概述
基因突变导致全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的一种遗传病
症状有皮肤、毛发、眼部色素减退或缺乏，眼球震颤，畏光，视力低下等
病因为与色素合成有关的基因发生突变
治疗方法主要为对症治疗
定义
白化病是一种先天性单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因发生突变，导致黑色素不能正常合成的疾病。
可见全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素减退或缺乏，还常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现。
分型
按累及部位分类
眼皮肤白化病：既往被称为全身性白化病，表现为全身皮肤、毛发和眼部色素减少或缺乏，目前已鉴定出7种亚型。
眼白化病：既往被称为局限性白化病，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。
按临床表现和涉及基因不同分类
非综合征型白化病：包括眼皮肤白化病1～7型和单纯眼白化病1型。
综合征型白化病：不仅具有眼皮肤白化病表现，还伴有其他器官或系统异常，包括赫曼斯基-普德拉克综合征1～10型和白细胞异常色素减退综合征1型。
发病情况
世界范围内，白化病的患病率约为1/17000，即每17000人中就有1人患病。
白化病的群体携带率为1/65，即每65人中就有1人携带白化病致病基因。
近亲婚育可增加白化病患病风险。
病因
致病原因
本病的主要病因为基因突变。
人体的黑色素细胞会产生黑色素，保护皮肤和眼睛，抵御紫外线照射，并使皮肤、毛发和眼睛产生一定的颜色。
与色素合成有关的基因突变，导致黑色素生成障碍，引起皮肤、毛发和眼底色素减退或缺乏。
眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传。
眼白化病多为X连锁隐性遗传，部分为常染色体隐性遗传。
父母为有血缘关系的近亲，孩子患白化病的概率会增加。
发病机制
与色素合成或转运有关的基因发生突变，导致黑色素生成或转运障碍或黑色素小体生成障碍，引起皮肤、毛发和眼底色素减退或缺乏。
常染色体隐性遗传
父母外观正常，但均为白化病致病基因携带者。父母双方把携带的致病基因传给子女，子女患病，概率为25%。男女患病概率相同。
X连锁隐性遗传
父母外观正常，母亲为白化病致病基因携带者。出生的子女中，男孩患病的概率为50%。女孩外观正常，但有50%的概率为携带者。
症状
白化病为先天性遗传性疾病，症状出生时已经产生，以皮肤、毛发和眼部症状为主要表现。不同亚型具体表现不同。
眼白化病只有眼部症状，全身皮肤、毛发多无异常。
主要症状
皮肤、毛发症状
可表现为皮肤颜色白皙，毛发可呈纯白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色。
也可表现为额部、鼻部、胸部、腹部等部位的色素脱失斑。
眼部症状
睫毛和眉毛颜色浅淡。
虹膜颜色减退或缺乏。
白天明显畏光。
视野缺损。
视力低下。
眼球震颤。
斜视：注视物体时，眼睛偏向一侧，头部会向反方向转动以维持平衡。
其他症状
毛发色素脱失后呈银色光泽。
反复呼吸道感染的症状：如咳嗽、咳痰、发热等。
贫血：皮肤、黏膜发白，乏力等。
结肠炎症状：腹痛、腹泻等。
就医
就医科室
皮肤性病科
出生后出现毛发、皮肤广泛变白、颜色变淡，以及虹膜颜色变灰、变蓝，建议及时就医。
眼科
出现视力下降、光敏、眼球震颤、斜视等眼部症状时，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前注意防晒，避免皮肤因紫外线照射出现发红、脱皮等炎症反应，影响疾病评估。
就诊前不要使用遮盖类化妆品，如果皮损变化较快，可手机拍照记录病情。
如果家族中有类似症状，建议一同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现皮肤毛发变白、眼球颜色变淡的？
皮肤变白发生的部位有哪些？有没有皮肤红肿、脱屑症状？
有没有视力下降、光敏、眼球震颤、斜视等症状？
病史清单
是否合并其他疾病，比如自身免疫性疾病、皮肤肿瘤？
家族中是否有人出现类似症状？
是否有食物、药物及其他物质过敏史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
皮肤镜
眼部相关检查（包括视力检查、眼压检查、裂隙灯检查、验光检查、眼底检查、视觉检查等）
诊断
诊断依据
病史
父母有一定血缘关系或有患白化病的亲属。
临床表现
存在发色、肤色、眼部等部位相关的症状，如毛发呈纯白色、银白色，皮肤颜色白皙，睫毛、眉毛颜色浅淡等。
眼科检查
包括视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底彩色照相及光学相干断层扫描检查。
可以明确眼部病变情况等。
基因检测
可以检测基因是否存在异常，以及异常基因的类型。
是本病确诊的“金标准”。通过基因检测，可确诊和进行分型、了解预后。直系亲属可通过基因检测，确定是否是携带者。
