概述
一种罕见的局部侵袭性皮肤软组织肉瘤
皮肤出现隆起的无痛性皮下结节，可互相融合，呈淡红或青紫色
发病原因尚未完全清楚，目前认为与染色体异常等因素有关
通过手术切除治疗
定义
隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，临床表现为皮肤隆起的多结节及肿块性病变。
隆突性皮肤纤维肉瘤有85%至90%的病例属于低度恶性，其余含有高级别肉瘤成分为中度恶性，可向局部侵袭并融合肿块，病程缓慢，极少发生远处转移，但有局部复发倾向[1-3]。
发病情况
因此病较罕见，我国尚缺乏权威的流行病学数据。
此疾病多发于成年人，男性稍多于女性，部分病例可能开始于儿童时期，也可见于婴儿和儿童[2-3]。
病因
致病原因
隆突性皮肤纤维肉瘤致病原因目前尚未完全清楚，目前相关研究认为与17号和22号染色体易位继发的染色体融合有关。
细胞遗传学研究指出约90%的隆突性皮肤纤维肉瘤病例含有而形成的特征性的染色体易位t（17;22），导致PDGFB/COL1A1基因融合变异型的产生，进而形成隆突性皮肤纤维肉瘤[3-5]。
诱发因素
研究指出，约有10％～20％的患者在病变部位曾经发生过外伤，包括手术、陈旧性烧伤瘢痕等。
症状
主要症状
临床表现
隆突性皮肤纤维肉瘤初期表现为无痛性皮下结节，质地坚韧，可不隆起于皮肤，表面呈正常肤色、淡红色或青紫色。
发生部位
隆突性皮肤纤维肉瘤可发生在身体的任何部位。
多发于躯干，一般为胸部和肩部，近心端多于远心端。也可发生于头颈部或四肢近端，四肢远端少见。较少见于头面部及颈部。掌跖不受累。
病程
初期病程缓慢，随着肿瘤增大瘤体可能会出现溃疡、出血或疼痛，后期可突然加速生长而导致严重疼痛，表面破溃及挛缩。
转移情况
隆突性皮肤纤维肉瘤呈局部侵袭，且有高度复发倾向。偶尔有广泛播散及融合结节，较罕见转移。
并发症
皮肤感染
隆突性皮肤纤维肉瘤后期可加速生长，导致表面皮肤的破溃及挛缩，容易造成肿瘤表面及周围皮肤溃疡，导致细菌感染。
扩散及转移
在极罕见情况下，肿瘤会扩散至皮肤周围组织，甚至会转移到皮肤以外的身体部位。
就医
就诊科室
皮肤科
当患者出现皮肤无痛性结节时，建议及时就医，确定病因。
整形外科
当患者出现皮肤肿块增大，且向周围侵袭时，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
皮损无破溃的情况下，可就诊前进行局部皮肤清洁，方便检查。
就医准备清单
症状清单
发现肿块多久了？肿块大小有变化吗？每年增长几厘米？
发病部位是否曾经有过外伤？
是否伴有疼痛？有没有加重或缓解因素？
病史清单
既往是否得过隆突性皮肤纤维肉瘤？
家族中是否有其他成员确诊此疾病？
检查清单
皮肤组织病理检查。
影像学检查：皮肤超声检查、磁共振检查、CT检查等。
诊断
诊断依据
病史
有隆突性皮肤纤维肉瘤史或有该病家族史。
缓慢生长的坚硬皮肤结节部位可能曾发生过外伤等情况。
临床表现
初期表现为无痛性皮下结节，质地坚韧，可不隆起于皮肤，表面呈正常肤色、淡红色或青紫色。
初期病程缓慢，随着肿瘤增大而疼痛明显，后期可突然加速生长而导致严重疼痛，表面破溃及挛缩。
皮肤组织病理检查
隆突性皮肤纤维肉瘤诊断主要依靠组织病理检查。
镜下形态：可见病变多集中于真皮，少数见于深部软组织，境界不清。肿瘤由形态单一的良性外观梭形细胞组成，形成席纹状排列的生长方式，有丝分裂活性较低，无核非典型变。瘤内血管丰富，并见浸润性生长。
免疫表型：肿瘤细胞CD34弥漫阳性，Vimentin阳性，S-100均阴性[5-7]。
影像学检查
影像学检查作为辅助诊断，不一定所有患者都需要影像学检查，但存在较大或复发性原发肿瘤时，可以帮助鉴别肿瘤的性质、体积、侵袭范围及深度，和与邻近组织关系等。
超声检查：肿瘤表现均质低回声或混合回声，内部血流较丰富。
