概述
火棉胶婴儿是新生儿身体皮肤似火棉胶薄膜
患儿出生时皮肤紧张、发亮，似塑料封皮。出生后2~4周，薄膜会大片状完全脱落
多为常染色体隐性遗传，与患儿发育过程中皮肤脂质缺陷导致表皮屏障损伤有关
目前无有效治疗方法，以对症支持治疗为主
定义
火棉胶婴儿是指新生儿皮肤紧张、发亮，身体皮肤似一层干燥的火棉胶薄膜。
火棉胶婴儿属于先天性鱼鳞病范畴。
常在出生后2周左右演变为自愈性火棉胶样鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病、毛发硫营养不良等。
发病情况
火棉胶婴儿多为早产儿。
10%~20%的火棉胶婴儿，为较轻、可自愈的自愈性火棉胶样鱼鳞病。
60%~80%火棉胶婴儿，最终会发展为先天性鱼鳞病样红皮病或板层状鱼鳞病。
病因
致病原因
火棉胶婴儿的发生原因和机制目前还不十分清楚，多为常染色体隐性遗传。
最终发展为板层状鱼鳞病者，多因转谷胺酰胺酶-1功能缺失，影响了表皮发育过程中蛋白和脂质形成，造成严重角化过度、表皮屏障功能受损及经表皮水分丢失过多。
其他类型的患者，也存在影响表皮脂质形成的问题，最终影响了表皮屏障功能。
症状
主要症状
出生时患儿皮肤表面覆盖一层紧张、有光泽且透明的膜，类似于塑料封皮。在出生后2~4周，薄膜会大片状完全脱落，膜下潮湿、高低不平，呈红斑样。
火棉胶婴儿大部分演变为先天性鱼鳞样红皮病和板层状鱼鳞病，表现为全身皮肤紧张、潮红，伴持续性细碎鳞屑，或泛发的大片鳞屑，可持续终身。
自愈性火棉胶样鱼鳞病，在薄膜脱落后，呈现为正常皮肤或出现细小的皮肤脱屑、掌纹增多等。
其他症状
因表皮紧张，常导致眼睑外翻、唇外翻；耳郭软骨和鼻软骨发育不良，可有耳鼻的塌陷。
并发症
火棉胶婴儿因吮吸和肺换气功能障碍，可发生脱水、营养不良、缺氧和肺部感染。
就医
就诊建议
火棉胶婴儿主要就诊于儿科、皮肤科进行诊断与治疗。
若新生儿身体表面皮肤干燥，像火棉胶薄膜，建议尽快就诊。
就诊准备
挂号
门诊就医前需要去医院现场挂号，或通过官方渠道（如医院官网、官方App、114平台等）挂号。
资料准备
准备好就诊卡、社保卡（医保卡）等就诊资料。
医生可能会问哪些问题
孩子父母有患鱼鳞病吗？
亲属中有人患鱼鳞病吗？
家中是否还有其他孩子？生育过鱼鳞病的孩子吗？
你可以咨询医生的问题
孩子出现这些症状的原因是什么？
需要做什么检查吗？
需要怎么治疗？可以治愈吗？
日常生活需要注意些什么吗？
诊断
诊断依据
病史
可有鱼鳞病家族史。
临床表现
出生时患儿皮肤表面覆盖一层紧张、有光泽且透明的膜，类似于塑料封皮。
在出生后2~4周，患儿皮肤表面薄膜会大片状完全脱落。
实验室检查
血常规检查：若患儿伴有感染，可有白细胞和中性粒细胞升高。
病理检查
火棉胶膜一般不常规进行病理检查。镜下观察可发现过度角化而增厚的角质层，无特异性表现。
待火棉胶婴儿演变为先天性鱼鳞样红皮病和板层状鱼鳞病时，可进行诊断性的皮肤活检。
可对活检皮肤进行组织病理检查，或通过皮肤切片检测转谷胺酰胺酶-1等的活性。
基因检测
家族中致病基因突变明确的情况下，可在母亲妊娠早期通过绒毛膜穿刺取样或羊膜穿刺进行产前诊断。
鉴别诊断
丑角样鱼鳞病
患儿常为早产儿。
皮肤表面覆盖巨大、坚硬发亮、盔甲样的角质层，角质层之间为红色的裂沟，外观像地图样板块。
