概述
由于肠壁神经节细胞缺失导致的一种先天性消化道结构畸形
新生儿出现胎粪排出延迟或不排便，导致持续便秘、腹胀、呕吐等
遗传和环境因素共同作用导致肠壁神经节细胞减少或缺失
以手术治疗为主，轻症或身体不能耐受手术时，可采取保守治疗
定义
先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，临床表现以便秘为主，又称无神经节细胞症、赫什朋（Hirschsprung）病。
常见的先天性巨结肠主要影响结肠、直肠和肛门，部分类型也可累及小肠。
分型
根据无神经节细胞肠段的范围，先天性巨结肠的临床分型包括以下几种。
常见型：约占75%，又称普通型，指病变段位于肛门至直肠近端或直肠-乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端（靠近直肠的位置）。
短段型：约占20%，病变段位于直肠中、远段。
长段型：占3%~5%，病变段自肛门延至降结肠甚至横结肠。
全结肠型：约占5%，病变段波及升结肠及距回盲部30厘米以内的回肠。
全肠型：少见，病变段包括全部结肠及距回盲部30厘米以上的小肠，甚至累及十二指肠。
发病情况
先天性巨结肠是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形。
有家族性发病倾向，国外报道的家族性巨结肠约占6%，国内为7.8%。
首次就诊多在新生儿期，占新生儿肠梗阻的20%~25%。
总体发病率为1/5000，以男性多见，男性发病率为女性的4倍。
先天性巨结肠合并其他畸形者占5%~19%，主要畸形有脑积水、先天愚型（唐氏综合征）等。
病因
致病原因
胚胎发育期，肠壁神经节细胞缺失是引起先天性巨结肠的原因，由遗传和环境因素联合致病。
全部先天性巨结肠病例中，有家族史者占1.4%~7.8%；全结肠型的家族发生率为15%~20%。
母亲妊娠的前3个月若发生感染，或受外伤、精神、药物等刺激，可影响胎儿肠壁血供，导致肠壁神经节细胞萎缩，进而消失。
发病机制
胚胎发育期，肠神经元发育异常，远端肠道（直肠、乙状结肠）的肠壁神经节细胞缺失，导致远端肠管持续痉挛，粪便不能顺利通过肠道，停留在病变肠道以上，造成功能性肠梗阻；其近端结肠继发扩张，导致先天性巨结肠。
症状
主要症状
大多数先天性巨结肠患儿有胎粪排出延迟、呕吐等新生儿期肠梗阻表现，早产儿症状可延迟出现，也有部分仅有轻度便秘而到成年期。
胎粪排出延迟或不排便
正常新生儿在生后24小时内排出墨绿色胎粪，2~3天内排尽。
新生儿先天性巨结肠首发症状一般为胎粪性便秘，胎粪排出及排空时间均延迟。
患儿生后48小时未排出胎粪者占50%，24小时内未排出墨绿色胎粪者占94%~98%。
持续便秘
少数患儿出生时胎粪排出正常，母乳喂养时也可维持规律排便，但添加辅食后逐渐表现为严重的持续性便秘。
正常小儿生后1周排便4~8次/天，2~3个月后变为2~3次/天，而4岁以上小儿为1~2次/天。
多数先天性巨结肠患儿发病初期每周排便少于2次，往往超过3天以上才排便，且异常费力，排便持续时间延长。
若不加干预，便秘会逐渐加重，甚至10天至半个月才排便1次。
少数严重便秘的患儿平时会不定期排出少量稀便，但肠腔仍有巨大粪块。
腹胀、呕吐
可见腹部膨隆明显、腹胀、呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体等低位肠梗阻表现。
其他
随着年龄增长，患儿表现为营养不良、发育迟缓。
并发症