磁共振成像检查：可见大小不等团块影，界清，边缘不整，与肌肉相比，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，DWI增强呈不均匀强化。
皮肤CT：表现为表皮真皮交界处边缘乳头状突起的缺失，在真皮可以发现细长的纺锤形肿瘤细胞。
鉴别诊断
皮肤纤维瘤
相似点：外观及症状相似。
不同点：皮肤纤维瘤属于良性肿瘤，通常不会向外扩大，但从外观和影像学方式难以辨别二者，必要情况下须依靠病理学进行辨别。
瘢痕疙瘩
相似点：皮损表现为局部皮损及肿块，且都伴有痒痛的情况。
不同点：瘢痕疙瘩在外观上呈蟹足样外观，而隆突性皮肤纤维肉瘤较常呈现不规则的圆球状。
脂肪肉瘤
相似点：外观相似，伴有痒痛，且有可能会转移和扩散。
不同点：外观或影像学检查较难判断差别，须依赖病理学检查鉴别，通常脂肪肉瘤镜下可见较多的脂肪母细胞。
基底细胞癌
相似点：外观相似，一开始都是无痛性的肿块，后期可能会出现溃疡及扩散。
不同点：基底细胞癌好发于头面部，多表现为蜡样光泽的肿块，浸润程度一般较浅。无法区分时须依赖病理学切片进行鉴别。
皮脂腺囊肿
相似点：外观为无痛性的皮肤隆起，后期可能会出现表面溃疡。
不同点：皮脂腺囊肿切开可见囊壁及乳白色带异味分泌物。
治疗
治疗目的：切除原发肿瘤，减少并发症如感染、扩散或转移的发生。
治疗原则：隆突性皮肤纤维肉瘤以手术切除且病理证实切缘阴性为治疗原则。
手术治疗
莫氏显微外科手术
适应证
主要用于治疗复发风险高的局部侵袭性肿瘤。
手术方式
以倾斜的角度切除肿瘤，并将样本定位和定向。将肿瘤切片加工成冷冻的水平切片后，可用显微镜来评估外周和深边缘，同时以组织学检查来标记残余的肿瘤细胞，以指导后续手术过程，直到实现边缘肿瘤阴性为止，可立即进行创面修复。
禁忌证
患者一般情况较差，无法持续长时间的手术。
扩大切除术
适应证
适用于肿瘤生长部位较多可切除的皮肤组织的患者。
手术方式
通过手术将肿瘤原发灶切除，并向外扩大3cm的圆周范围，当切缘大于5厘米局部复发率更低，且切缘3~5厘米局部复发率低于切缘小于3厘米。防止肿瘤细胞残留，导致复发或转移，如无法一期缝合可以考虑转移皮瓣或二期缝合。
禁忌证
肿瘤生长部位有较多神经及血管经过，无法完全扩大切除。
化学治疗
当肿瘤生长迅速，且转移至其他部位如脑、骨骼或其他软组织等，手术无法切除干净时，可以选用伊马替尼等全身化学治疗方式。
预后
治愈情况
隆突性皮肤纤维肉瘤经过手术完整切除后一般预后良好，但仍有可能因切除不完全而导致复发的情况。
预后因素
一般情况较差，如患有凝血功能障碍或糖尿病患者会影响伤口愈合。
手术过程中未切净可导致肿瘤复发。
危害性
隆突性皮肤纤维肉瘤可能会局部扩散或者远处转移，虽然后者极为罕见，但一旦发生，有可能会影响到相应器官的外观及正常功能。
日常
日常管理
饮食管理
日常生活中无特殊饮食禁忌，建议健康饮食。
保持饮食均衡，多摄取蔬菜水果及足够的膳食纤维和维生素。
每天摄取相应体重的充足饮水量。多补充富含蛋白质的食物，增强营养及促进伤口愈合。
生活管理
作息保持规律，每日有七至八小时的睡眠时间较佳。
建议加强锻炼，如散步、快走等，增强机体抵抗力。
皮肤管理
注意皮损处的清洁，保持干净，防止感染。
术后伤口如有不适的症状，如瘙痒，注意禁止搔抓。
随诊复查
患有隆突性皮肤纤维肉瘤患者应定期随诊复查，以便医生评估患者病情变化，并且防止出现并发症。
肿瘤生长部位有重要的血管或神经等组织经过，无法完整切除或扩大切除的患者，需要定期会诊复查。
手术切除后，建议每三个月至半年到医院做检查，观察是否在原处或远处有新的肿瘤生长，尽早发现处理。
随诊时间需专科医生根据患者具体病情制定。
预防
预防患病
隆突性皮肤纤维肉瘤涉及包含遗传学在内的多种危险因素，目前仍无有效方法可以预防此疾病发生。
预防复发
手术切除完整的患者一般复发率较低，建议按照医生要求定期随诊复查。
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