概述
脊髓血管先天发育异常引起的疾病
常表现为肢体运动、感觉及大小便控制障碍
病因尚不清楚，可能与先天发育异常有关
主要治疗方式为显微手术及介入栓塞治疗
定义
脊髓血管畸形是因脊髓表面、内部或周围的血管先天发育异常所致的一类少见疾病。
本病可引起脊髓蛛网膜下腔出血、进行性脊髓功能障碍，患者常表现为肢体力量下降、感觉减退、大小便控制障碍等症状。
分型或分类
目前尚无统一的分类标准，主要类型如下：
动静脉瘘（AVF）
硬脊膜动静脉瘘（SDAVF）：硬脊膜动静脉之间直接联通，最常见，占全部脊髓血管畸形的70%。
髓周动静脉瘘：脊髓周围动、静脉之间未经过毛细血管而直接联通，多无畸形血管团。
动静脉畸形（AVM）
畸形血管由动脉和静脉组成，按照发生在脊髓的部位可分为髓内型、髓周型、髓内-髓周型以及复合型动静脉畸形（除脊髓外还见于椎体、肌肉、内脏、皮肤等部位）。
海绵状血管瘤（CM）
脊髓海绵状血管瘤：脊髓内出现由众多管壁薄弱的异常小血管组成的血管瘤，占脊髓血管畸形的5%～12%。
脊髓内血管网状细胞瘤（HGB）
脊髓内血管网状细胞瘤：为血管源性高血运良性肿瘤，占脊髓和马尾肿瘤的4%～5%，常有家族史，患者其他脏器可合并同类型病变，脊髓内也可多发。
发病情况
脊髓血管畸形是一种少见病，占椎管内占位性病变的2％～11.5％。
硬脊膜动静脉瘘约80%为男性，多见于50岁～60岁，约85%位于中段胸髓到腰髓。
脊髓动静脉畸形多见于20～40岁中青年男性，约2/3位于胸腰段脊髓，1/3位于颈段脊髓。
脊髓海绵状血管瘤多见于30～50岁的女性，最多见于胸段脊髓，颈段次之，腰段最少。
脊髓血管网状细胞瘤患者多有家族史，可发生于脊髓全程，无明确好发位置。
病因
致病原因
脊髓血管畸形形成的病因不明，目前认为多数脊髓血管畸形与遗传无关，而是在胚胎发育过程中，由于某种原因导致血管异常生长。
诱发因素
患有脊髓血管畸形的患者，出现以下情况时容易引发或加重症状。
外伤因素：外伤可能导致脊髓血管畸形出血或血栓形成，进而引发症状。
药物：部分患者发病早期可被误诊为急性脊髓炎而使用激素治疗，导致静脉淤血或畸形血管扩张更为明显，加重病情。
其他：情绪激动、精神高度紧张、妊娠期、月经期、咳嗽、打喷嚏、体位改变也可能会引起畸形血管出血，引发症状。
高危因素或易患因素
部分患者家族中有本病或类型疾病患者，特别是脊髓血管网状细胞瘤患者，一般颅内均存在病变。
脑海绵状血管瘤患者可同时存在脊髓海绵状血管瘤。
发病机制
脊髓血管畸形如未影响脊髓供血或造成压迫，可长期不表现症状。
引起临床症状的原因包括畸形血管引起的出血或血栓形成、盗血、静脉高压、占位效应等。
出血或血栓形成
畸形血管的管壁薄、管腔内压力高，特别是形成动脉瘤时，在血压突然增高或外伤等因素作用下，畸形血管团容易破裂出血，形成蛛网膜下腔出血或脊髓出血。
如畸形血管内血流速度缓慢，或反复少量出血还可以形成血栓。
患者可突然症状可突然出现或加重，最常见于脊髓动静脉畸形，少数情况下见于小的脊髓动静脉瘘。
盗血
畸形血管团可将血液分流到其他部位，减少正常脊髓组织供血，引起脊髓缺血，从而逐渐出现脊髓功能障碍。
静脉高压
多见于硬脊膜动静脉瘘。
动静脉异常连接后，动脉血直接汇入静脉系统，引起静脉压力增高，静脉血液淤滞，引起脊髓水肿，逐渐出现症状。
其中位于脊髓最低位的圆锥部位最常受累。
占位效应