患儿生后最初2个月是先天性巨结肠的危险期，各种并发症多发生在此阶段。
小肠结肠炎
最常见和最严重的并发症，占先天性巨结肠死亡原因的60％。
表现为高热、腹泻，迅速出现严重脱水征象（如哭时无泪）、严重腹胀（肚皮可膨胀似鼓）。
小肠、结肠极度充气扩张，引起呼吸窘迫（呼吸频率增快、呼吸困难等）等中毒症状时，称为巨结肠危象。
直肠指诊时可有大量恶臭粪液或气体溢出。
肠穿孔、腹膜炎
发生肠穿孔时可有突发腹部剧痛，患儿可极度不适，烦躁，伴恶心、呕吐。
肠穿孔可导致腹膜炎，患儿可有发热、腹胀、腹部拒按（按压时表情痛苦）。
体弱患儿往往表现不明显，可有神情倦怠、面色发白等。
就医
就医科室
新生儿科
当新生儿24小时内未排出胎粪，或2~3天内胎粪未排净者，建议及时就医。
小儿外科
当宝宝出现便秘、呕吐、腹胀、停止排气等情况时，建议及时就医。
急诊科
宝宝出现高热、腹泻、哭时无泪、严重腹胀、呼吸困难等紧急情况，建议尽快就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果宝宝呕吐，可以用手机拍照呕吐物，就医时提供照片给医生做参考。
配方奶喂养的宝宝最好带上奶瓶和奶粉，以备路上或就医过程中及时喂养。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候出现便秘、腹胀、呕吐、停止排气？是否进行性加重？
有无发热、吃奶不好、吐奶、精神弱等症状？
有无便血？大便性状如何？
病史清单
有无先天性巨结肠家族史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血常规，C反应蛋白，血生化
影像学检查：腹部超声，腹部立位平片，钡剂灌肠造影
诊断
诊断依据
病史
可有先天性巨结肠家族史。
母亲可能在孕期前3个月发生感染。
临床表现
症状
新生儿可有胎粪排出延迟或不排便。
可有持续性便秘，需要使用开塞露等灌肠排便。
体征
可有腹部膨隆，部分患儿可在左下腹触及肿块。
直肠指诊对诊断有帮助，可发现直肠空虚，拔出手指时，可有大量粪便或气体排出。
影像学检查
为明确诊断并了解病变部位和范围，应做以下检查。
腹部X线检查
患儿腹部立位平片，常表现为病变的结肠不充气，病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便——液气平面。
如果在膈肌下发现游离气体，提示可能发生肠穿孔。
合并小肠结肠炎时，可见肠壁内有积气，甚至腹腔内有游离气体影。
钡灌肠
不仅可以辅助诊断先天性巨结肠，还能了解病变肠段的长度。
少量钡剂灌肠，可了解肠道痉挛段的长度和排钡功能。
24小时后仍有钡剂残留提示有巨结肠。
肛管直肠测压
这是检查先天性巨结肠有效的方法之一，安全简便。
可了解直肠内括约肌松弛、外括约肌和盆底肌收缩情况，以及肛管各部分的压力。
病理检查
诊断可靠，尤其对一些诊断困难者，是一种十分有效的诊断方法。
对黏膜下及肌层进行活检，以确定有无神经节细胞存在及神经节细胞的发育程度。
神经节细胞缺失是病理诊断的主要依据。
鉴别诊断
胎粪性便秘或胎粪阻塞综合征
相似点：新生儿胎粪排出延迟。
不同点：胎粪性便秘或胎粪阻塞综合征患儿钡灌肠有治疗作用，清除胎粪后不再有便秘症状。
新生儿腹膜炎
相似点：都可出现腹胀。
不同点：腹膜炎患儿常有发热、腹胀、烦躁不安，按压腹部表情痛苦。根据生后胎粪排出是否延迟及钡剂灌肠检查，多能做出鉴别。
肠闭锁
相似点：可有腹胀、无排便。
不同点
肠闭锁患儿做直肠指检仅有少量绿色分泌物，盐水灌肠也不能排出胎便。
