症状
此症无明显临床表现，偶有腹痛。可伴肝病、慢性酒精中毒、糖尿病、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、麦胶性肠病发生，在感染性心内膜炎或系统性红斑狼疮等疾病中发生率约为1%～2%。
检查
1.血清淀粉酶、同工酶检查
血清淀粉酶升高，为胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。
2.肾功能检查
尿淀粉酶水平正常或减低。肾功能正常时淀粉酶清除率降低，24小时尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）＜1%，为0.1%～0.3%。
3.淀粉酶分子类型
通过凝胶过滤、柱层析、电泳等方法检测血清淀粉酶类型。大多数患者血中有高浓度巨淀粉酶，表现为持续性高淀粉酶血症，尿淀粉酶低于正常；部分患者血中有少量巨淀粉酶，低于血中正常淀粉酶浓度，血清淀粉酶测定结果不升高，尿淀粉酶也不减少；少数患者血中巨淀粉酶极少，血清和尿淀粉酶均正常，为短暂的巨淀粉酶血症。
诊断
诊断依据：①有高淀粉酶血症；②尿淀粉酶水平正常或减低；③肾功能正常情况下淀粉酶清除率下降，24小时CAm/CCr＜1%；④淀粉酶分子量增大，为巨淀粉酶分子；⑤确诊依赖于淀粉酶的分子类型
鉴别诊断
1.急性胰腺炎
急性胰腺炎多发生于成年人，有过度进食、高脂餐和饮酒等诱因，有腹痛、腹胀、恶心、呕吐、发热等典型临床症状，血、尿淀粉酶明显升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr＞6%，影像学检查可见胰腺肿大。
2.慢性胰腺炎及胰腺癌
慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr＞1%，而巨淀粉酶血症患者CAm/CCr＜1%。
3.先天性胆管扩张症和胆胰合流异常
巨淀粉酶血症患者影像学无明显异常。先天性胆管扩张症和胆胰合流异常均可发现影像学异常。
4.唾液型高淀粉酶血症
唾液型高淀粉酶血症和巨淀粉酶血症均有CAm/CCr＜1%，通过淀粉酶分子类型分析可鉴别，巨淀粉酶血症患者血淀粉酶分子量大。
治疗
巨淀粉酶血症尚无特效疗法，多为对症处理，如使用抑制胰腺分泌的药物：抑肽酶、5-氟尿嘧啶等；同时处理可能存在的伴发疾病。
预后
根据伴发疾病的不同，其预后各异。