睑、唇显著外翻，“O”形嘴，面容似丑角。
致死率高。
先天性鱼鳞样红皮病
出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。
面部皮肤紧绷，可见睑外翻，常伴有掌跖手掌、足跖部位角化。
部分可伴有斑秃和甲营养不良。
大多数在青春期后趋于好转。
板层状鱼鳞病
出生后新生儿全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，2周后该膜脱落。
全身皮肤出现板层状、棕灰色、四方形鳞屑，犹如“铠甲”。
以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。
面部皮肤紧绷，可有眼睑、唇外翻，常伴手掌、足跖部位角化和干裂。
治疗
火棉胶婴儿没有特效治疗，主要以对症支持治疗和药物治疗为主。
支持治疗
将患儿放置在湿润的保温箱，维持室温在24～26℃、相对湿度为55％～65％。
湿敷或封包治疗，如使用羊毛脂或凡士林等柔和的润肤剂敷于皮肤表面，外加适当厚度的无菌敷料。可软化角质层，改善患儿的皮肤弹性和柔软性。
监测患儿水、电解质平衡，以及体温。
新生儿早期不建议局部使用角质剥脱剂等，避免手动强行剥离膜样物质，防止增加感染及经皮吸收的风险。
对于有睑外翻者，应该进行适当的眼部护理和疼痛控制。
如有呼吸衰竭，需进行通气支持。
药物治疗
大面积皮肤糜烂者，有发生严重感染甚至脓毒症的风险，需要谨慎选择合适的局部和全身抗菌药物，如红霉素软膏等。
在病情演变过程中，谨慎使用水杨酸、乳酸和丙二醇等药物来去除皮肤上的过度角化，防止水杨酸中毒血症。
进展为板层状鱼鳞病者，可局部使用维A酸制剂和维生素D3衍生物制剂，如钙泊三醇等。
预后
治愈情况
火棉胶婴儿的预后与病情轻重关系密切。
自愈性火棉胶样鱼鳞病可自愈，对症支持治疗可帮助缓解。
火棉胶婴儿出生时即伴有其他系统发育不良或继发感染，则预后不良，甚至死亡。
危害性
火棉胶婴儿可因表皮紧张影响进食和面部外观。
日常
日常管理
饮食管理
可在护理人员的帮助下坚持母乳喂养，保证患儿的良好营养。
严重者若口腔喂食效果不佳，需要遵医嘱采用肠内营养。
皮肤护理
火棉胶婴儿住院期间，一般是在温箱由专业护士护理，但出院后需要继续注意以下事项。
可通过清水浸浴等方法使皮肤润泽或应用空调、加湿器来缓解皮肤干燥情况，适度涂抹凡士林等皮肤润肤剂，软化皮肤。
温和护理患处皮肤，切忌暴力撕脱，以免引起皮肤受损感染。
演变为先天性鱼鳞样红皮病和板层状鱼鳞病者，可以遵医嘱局部使用维生素A酸和维生素D3衍生物制剂联合皮肤湿润剂。
预防
火棉胶婴儿无有效预防措施，但其多为常染色体遗传，建议注意以下事项。
避免近亲结婚
近亲结婚是指三代或三代以内有共同祖先的婚配。
由于有血缘关系，婚后所生的子女中常染色体遗传病发生率将明显升高。
遗传咨询
如果夫妻一方或双方，或者家族中有鱼鳞病患者，或之前生育过火棉胶婴儿，应在怀孕前进行遗传咨询。
了解火棉胶婴儿在后代中的发生风险。
产前诊断
孕母定期产检：可以通过羊膜腔穿刺或绒毛活检基因检测，对胎儿进行产前诊断，并根据医生的建议做出适当的决策。
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