概述
概述
Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性致视野缩小、视力障碍为主要表现的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，具有遗传异质性。临床上除有色素性视网膜炎、耳聋外，可伴智力发育不全、精神障碍及前庭性共济失调，实质上是一组全身性疾病的症状群。临床上可分为Ⅰ型、Ⅱ型。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、眼科
别名
遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征、视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征、聋哑伴视网膜色素变性综合征
临床症状
眼部症状：临床上常以夜盲为首发症状。
耳部症状：先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，伴眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。
危害
可导致聋哑，眼部病变可发展至完全失明。
并发症
聋哑、失明等。
检查
眼底检查、视野检查、视网膜电图、眼电图、脑电图等。
诊断
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。
治疗原则
尚无有效治疗方法。Ⅰ型重深度耳聋，可佩戴适宜助听器。
治愈性
经积极治疗可改善症状。
饮食建议
正常饮食，注意营养均衡。
病因
病因
病因尚不明确，可能与遗传因素有关。
症状与诊断
典型症状
1.耳科表现：多见先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，伴眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。
2.眼科表现：临床上常以夜盲为首发症状。患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。常出现眼球震颤，部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。
其他症状
少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，精神分裂症等。
诊断依据
1.有家族史，可见先天性感音神经性聋伴视野缺损、视力下降等典型症状。
2.眼底检查：视盘蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。
3.视野检查：早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5°～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。
4.视网膜电图：早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。
5.眼电图：波幅降低甚至消失，脑电图异常。
治疗
治疗方针
尚无有效治疗方法。Ⅰ型重深度耳聋，可佩戴适宜助听器。
其他治疗
Ⅰ型重深度耳聋，可佩戴适宜助听器。
预后情况
听力减退的进展并不迅速，但眼部病变常可发展至完全失明，故应引起重视。
护理
日常护理
1.保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。
2.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。
3.加强言语训练，防止变哑。
饮食调理
正常饮食，注意营养均衡。
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