产前检查
在胎儿期进行检查，可及时发现胎儿的异常情况。检查方法包括产前基因检查和胎儿镜检查等。
产前基因诊断
对胎儿的DNA进行检测，判断是否存在基因异常的情况。
可能会出现异常的情况。
胎儿镜检查
直接观察宫腔内胎儿的头发，判断是否存在发色异常的情况。
可能会发现胎儿发色异常的情况。
其他检查
血常规、凝血功能和细胞免疫学检查等
检查白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、凝血时间、特殊抗体等。
确诊为曼斯基-普德拉克综合征1型和白细胞异常色素减退综合征时，通过以上检查进行血液学方面的全面评估。
血小板电镜检查
检查血小板的形态。
是诊断曼斯基-普德拉克综合征和白细胞异常色素减退综合征的“金标准”。
CT等
明确肺、心脏、脑等器官的变化。
用于成年人曼斯基-普德拉克综合征的全面评估。
肠镜
可以检查直肠、结肠等结构，并可提取组织。
有助于判断是否伴有炎症性肠病等并发症。
注意事项：
检查前应告知医生自己正在服用的药物，必要时遵医嘱停药。
检查前如需进行“无痛肠镜”，需要提前告知医生，并告知医生患有的疾病。
检查前按照医生要求通过服用药物、灌肠等方法清洁肠道。如需进行“无痛”胃镜还须按照医生要求进行麻醉。
检查时应配合医生保持屈膝侧卧的姿势，如有不适及时用语言等方式告知，避免乱动。无痛胃镜检查时为睡眠状态，没有疼痛感。
检查后粪便中可能会有少量的鲜血，可逐渐减少。如鲜血不减少，或有腹痛感，应及时告知医生。
进行无痛胃镜后应按照医生要求休息直到完全清醒。检查当天应避免驾车、进行高空作业等。
鉴别诊断
白癜风
相似点：皮肤、黏膜色素脱失。
不同点：白癜风病因尚不明确。皮肤色素脱失可呈圆形、椭圆形，与正常皮肤边界较清楚，多非全身性病变。
斑驳病
相似点：皮肤色素脱失。
不同点：斑驳病为常染色体显性遗传病。色素脱失多表现为部分白斑，与周围正常皮肤边界清楚。典型表现是横跨额部中央的簇状白发。
苯丙酮尿症
相似点：常染色体隐性遗传病、皮肤和毛发色素减退。
不同点：苯丙酮尿症主要病变为氨基酸代谢异常。可出现发育迟缓、智力低下、精神异常、汗液和尿液有特殊气味等表现。血浆苯丙氨酸浓度测定有助于进一步诊断。
炎症后皮肤色素脱失
相似点：肤色变浅。
不同点：炎症后皮肤色素脱失可发生于皮炎、湿疹等皮肤疾病后。色素脱失多局限于一个区域，可自行缓解。
脱色性色素失禁
相似点：皮肤色素脱失。
不同点：脱色性色素失禁皮肤病变形态呈泼墨样，可伴有神经系统、骨骼肌肉等组织异常。
治疗
治疗目的
减少皮肤损伤，预防皮肤癌，提高注视质量。
一般治疗
防晒
避免阳光强烈时外出，避免长时间暴露于阳光下。
外出时应戴墨镜、穿长袖上衣和长裤，皮肤暴露的部位涂抹防晒系数较高的防晒霜。
避免接触紫外线较强的区域，如紫外线灯照射的区域。
注意出行安全
外出时应注意安全，遵守交通规则。避免因视力不佳导致交通事故。
最好由他人陪同。
心理治疗
认知治疗
通过教育正确了解疾病，明确疾病可能会对身体造成的影响，树立正确认知，避免错误认知。
心理辅导
树立正确的观念，提高社交的信心，避免自卑、抑郁等不良情绪。
矫正视力
定期进行眼科检查，了解视力情况。
通过康复训练，戴眼镜、戴角膜接触镜（隐形眼镜），或手术等方式改善斜视、眼球震颤等症状，提高注视质量。
全身系统病变的治疗
如有凝血功能异常出现出血，在止血的同时，如果有必要，会输注血小板、血液等。
如有肉芽肿性肠炎或严重肺纤维化，必要时会使用激素进行治疗。
预后
治愈情况
本病不能治愈，会伴随终身。
可通过有效的防护措施预防皮肤晒伤及皮肤癌的发生。
危害性
本病一般不影响身体发育、智力发育及生育能力。可能会造成以下危害。
影响生活和工作
避免阳光照射会影响出行，视力下降会影响日常活动，影响正常的工作和生活。
引起其他疾病
如防护不到位，会增加日光性皮炎、光化性唇炎的发生风险，产生皮肤疼痛、瘙痒等不适，影响生活。
产生负面情绪
因外表不同于常人，可能会产生自卑、消极等不良情绪。
罹患皮肤恶性肿瘤
如防护不到位，会增加基底细胞癌及鳞状细胞癌等皮肤恶性肿瘤的发生风险。
遗传子女
本病可能遗传子女，子女患病的概率高。
其他器官或系统损伤
少部分综合征型白化病，还会累及其他器官、系统，引起严重并发症，甚至危及生命。
日常
日常管理
防晒
避免阳光强烈时外出，避免长时间暴露于阳光下。
外出时应戴帽子、戴墨镜、穿长袖上衣和长裤，皮肤暴露的部位涂抹防晒系数较高的防晒霜。
避免接触紫外线较强的区域，如紫外线灯照射的区域。
出行安全
外出时应注意安全，遵守交通规则。避免因视力不佳导致交通事故。
最好由他人陪同。
监测病情
注意皮肤变化情况。如果出现糜烂、破溃、肿块等，须及时就医。
定期进行视力检测，如发现视力下降，也须及时就医。
预防
避免近亲婚育。
在基因检测的基础上，进行遗传咨询和产前诊断，避免生育白化病儿。
如家族中、父母之一患有白化病，或已育有至少1名患有白化病的孩子，应严格做好孕前和孕期基因检测，及时了解父母基因和胎儿基因，并进行优生咨询。
参考文献
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