腹部X线立位平片可见多个巨大液平面，整个下腹部实变无充气。
其他
唐氏综合征（Down综合征）、大脑发育不全、腰骶部脊髓病变、肾上腺功能不全、甲状腺功能减低、颅脑损伤等疾病也会出现腹胀、便秘、大便干燥等症状，可通过针对原发病的检查加以鉴别。
治疗
先天性巨结肠以手术治疗为主。
对诊断尚不明确，轻症或已并发感染全身情况较差不能耐受手术者，给予保守治疗。
对诊断明确，全身状况良好，能耐受手术的患儿，应行手术治疗。
保守治疗
诱导排便
适用于轻症、诊断未明确，或并发感染，全身情况较差者。
可用开塞露或甘油栓剂诱导排便，保持每日规律排便。
结肠灌洗
适用于诊断未明确者，或用于确诊病例的术前准备。
用温生理盐水反复灌肠，同时按摩腹部，可以帮助把积便排空。
扩肛
采用特殊的扩张器，每日扩张狭窄的肠段1次。
其他治疗
若发生小肠结肠炎，需要无渣饮食（不含纤维的流食）或禁食，静脉补液，温盐水灌肠，遵医嘱口服或静脉输注甲硝唑等抗生素抗感染治疗。
手术治疗
手术指征
新生儿宜先行非手术治疗或结肠造口手术。
近年来也有小婴儿采用一期根治手术者，适用于以下情况。
先天性巨结肠诊断明确。
非全结肠先天性巨结肠、病情稳定、没有先天性巨结肠相关小肠结肠炎症状。
婴儿体重＞5千克。
诊断明确的小儿，根据个体情况，可在3个月至1岁时做根治手术。
对必须手术而病情过重者，可先做结肠造口手术，再做根治手术。
手术方式
结肠造口手术
这是保守治疗无效、不能施行根治手术的过度措施。
适用于结肠灌洗不能缓解，或先天性巨结肠相关小肠结肠炎病情加重等情况。
根治手术
手术切除缺乏神经节细胞的病变肠管等，解除功能性肠梗阻，并且重建肠道功能。
从传统的开腹手术，逐渐转向单纯经肛门直肠内结肠拖出术和腹腔镜辅助手术等微创方式。
手术并发症及处理
便秘复发
可通过饮食管理、结肠灌洗等治疗，或再次手术。
大便失禁
若肛管和内括约肌完整、肠蠕动慢，可行扩肛、结肠灌洗等治疗，或再次手术。
若肛管和内括约肌在术中破坏，可通过结肠灌洗等治疗提高生活质量。
吻合口瘘
发生吻合口瘘，经过抗感染、营养支持治疗愈合，则不需要手术补瘘，否则需要手术补瘘或再行肠切除肠吻合术。
预后
治愈情况
全身状况良好者，根治手术治疗后长期效果较好，一般在24个月可完全自行控制排便，偶可出现手术并发症。
危害性
新生儿期若发生小肠结肠炎，治疗不及时可病情恶化，危及生命。
若不及时治疗，会影响小儿的生长发育和生活质量。
日常
日常管理
饮食管理
婴儿应继续坚持母乳喂养，母乳喂养不足者可添加婴儿配方奶制品，并在添加辅食的情况下，坚持母乳喂养到至少1岁。
婴儿添加辅食时，应注意有序、适量，多喝水，注意排便情况。
小儿鼓励多吃富含膳食纤维的新鲜水果、蔬菜，多饮水，避免高热量食物。
生活管理
术后注意遵医嘱护理，注意切口卫生。
帮助小儿养成良好的排便习惯，每天定时规律排便。
屋内定时通风换气，室内保持清洁，并保持小儿自身卫生。
注意保暖，室温保持在18～21℃，湿度55%为宜。
作息规律，可适当安排室外活动。
家长应保持良好心态，给予小儿更多关怀照护。
随诊复查
术后1个月、3个月、6个月、1年、2年应规律复查，或遵医嘱复查。
复查时医生会重点评估患儿的排便及控便能力，同时评估发生先天性巨结肠相关性小肠结肠炎的风险。
预防
先天性巨结肠属于先天性疾病，无有效预防措施。
母亲需要在妊娠时注意避免感染、精神刺激等因素，避免接触有毒物质。
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