概述
概述
弥漫性躯体性血管角化瘤又称Fabry病，属X连锁隐形遗传性疾病，系溶酶体酶α-右旋半乳糖苷酶A缺陷所致。除皮肤损害外，尚可累及眼、泌尿系统、心血管系统、神经系统、消化系统等。
是否医保
是
就诊科室
皮肤性病科、肾内科、神经内科、心血管内科、肿瘤内科、泌尿外科
别名
Fabry病、法布里病、弥漫性血管角质瘤、糖脂沉积病
临床症状
反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛、肾功能衰竭，皮肤损害主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。
危害
可因尿毒症、心力衰竭而死亡。
检查
尿常规、α-半乳糖苷酶活性测定、羊水或绒毛膜检测、肾活检病理检查等。
诊断
依据反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛及皮肤损害的表现，结合尿常规、α-半乳糖苷酶活性测定、肾活检病理检查等检查诊断。
治疗原则
本病主要为对症治疗。
治愈性
积极治疗可改善症状。
饮食建议
多以清淡食物为主，注意饮食规律。
病因
病因
本病为X性连锁隐性遗传病。
症状与诊断
典型症状
患者为男性，儿童期或青春期起病。可有反复发热，出汗减少，四肢烧灼样感觉异常，肢端疼痛和肾功能衰竭。皮肤损害是本病特征性损害，主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。眼部受损可表现有晶状体前部和后部异常，出现白内障和视网膜血管纡曲扩张。脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等。当引起缺血性心脏病时，患者可出现心绞痛、心肌梗死等。
诊断依据
1.临床表现
患者为男性，儿童期或青春期起病。可有反复发热，出汗减少，四肢烧灼样感觉异常，肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血栓栓塞。皮肤损害主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。视网膜血管纡曲扩展。
2.辅助检查
（1）尿常规：有管型尿，镜下红细胞，脂质包涵体。
（2）α-半乳糖苷酶活性测定：外周血细胞或血浆中α-半乳糖苷酶活性常明显低于正常人。
（3）羊水或绒毛膜检测：通过羊膜或绒毛囊穿刺检测羊水及绒毛中α-半乳糖苷酶活性有助于产前诊断。
（4）肾活检病理检查：有助于疾病的确诊。光镜下肾小球脏层上皮细胞增大含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体形似马耳他十字架，电镜检查显示上述细胞包含无数圆或卵圆形层状小体（这些小体被称为“斑马小体”或“髓鞘脂影”），对本病诊断很有意义。
（5）皮肤病理检查：真皮乳头层血管扩张，形成衬有内皮细胞，并充满血液的腔隙，其周围由角化亢进和棘层肥厚的表皮包绕。电镜下内皮细胞、周细胞和成纤维细胞内见有特征性的电子致密小体。
治疗
治疗方针
本病主要为对症治疗。
药物治疗
肢体疼痛可用苯妥英钠。
手术治疗
根据患者情况，必要时可选择肾移植。
预后情况
反复进行性发作，最后可导致尿毒症、心力衰竭而死亡。
护理
日常护理
1.保持环境安静整洁，定期开窗通风。
2.保持口腔、皮肤清洁。
3.多与患者沟通，使患者增加战胜疾病的信心。
饮食调理
多以清淡食物为主，注意饮食规律。
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