葡萄糖磷酸异构酶缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
概述
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是多系统疾病，表型多样化，以溶血性贫血为典型表现，部分患者除慢性溶血性贫血外，还伴有智力障碍等。

是否医保
是

就诊科室
血液病科

临床症状
溶血性贫血，部分患者还伴有智力障碍等中枢神经系统病症。

危害
病情严重者因胎儿水肿综合征死亡。

并发症
再障危象、严重溶血危象等。

检查
外周血涂片、荧光斑点试验、红细胞葡萄糖磷酸异构酶（CPI）活性定量测定。

诊断
根据溶血性贫血等临床症状结合红细胞CPI活性检查等诊断。

治疗原则
本病无特殊疗法，改善贫血治疗，输血或脾切除。

治愈性
轻、中者可长期代偿存活，严重者可因胎儿水肿综合征而死亡。

饮食建议
补充营养，多食用含铁丰富，易消化吸收的食物以及促进铁吸收的食物。

病因
病因
常染色体隐性遗传，双亲多为近亲结婚。

症状与诊断
典型症状
1.溶血性贫血，可在婴儿期即出现。
2.肝轻度或中度大、脾大。

其他症状
少数出现高胆红素血症，肌张力改变伴有智力发育迟缓等。

诊断依据
1.溶血性贫血症状。
2.荧光斑点试验：CPI活性正常，30分钟内出现荧光；CPI活性缺乏，超过30分钟不出现荧光。
3.红细胞CPI活性定量测定，红细胞CPI活性低于正常值。

治疗
治疗方针
本病无特殊疗法，改善贫血治疗，输血或脾切除。

手术治疗
脾切除可减少输血次数。

其他治疗
严重贫血时，进行输血。

预后情况
轻、中者可长期代偿存活，严重者可因胎儿水肿综合征而死亡。

护理
日常护理
严重贫血须卧床休息，中度患者应减少活动。

饮食调理
补充营养，多进食含铁丰富、易消化吸收以及促进铁吸收的食物。