概述
婴幼儿期特有的一种严重的发育性癫痫性脑病，出生后至半岁高发
症状主要为特征性癫痫性痉挛发作，为成串出现的鞠躬样、点头样、闪电样痉挛
病因主要有产伤、神经皮肤综合征、中枢神经系统感染、遗传、脑发育障碍等
治疗方法主要为一般治疗、药物治疗和手术治疗
定义
婴儿痉挛症是一种婴幼儿时期特有、严重的发育性癫痫性脑病，多数属于难治性癫痫综合征。
由West医生于1841年首次描述，所以又称West综合征。
流行病学
婴儿痉挛症发生率为（2～5）/万活产儿，呈现逐年上升趋势，男性多见。
90%以上的发病出现在1岁前，发病高峰月龄为4～7月龄。
我国目前尚缺乏该病完善的流行病学数据。
分型
本病暂无统一分型。在临床上，可根据病因分为症状性和隐源性。
症状性婴儿痉挛症：指因代谢、遗传、发育异常等导致的婴儿痉挛。
隐源性婴儿痉挛症：没有明确病因的婴儿痉挛，患儿大多可以正常发育。
病因
致病原因
胎儿或新生儿窒息、产伤、脑发育异常、神经皮肤综合征、中枢神经系统感染、外伤、遗传代谢病等都可造成婴儿痉挛症。部分病例找不到确切病因。
发病机制
婴儿痉挛症的确切发病机制尚不清楚。
症状
主要症状
主要为癫痫性痉挛发作，表现为躯干和肢体突发而短促的强直性痉挛。
持续短暂，大多1～2秒，常成串（丛集性）出现，可数分钟内频繁发作多次。
可每日出现一次到数十次丛集性发作，每次可包含10到上百次发作，甚至更多。
一般累及全身肌群，可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛及混合型痉挛。
屈肌型痉挛最多见，包括鞠躬样痉挛和点头样痉挛，主要表现为颈、躯干、上肢和下肢屈曲，患儿突然点头，上肢内收呈抱球动作，然后外展前伸。
混合型痉挛较常见，单纯伸肌型痉挛少见，主要为闪电样痉挛，表现为颈、躯干向后伸展，上、下肢伸直外展或内收动作。
伴随症状
常有智力障碍、运动发育落后等表现。
就医
就医科室
儿科
宝宝出现痉挛发作，且身体、智力发育落后等情况时，建议尽快就诊。
急诊科
宝宝痉挛持续发作不能缓解，呼吸困难，皮肤发绀，四肢末梢凉等情况时，建议立即到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
记录宝宝痉挛发作的状态，就诊时携带以供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
宝宝什么时候开始出现痉挛发作？发作频率、发作时长和发作表现如何？
宝宝有无发热？
宝宝痉挛发作有无加重倾向？
病史清单
是否有癫痫家族史？
宝宝是否有颅脑外伤史？
宝妈孕期产检情况如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血常规，C反应蛋白，血生化检查
影像检查：头部磁共振成像检查，脑电图检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗癫痫药物：苯巴比妥、丙戊酸钠
诊断
诊断依据
病史
有脑损伤病史或相关家族史。
有痉挛发作史。
临床表现
发作时表现为成串点头、鞠躬、抱球样等。
智力、运动发育异常。
可有皮肤牛奶咖啡斑、色素脱失斑等。
脑电图
均有严重脑电图异常。发作间期背景活动弥漫性异常，典型表现为高度失律。发作期脑电异常可证实癫痫性痉挛发作。
实验室检查
实验室检查可根据临床特征选择，一般包括血常规、肝肾功能检查、遗传学检查等。目的在于查找病因，或用于监测治疗相关的不良反应。
影像学检查
脑CT和磁共振检查等可以发现脑内钙化、发育畸形或其他结构性异常，有助于明确病因或提供线索。
鉴别诊断
婴儿良性肌阵挛
相同点：成串出现痉挛发作。
不同点：婴儿良性肌阵挛常在进食时发生，属于婴儿非随意运动，常于数月自行消失，不须要治疗，不伴有精神运动发育异常，脑电图结果正常。
婴儿良性肌阵挛性癫痫
相同点：肌肉痉挛。
不同点：婴儿良性肌阵挛性癫痫4个月～2岁起病，发病期脑电图正常，可有明显肌肉不自主收缩。
治疗
一般治疗
婴儿痉挛症患儿的一般治疗为使用高比例脂肪、低蛋白、低碳水化合物的生酮饮食疗法。
根据患儿年龄和体质量，摄入该阶段患儿推荐总热量的75%，活动量大的可适度增加热量摄入。
患儿不需禁食。
一般患儿脂肪：非脂肪=4：1，肥胖患儿脂肪：非脂肪=3：1。
补充蛋白质、矿物质、多种维生素和膳食纤维。
饮食上应倾向于食用新鲜的牛肉、鸡肉，新鲜有机的蔬菜，使用橄榄油等。
药物治疗
抗癫痫治疗
抗癫痫治疗为对症的药物治疗，主要使用抗癫痫药物。部分患儿可得到有效缓解和控制，但总体疗效一般，半数以上预后不佳。常用药物如下。
促肾上腺皮质激素（ACTH）和糖皮质激素：首选一线治疗。
氨己烯酸：首选一线治疗。
其他抗癫痫药物：包括丙戊酸钠、托吡酯、唑尼沙胺、非氨脂等。
此外，苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等药物也是常用的用于解除痉挛的药物。
对因治疗
如果存在明确的病因，应及时给予针对性治疗，多可显著改善患儿预后。例如大剂量维生素B6用于吡哆醇依赖症，低苯丙氨酸配方饮食治疗苯丙酮酸尿症，依维莫司或西罗莫司治疗结节性硬化症等等。
手术治疗
如果激素、抗癫痫药物或生酮饮食治疗无效，应进行外科评估。对有明确致痫灶的患儿，可考虑手术切除病灶。
发作严重的顽固性难治性癫痫，特别伴频繁发作时跌倒，甚至常见外伤的患儿，可尝试姑息性外科治疗，例如迷走神经刺激术、胼胝体切开术等，有可能减轻癫痫发作，但完全控制者较少见。
预后
治愈情况
总体预后不良，多数癫痫性痉挛发作难以控制或转变为其他类型发作，且常伴智力障碍及运动发育落后。
危害性
癫痫发作难以控制。
伴随智力障碍或运动发育落后。
生活质量低下。
部分伴有自闭症表现。
多数生活不能自理。
对家庭带来沉重经济及精神负担。
日常
日常生活
饮食
按各时期饮食原则给患儿添加辅食，补充所需各类营养物质等。
父母给患儿尽量吃易于消化吸收的食物。
避免不健康或刺激性的食物。
日常护理
家长应积极安抚患儿，保持良好的情绪，消除紧张、恐惧心理。
家长应积极配合医师参与患儿治疗。
根据孩子特点和能力，安排适当的体力、智力类康复项目。
生活习惯
适度活动，增强体质。
保持充足休息。
生活规律。
预防
病因预防
育龄夫妇应做好备孕和产检工作，如有特殊病史或家族史，应按要求做产前诊断和遗传咨询。
高龄产妇积极产检，有问题及时发现。
避免可能发生产伤的因素，发生时尽早处理。
日常生活中需科学养育婴幼儿，预防感染，避免外伤及其他意外伤害。
临床预防
发病后应科学应对，积极就医，一旦确诊应合理治疗，预防或减轻脑损伤，改善患儿生活质量。
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