由于椎管内空间狭小，大的畸形血管团和粗大的引流静脉可直接压迫脊髓，造成慢性损伤。
症状
本病可长期无明显症状，也可以突然发生，快速恶化，或由轻度逐渐加重。
不同脊髓部位受损，会表现在特定的身体水平部位，保持正常脊髓生理功能的最低截面称为脊髓损伤平面。
当脊髓受损部位离头部越近，累及的范围越大，症状越多，病情越严重。
主要症状
感觉障碍
可出现脊髓损伤平面以下肢体、躯干感觉减退或消失，以对疼痛和冷热刺激的敏感性缺失最为突出。
还可出现异常感觉，如麻木、烧灼感、针刺感等。
部分患者还会出现胸背部疼痛，有被带子缠住的感觉。
运动障碍
可出现脊髓损伤平面以下肢体力量下降，活动困难，甚至完全瘫痪。
还可出现肌肉过于紧张、僵硬，活动关节时阻力增加。
自主神经功能障碍
可出现皮肤干燥、少汗或无汗、脱屑，指甲松脆。
性功能障碍、大小便失禁、尿潴留、便秘等症状。
当脊髓病变发生在第6胸椎水平以上时，可出现自主神经功能过反射。
表现为血压骤升（比基础血压上升>20mmHg）。
头痛、颜面潮红、损伤平面以上大汗、心律失常。
其他障碍
颈段脊髓病变时可引起出汗障碍，无法正常散热，引起发热；呼吸肌和膈肌无力，表现为呼吸困难、憋闷、气促等。
随着疾病的进展，患者还可以出现脊柱侧弯、后凸等畸形。
并发症
肺部感染
如长期卧床，或呼吸和咳痰能力下降，容易出现肺部感染。
表现为心跳加速、发热、呼吸困难、咳嗽咳痰无力、嘴唇发绀等症状。
泌尿系感染
出现排尿障碍，包括使用导尿管时，容易引起尿路感染。
可有发热、尿液浑浊等症状。
压疮
患者若肢体活动不利，长期卧床或保持某一姿势，容易出现压疮。
表现为受压部位发红、发紫、水泡、破溃等。
下肢深静脉血栓
肢体瘫痪、长期卧床，容易引起下肢静脉血栓。
表现为肢体肿胀、局部皮肤温度稍高。
血栓脱落可引起肺栓塞，出现呼吸困难、发绀等，危及生命。
关节挛缩、畸形
由于肌肉无力、关节活动受限，长期不能活动导致。
表现为关节周围组织僵硬、无法自主活动、出现畸形。
就医
就医科室
神经外科
如果发生肢体无力、感觉麻木、排尿排便困难、胸背部疼痛，建议及时就医。
急诊科
出现突发呼吸困难、大小便失禁、肢体瘫痪，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
尽量记录出现过的症状、病情变化等，以便给医生更多参考。
患者常有行动不便，建议家属陪同就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有肢体无力、麻木？
大小便是否正常，有无排尿排便费力或不能控制？
是否有呼吸困难、憋闷、气促？
以前是否发生类似症状？
以上症状是突然发生的还是逐渐加重的？
病史清单
家族中是否有人患脑或脊髓血管畸形？
是否患有脑血管畸形？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：磁共振检查（MRI）、磁共振血管成像检查（MRA）等。
其他检查：脊髓血管造影检查、腰椎穿刺等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗血小板药物：阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛等。
抗凝溶栓药：华法林、利伐沙班等。
诊断
