医学上称的Turner综合征是指染色体异常导致性腺发育不全，引起原发性闭经。这种情况大多见于性腺条索状或发育不全、性腺内的卵泡缺如或少于正常，临床特征表现为原发性闭经、性腺发育不全。由于性激素的缺乏，可导致促性腺激素水平升高，属于高雌激素性闭经，大约占原发性闭经的35%，而这种情况最常见的染色体异常为45XO，大约占50%。
先天性卵巢发育不全的患者除了性腺发育不全，发生高促性腺激素、低雌激素闭经以外，还有一系列体格发育异常的特征，比如身材矮小，一般不足1.5米，以及蹼颈、盾状胸、肘外翻，临床上把此种情况称为Turner综合征，是由于性腺发育不全所导致的原发性闭经，也称为卵巢性闭经。
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