血友病性关节炎_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
血友病性关节炎是血友病患者关节内因反复出血导致的关节退行性变。多见于膝、肘、踝、肩等关节，好发于8～10岁人群。
病因
血友病是一种遗传性凝血因子缺乏病，可自发性或轻微创伤即出血。常见关节内出血，膝关节出血约占总病例数2/3。关节内反复出血可导致关节退行性变。
症状
1.血友病根据缺乏凝血因子的不同，分为A型，即因子VIII缺乏；B型，即因子IX缺乏；C型，即因子XI缺乏。除关节病变外，在筋膜下、肌肉内、骨膜下及骨内都可出血，出现血友病性囊肿。
2.血友病性关节炎可在整个儿童时期表现为关节内反复出血，重症在开始走路时就见有关节内出血，以膝关节为最多，其次为踝、肘、肩和髋。可分为三期：①第一期为出血期，关节内突然急性出血伴剧痛，关节明显肿胀，局部皮肤温度增高，压痛明显，运动受限，关节呈保护性僵直状态。有时体温升高，白细胞增多，易误诊为化脓性关节炎，甚至误行穿刺或切开，造成致命危险。血肿吸收缓慢，需3～6周。②第二期为炎症期，由于关节内反复出血、关节囊及滑膜增厚，继发关节肿胀，运动受限，伴有摩擦音。③第三期为退变期，关节运动严重受限，肌肉废用性萎缩，往往出现屈曲挛缩畸形，严重甚至病残。
3.根据凝血因子缺乏的程度，可分为重症、中度与轻症。①<1%为重症，出生后1年左右就可发生关节内出血，学龄前90%以上出现异常出血；②<5%为中度，有时出血，但出血频率较少；③在5%～25%为轻症，几乎见不到自发性出血，仅在创伤或拔牙时有异常出血。凝血因子在70%～100％表现为正常。
检查
1.一般检查
血小板计数、出血时间、血块回缩、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原定量等检查均可正常。束臂试验阴性、凝血时间延长为血友病的特征性表现，但仅在因子Ⅷ:C活性低于1%～2%时才延长，二者比值＞4%时凝血时间可正常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土活化部分凝血活酶时间（APTT）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B型的诊断。
3.确诊试验
可用活化部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验、Biggs凝血活酶生成（Biggs TGT）纠正试验鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有因子Ⅷ、Ⅺ；正常血清中含有因子Ⅸ、Ⅸa，如患者血浆的活化部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正，为因子Ⅷ缺乏症；仅被正常血清纠正，为因子Ⅸ缺乏症；如二者皆可纠正，为因子Ⅸa缺乏症。
4.X线检查
不同时期X线检査可见骨质正常、骨质疏松、骨囊肿、关节破损等表现。
诊断
首次发作诊断比较困难，轻微外伤致关节血肿或既往有出血倾向可考虑本病，诊断主要根据家族史和相关检査结果。若凝血时间延长，结合凝血活酶生成试验等可证实诊断。
治疗
1.输新鲜血或成分血提高抗凝物质减少自发性或创伤性出血，血友病B和C型患者可输储存2周的全血或血浆。
2.给予肾上腺皮质激素可减少炎性反应，关节内注射透明质酸酶有助于血肿的吸收。
3.卧床休息，抬高患肢，冰敷，应用夹板固定关节。
预后
如果治疗正确、及时，关节病变可较轻，甚至不发生关节病变。如处理不当则关节病变易加重。