诊断依据
病史
有脑血管畸形病史。
家族中有人患脑或脊髓血管畸形。
症状
颈部及胸背部疼痛、肢体无力、麻木、大小便失禁等。
症状可突然发生或慢性进行性加重。
查体
医生常进行肌肉力量、肌张力、感觉平面、神经反射等方面的检查。
肌肉力量检查：通过患者抬手、抬腿、行走等动作，判断肌肉力量情况。
肌张力检查：通过用手感受被动屈伸患者关节时阻力情况，了解哪些部位的肌张力发生变化。
感觉平面检查：通过针刺、棉签轻触、温度刺激等检查痛觉、触觉、温度觉，可判断脊髓病变在哪里。
神经反射检查：利用叩诊锤敲击骨膜、肌腱，利用钝头竹签轻划前臂、足底、足背等相应部位，查看肌肉及肌腱反射，从而判断脊髓损伤的位置。
检查检验
实验室检查
检查目的：评估身体整体情况，为手术做准备。
常见项目：血常规、血型、血糖、肝肾功能、电解质、凝血检查、传染病筛查。
注意事项：治疗过程中，部分项目可能需要定期复查。
腰椎穿刺
检查目的：通过腰椎穿刺获取脑脊液，检查脑脊液是否出现红细胞、血红蛋白，判断血管畸形有无破裂。
常见结果：当畸形血管破裂时，可见血性脑脊液、蛋白含量及脑脊液压力升高。
注意事项
检查时按照医生要求调整体位；一旦穿刺针进入体内后，不要咳嗽和移动身体。
做完穿刺后，要去掉枕头平卧6小时左右，防止因颅内压力改变引起头痛。
如非特别需要，一般不通过此检查判断是否出血。
如患者血管畸形位于腰椎穿刺过程中务必小心，防止损伤，出现出血。
脊柱脊髓影像学检查
检查目的：明确病灶的部位、大小、对周围结构的影响，进行手术后随访。
常用方法：X线检查、CT、磁共振检查（MRI）。
X线检查：椎体血管瘤可见椎体有栅状疏松；髓内血管畸形可见椎管及椎弓根间距增宽，类似髓内肿瘤。Cobb综合征可见椎体及椎弓根破坏。
CT检查：可发现脊髓内血肿和钙化，增强检查可显示脊髓内、外异常的血管团。
磁共振成像
硬脊膜动静脉瘘，可见脊髓背侧或腹侧“状或串珠状”迁曲血管影。
脊髓动静脉畸形：脊髓增粗、有扩张血管影。
脊髓海绵状血管瘤可显示为“桑葚样”、“爆米花样”表现，还可发生在脑部。
注意事项
X线、CT检查有一定辐射性，需注意防护等。
MRI检查前如有金属假牙、体内有置入物、心脏支架、起搏器等，需告知医生，由医生决定是否能进行检查。
脊髓血管造影检查
主要采用数字减影血管造影的方法。
是确诊和分类脊髓血管畸形的唯一方法，能直接显示畸形血管的影像，可同时进行介入治疗。
通过从腹股沟处或肘部血管穿刺，注射造影剂，可清楚显示血管畸形的部位、类型、大小、供血动脉、引流静脉
注意事项
检查前6小时不要吃东西、喝水。
检查前如口服二甲双胍，需停止服用48小时。
检查前需要进行碘过敏试验，避免造影剂过敏。
鉴别诊断
急性脊髓炎
相似点：均可出现双下肢感觉下降、疼痛、无力、大小便障碍。
不同点
急性脊髓炎青壮年多见，起病急，病前多有感染史或疫苗接种史，脊髓症状常突然出现，表现为横贯性脊髓损害。
腰椎穿刺脑脊液检查示白细胞计数明显升高，脊髓MRI可显示脊髓水肿、信号异常。
吉兰﹣巴雷综合征
相似点：均有逐渐加重的运动、感觉功能障碍。
不同点
吉兰﹣巴雷综合征急性或亚急性起病，病程一般不超过4周，病前常伴有呼吸道或胃肠道感染史。
脑脊液检查可出现蛋白-细胞数量不匹配的表现，脊髓MRI无异常表现。
椎管内、髓内肿瘤
相似点：均可见肢体运动、感觉功能障碍、大小便障碍。
不同点
