概述
概述
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病为一组遗传性疾病，临床表现为感染、严重的脂溢性皮炎、慢性深部溃疡、严重消化不良、面色苍白、乏力等。
是否医保
是
就诊科室
新生儿科、小儿内科
临床症状
发热、头皮上毛囊周围炎症性丘疹、皮肤红斑上油腻鳞屑或痂皮溃疡、面色苍白、头昏耳鸣、乏力、极度消瘦等。
危害
可能导致严重或致死性感染，影响血液系统、神经系统、消化系统，严重可危及生命。
并发症
感染、脂溢性皮炎、溃疡、贫血、慢性肝炎、肝硬化、慢性脑病、恶病质等。
检查
血常规、血清免疫学检查、DNA核苷酸顺序分析、X线片、B超、脑电图、脑CT、组织病理学检查、基因突变检测等。
诊断
据临床表现、血常规、血清免疫学检查、X线、组织病理学检查及基因突变检测可确诊。
治疗原则
最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植，免疫重建。未经移植治疗的患儿可采用静脉注射免疫球蛋白替代治疗。
治愈性
通过异基因造血干细胞或联合胸腺移植重建免疫功能可根治本病，替代疗法只能延长生存期。
饮食建议
婴幼儿宜母乳喂养。
病因
流行病学
多见于新生儿。
病因
是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。IL2RG基因突变是主要病因。
症状与诊断
典型症状
患儿发病的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，病毒感染，卡氏肺囊虫感染，贫血，慢性肝病，慢性脑病，败血症，极度消瘦，乏力，严重的红斑鳞屑，慢性深部溃疡等。
诊断依据
1.6个月内反复严重感染等临床表现。2.血清免疫学检查可见T细胞、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下。3.X线检查胸腺缺如及鼻咽部腺样体阴影。4.淋巴组织病理学检查见浆细胞、淋巴细胞减少。5.DNA核苷酸顺序分析可见γc基因突变。
治疗
治疗方针
最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。未经移植治疗的患儿可采用静脉注射免疫球蛋白替代疗法。
药物治疗
静脉注射免疫球蛋白替代疗法：磺胺甲噁唑/甲氧苄啶预防卡氏肺囊虫肺炎。
其他治疗
最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。
预后情况
预后不良。多数2岁内死于各种严重感染并发症，替代疗法只能延长生存期，通过异基因造血干细胞或联合胸腺移植重建免疫功能可根治本病。
护理
日常护理
1.保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。2.接触新生儿前后勤洗手，避免交叉感染。3.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。4.遵医嘱坚持正规治疗，保证治疗效果。5.定期复查，若患儿出现异常情况应及时就诊。
饮食调理
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
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