椎管内、髓内肿瘤通常不会急性起病或突然加重，如为转移瘤还可出现脊髓外病灶表现。
MRI检查可发现肿瘤病灶，局部脊髓内信号杂乱，无“血管流空”表现。
治疗
治疗目的：最大限度地清除病灶，避免及减轻脊髓受损、改善症状，防止残疾。
治疗原则：以栓塞或切除血管畸形等手术为主，配合药物、康复等治疗。
一般治疗
以卧床休息为主，同时需要加强营养与日常护理。
调整饮食结构，注意营养均衡，避免引起胃肠道功能紊乱。
翻身拍背、调整睡姿、活动四肢，避免皮肤压疮、坠积性肺炎以及深静脉血栓形成。
药物治疗
本病目前没有特效药物，药物主要起到减轻水肿、改善神经营养的作用，但是彻底治愈依赖手术治疗。
脱水剂
目的：缓解脊髓水肿、降低椎管内压。
常用药物：甘露醇、呋塞米、高渗盐水、泼尼松等。
注意事项
在用药期间需要监测尿量、电解质，避免出现低钠血症、肾功能损伤等。
激素类药物需谨慎使用，避免加重静脉淤滞，加重病情。
神经营养药物
目的：改善神经营养、促进神经功能恢复。
常用药物：维生素B6、维生素B12、甲钴胺、鼠神经生长因子、神经节苷脂。
不良反应：可能会出现恶心、呕吐、皮疹等。
介入栓塞治疗
具有创伤小，减少动脉盗血或椎管内静脉高压，降低出血风险等优势。
适应证：可用于脊髓动静脉畸形及脊髓动静脉瘘，尤其是硬脊膜和脊髓周动静脉瘘，但一定要根据造影结果选择治疗方案。
禁忌证：对造影剂过敏，不能进行介入手术者。
注意事项
通常与脊髓血管造影检查同时进行。
存在畸形血管再通风险，可能需要多次栓塞治疗。
穿刺部位需要加压包扎，保持静止不动6小时，避免穿刺处形成皮下血肿。
术后注意多饮水，促进造影剂代谢。
外科手术治疗
主要用于切除血管畸形和切除椎板缓解脊髓压力。
血管畸形切除常见术式包括髓内动静脉畸形切除术、硬脊膜动静脉瘘切除术、脊髓海绵状血管切除术、供血动脉结扎术等。
适合无法进行介入栓塞治疗或已进行治疗但效果不理想的患者，但对于复杂的髓内血管畸形，难以一次性切除。
对于因急性出血形成血肿，导致严重脊髓压迫的患者可进行椎板切除减压术。
注意事项
血管畸形切除术后因脊髓供血变化明显，可有短暂的症状加重期，随后会逐渐改善。
手术存在一定风险，主要包括脊髓损伤、伤口感染、脑脊液漏、椎管内血肿、脊柱畸形等。
复合手术
复合手术间是一个既能进行手术、又能术中实时进行血管造影的手术间。
脊髓血管畸形的复合手术是一种结合外科手术和介入手术优点的新型手术方式。
即利用复合手术间，通过术中实时的脊髓血管造影来区分正常与异常血管，病灶切除前对部分畸形血管予以介入栓塞处理。
复合手术可减少术中出血量，精准、彻底切除畸形血管。
康复治疗
一旦患者病情稳定，应及早开始康复治疗，并贯穿于整个病程。
肢体功能训练
被动运动肢体可促进运动和感觉恢复，促进血液循环和新陈代谢，有助于避免或减轻下肢静脉血栓、关节挛缩、压疮及肌萎缩。
随着力量的改善可逐渐增加主动运动，有助于增强肌力提高运动功能、预防下肢骨质疏松等。
感觉功能训练
浅感觉训练：以对皮肤施加触觉刺激为主，如痛觉、触觉、冰-温水交替温度刺激，触摸日常生活用品。
深感觉训练：须将感觉训练与运动训练结合起来，如在训练中对关节进行挤压、负重，在完成动作的过程中获得正确的运动体验。
呼吸功能训练
颈髓或上胸段脊髓损伤患者会出现咳嗽、咯痰无力。
照顾者可通过下到上、由外向内的顺序在背部进行叩击，随后让患者咳嗽，并同时用手推其双侧胸廓下方，辅助咳嗽。
还可以进行腹式呼吸训练，即患者半卧位，保持上半身放松，手放到上腹部，吸气时鼓肚子，增加呼吸深度。
大小便功能训练
通过肛门括约肌收缩训练、盆底肌的神经肌肉电刺激等方法促进大小便功能恢复。
过主动提肛运动锻炼，增强对大小便的感知和控制，从而提高排便控制能力。
对患者盆底肌、肛门括约肌及直肠进行电刺激或手法刺激，增强感觉和控制能力，增强对尿、便的控制能力。
预后
治愈情况
如未及时治疗，大部分患者症状会逐渐加重。
脊髓动静脉畸形如未经治疗，有50％的患者肌肉无力会在3年内逐渐发展为严重的瘫痪。
硬脊膜动静脉瘘自发生症状后2～4年则可能完全瘫痪，无法恢复。
随着临床诊疗技术的不断更新，经过及时、有效手术治疗，大多数患者的症状可得以改善，病情不再恶化，越来越多的患者实现了解剖治愈。
预后因素
发病时间短、脊髓功能损伤轻、畸形血管未出现急性出血、血栓等事件的患者预后相对较好。
危害性
脊髓血管畸形会引起脊髓损伤，引起相应的功能障碍，出现以下情况：
呼吸障碍、严重感染、深静脉血栓等并发症可到患者死亡。
肢体瘫痪、感觉障碍、大小便障碍等后遗症会导致生活质量严重下降。
严重而不可逆的残疾状态可带来巨大的心理障碍，引发心理疾病，及增加家庭及社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
饮食以清淡为主，合理搭配饮食，保证营养均衡。
多食新鲜蔬菜、水果等富含组纤维的食物，少食辛辣刺激食物，以预防便秘。
按照医生要求定时、定量饮水，减少泌尿系感染的发生。
生活管理
切记不可剧烈运动，过度劳累，用力咳嗽、憋气、排便，避免引起血管畸形破裂出血。
手术后根据医生要求早期、适量活动，运动过程中应注意安全，可适当佩戴颈托及腰部护具，避免出现跌倒、摔伤。
卧床患者要经常变换体位，避免皮肤长时间受压引起压疮。
存在感觉障碍的部位禁止使用热水袋、电暖器等保暖，不要用过热的水洗澡或洗脚，避免烫伤。
患有高血压、糖尿病的患者需严格控制血压、血糖，避免血压过高引起出血，血糖过高影响手术伤口愈合以及神经功能恢复。
心理支持
日常保持乐观情绪，保持稳定平和的心态，避免情绪过于激动引起畸形血管破裂。
家人多关心患者，增加与患者的沟通和交流，鼓励其积极配合治疗。
病情监测
密切关注患者肢体力量、感觉、排尿、排便等情况，以了解病情变化，如突然出现症状恶化，需立即就诊。
监测体温变化，以了解是否继发感染，及时发现肺部感染、泌尿系感染等并发症。
监测皮肤变化，避免发生压疮，如有皮肤发红、水泡、变紫等变化，应引起重视。
随诊复查
脊髓血管畸形患者通常在术后3个月、6个月、1年、2年、5年时进行复诊。
复诊时可能检查临床症状、神经功能、脊髓MRI、脊髓血管造影，发现畸形再通可立即再次治疗，直至治愈。
预防
本病属于先天发育异常，并没有可以预防患病的有效措施。以下几点有助于及早发现疾病或避免引发、加重症状。
有脑或脊髓血管畸形家族史者，或脑血管畸形患者建议进行脊髓的MRI检查，有助于及早发现脊髓病变。
避免外伤，注意日常生活、运动、生产、交通安全，如避免高强度、强对抗性运动、佩戴安全帽、开车时使用安全带等。
不吸烟、不饮酒、保持大便通畅。
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